第十五章基因治疗2.ppt
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1、遗传咨询、产前筛查 和产前诊断 Genetic Counseling, Prenatal Screening & Diagnosis,并指,抗维生素D佝偻病患儿,苯丙酮尿症,苯丙酮尿症,白化病,进行性肌营养不良患儿,无脑儿,软骨发育不全的患儿,唇裂,21三体综合征,遗传咨询、产前筛查和产前诊断,一级干预: 婚前检查和婚前咨询 孕前检查和孕前咨询 叶酸和多种维生素干预,二级干预: 产前筛查 产前诊断 胎儿宫内治疗 终止妊娠 三级干预: 新生儿筛查 畸形矫治,第一节 遗传咨询 Genetic Counseling,一、遗传咨询的概念,遗传咨询或称遗传商谈,是由咨询医生应用遗传学和临床医学的基本原理
2、,与咨询者就其家庭中所发生的遗传病进行商谈的过程。 内容包括所患疾病是否为遗传病、该遗传病的发病原因、遗传方式、诊断、治疗、预后、再发风险率估计及咨询医生给咨询者提出的建议和指导等。 遗传咨询是做好优生工作,预防遗传病发生的最主要手段之一。,二、遗传咨询的对象,1.具有遗传性疾病或先天畸形的个体或其家系成员。 2.确定为遗传病致病基因或染色体平衡易位携带者的个体。 3.有过致畸因素接触史的个体。 4.35岁以上的高龄孕妇。 5.不明原因的习惯性流产、死产、新生儿死亡的夫妇、多年 不育夫妇、原发性闭经的妇女和性器官发育异常者。 6.不明原因的智力低下的个体。 7.曾生过畸形儿或遗传病患儿的夫妇。
3、 8.近亲结婚的夫妇及后代。,三、遗传咨询的内容,1.遗传学方面的内容:某种疾病是否为遗传病、遗传方式、再发风险率 2.医学的内容:诊断、治疗、预防等 3.遗传咨询的核心内容是预测再发风险率,进行婚姻和生育指导,四、遗传咨询的方法,婚前咨询 孕前咨询 产前咨询 一般咨询,婚前咨询涉及的主要问题,未婚男女一方或一方家属有某种遗传病,能否结婚、婚后是否影响子女健康,风险如何等。,产前咨询涉及的主要问题,双方中一方或家属为遗传病患者,生育小孩是否会患病,患病机会有多少 曾生育过遗传病患者,再妊娠是否会生育同样患者,风险如何,能否及如何预防患儿出生 双方之一有致畸因素接触史,会不会影响胎儿发育,一般咨
4、询涉及的主要问题,某种疾病或某种畸形是否为遗传病 有遗传病家族史的,是否会累及本人或子女 习惯性流产者,多年不孕的原因及生育指导 有致畸因素接触史者,是否会影响后代 已诊断的遗传病能否及如何治疗、预后等等,五、遗传咨询的步骤,明确诊断 确定遗传方式 提出医学建议 随访,人类遗传病的预期危险率,按危险程度一般可分为三类: 若再发风险为10以上属高风险(常见单基因遗传病患者和父母之一具有平衡易位染色体的个体) 510为中度风险(常见多基因病) 5以下为低风险(主要是由环境因素引起的先天性缺陷、新基因突变和某些染色体病) 高风险者不宜生育或需作产前诊断,低风险者对其生育可不必劝阻,中度风险者,可根据
5、某种遗传病的病情程度予以适当指导。,染色体疾病,21-三体综合症,单基因疾病,常染色体显性遗传(autosomal dmominant inheritance, AD):软骨发育不全、并指 常染色体隐性遗传(autosomal recessive inheritance, AR):苯丙酮尿症、先天性聋哑 性连锁显性(sex-linked dominant inheritance, XD):抗VD佝偻病 性连锁隐性 (sex-linked recessive inheritance, XR):进行性肌营养不良,多指、并指、软骨发育不全,通常为代代相传、男女发病概率相等,白化病、先天性聋哑、苯丙酮
6、尿症,通常为隔代遗传、男女发病概率相等,色盲、血友病、进行性肌营养不良,通常为隔代遗传和交叉遗传、男患者多于女患者,抗维生素D佝偻病,通常为代代遗传、男患者少于女患者,外耳道多毛症,后代只有男性患者,且代代发病,单基因遗传病的类型,多基因疾病,唇裂 无脑儿 先天性心脏病 原发性高血压 青少年型糖尿病等,特点 从轻到重的连续过程,病情越重,说明有越多的基因缺陷 常有性别转移 累加效应,遗传咨询的医学建议,暂缓结婚 可以结婚,但禁止生育 限制生育 不能结婚,领养孩子 人工授精 捐卵者卵子体外授精,子宫内植入 植入前诊断,遗传咨询的原则,尽可能收集证据原则 非指令性咨询原则 尊重患者原则 知情同意原
7、则 守密和信任原则,第二节 产前筛查,Prenatal Screening,一、我国出生缺陷现状,每年先天残疾儿童总数高达100万 DS患儿 23万/年 先天性心脏病 22万/年 NTD 10万/年 唇腭裂 5万/年,我国出生缺陷现状,每年因神经管畸形造成的直接经济损失超过2亿元 先天愚型的治疗费超过20亿元 先天性心脏病的治疗费高达120亿元 出生缺陷严重的公共卫生问题 出生缺陷影响我国经济发展和人们正常生活的社会问题,产前筛查的意义,产前筛查是指通过经济,简便和较少创 伤的检测方法,在普通孕妇人群中进行 检测,从中发现某些高危个体 对高危个体采取进一步措施产前诊 断,最大限度减少异常胎儿的
8、出生,目前产前筛查的疾病,染色体病: 21三体综合症(Downs 综合征) 18三体综合症(Edward综合征) 神经管发育异常 (Neural Tube Defect, NTD),产前筛查的人员范围,35岁的所有孕妇 (除外直接产前诊断的对象) 因为: 35岁的孕妇:只占孕妇总数的5%, 所生的唐氏患儿只占唐氏患儿的20% 35岁的孕妇:占孕妇总数的95%,所生的唐氏患儿约占唐氏患儿的80%,产前筛查排除对象,高龄孕妇(35岁) 近亲婚配 生育过染色体异常儿 夫妇之一患有神经管缺陷或曾出生过NTD患儿 夫妇之一有先天代谢缺陷病或生育过此类患儿 夫妇之一有染色体平衡易位或其他结构异常 有性连锁
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- 第十五 基因治疗
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