第四章孟德尔式遗传.ppt
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1、第 四 章 孟德尔式遗传分析,本章教学要求和目的,1.重点掌握分离规律、自由组合规律的定义,遗传现 象,表现形式和实质以及实现孟德尔分离比的条件; 2.用分枝法对多基因杂种进行遗传分析; 3.正确应用卡方检验测验适合度; 4.明确基因型、表现型的概念以及与环境的关系; 5.了解基因相互作用类型、概念以及F2的分离情况。,本章教学内容,1.分离定律及其遗传分析 2.自由组合定律及其遗传分析 3.遗传学数据的2分析 4.人类中的孟德尔遗传分析 5.基因的作用与环境因素的相互关系 本章的主要内容:孟德尔遗传的基本规律及其扩展 学时数:10-12 学时,重点: 孟德尔遗传分析的基本原理和方法,基因在动
2、物、植物乃至人类的繁衍过程中的表现及其传递规律。 难点: 遗传的数据分析,1900年三位植物学家重新发现孟德尔定律这标志着遗传学 现代纪元的开端。 孟德尔定律通常分为分离定律和自由组合定律,它是现代 遗传学的基础和经典遗传学的核心。 经历了100多年的发展,当今的遗传学已成为生命科学的 核心。 谈家桢先生曾生动而形象地将遗传学比喻为一棵根深叶茂 的大树,孟德尔定律便是具有顽强生命力的种子,由摩尔 根等人发展起来的细胞遗传学则是这棵巨树的主干。,第一节 分离定律及其遗传分析,一、孟德尔的豌豆杂交实验 二、单因子杂交实验及其分析 三、孟德尔的假设 四、分离规律的验证 五、分离规律 六、孟德尔分离比
3、实现的条件 七、分离规律的应用,一、孟德尔的豌豆杂交实验,1.孟德尔 孟德尔(Gregor Mendel,1822-1884),奥地利人,遗传 学的奠基人。 1843年父亲在一次事故中致残,作为家中唯一的男孩子被修 士Napp允许进入Brunn(布隆)的Augustinian修道院作一名见 习修道士(现捷克)。 1847年成为一名牧师。后来他从神值活动中解脱出来作一名 中学的临时科学教师。,一、孟德尔的豌豆杂交实验,1851年至1853年修道院的主持 Napp修道士全额资助他到Vienna大学学习自然科学和数学,尤其是物理学(著名 的Doppler手下)、植物学和动物育种。 1853年回到修道
4、院,并开始了16年的自然科学和物理学教 学生涯。 1854年在修道院的支持下开始做豌豆杂交试验。 18571864年连续做了8年的豌豆杂交试验,确立了遗传因 子的分离和自由组合定律。,一、孟德尔的豌豆杂交实验,1866年发表试验结果。发表在一个地方性的自然历史协会的杂志上,该杂志只印发115份。,一、孟德尔的豌豆杂交实验,一、孟德尔的豌豆杂交实验,豌豆杂交实验结果: 1865年发表不朽论文植物的杂交试验,提出遗传因子 呈颗粒状,互不融合、互不粘染,独立分离,自由组合。 不幸被埋没。 直到1900年三位科学家在不同的地点不同的植物上几乎 同时发现了孟德尔的遗传规律, 从此遗传学作为一门 独立的科
5、学而诞生。,一、孟德尔的豌豆杂交实验,2.孟德尔遗传分析的方法 (1)严格选材: 选择自花授粉而且是闭花授粉的豌豆; (2)精心设计: 采取单因子分析法; (3)定量分析: 对杂交后代出现的性状进行分类、计数和数学归纳; (4)首创了侧交方法: 证明遗传因子分离假设的正确性。,一、孟德尔的豌豆杂交实验,3.遗传的基本术语(重要的名词) 基因(gene):携带从一代到下一代信息的遗传的物质单 位。按分子术语讲,一个基因是合成一条有功能的多肽或RNA分子所必须的完整的DNA序列。 丹麦的约翰逊提出基因这个名词。 基因座位(locus):基因在染色体上所处的位置。 等位基因(alleles):同源染
6、色体上基因座相同,控制一 对相对性状的两个不同形式的基因。,3.遗传的基本术语(重要的名词),显性基因(dominant gene):杂合状态下能表现其表型效 应的基因,一般用大写字母或 + 表示。 隐性基因(recessive gene)杂合状态下不表现其表型效应的基因,一般用小写字母或 - 表示。 基因型(genotype):一个生物个体的遗传组成,包括一个个体的所有基因。 表现型(phenotype):一个生物个体由基因型与环境相联系所产生的可观察到的特征。包括一个个体各种基因所产生的产物,如,蛋白质、酶等,以及个体的各种特征表现,甚至它的行为等等。,3.遗传的基本术语(重要的名词),纯
7、合体(homozygote):基因座上有两个相同的等位基因, 就这个基因座而言,此个体称纯合体。 杂合体(heterozygote):基因座上有两个不同的等位基因 真实遗传(true breeding):子代性状永远与亲代性状相 同的遗传方式。 回交(backcross):杂交产生的子一代个体再与其亲本进 行交配的方式。 测交(testcross):杂交产生的第一代个体与隐性亲本再 次交配的方式。,3.遗传的基本术语(重要的名词),性状(character/trait) :生物体或其组成部分所表现的形 态特征和生理特征称为性状。 单位性状(unit character):孟德尔把植株性状总体区
8、分为 各个单位,称为单位性状;即:生物某一方面的特征特 性。 相对性状(contrasting character):不同生物个体在单位 性状上存在不同的表现,这种同一单位性状的相对差异 为相对性状。 杂交(cross): 在遗传分析中有意识地将两个基因型不同 的亲本进行交配称杂交。,3.遗传的基本术语(重要的名词),杂种(hybrid): 任何不同基因型的亲代杂交所产生的个 体。 F1代(Filial generation): 由两个基因型不同的亲本 杂交产生的种子及长成的植株 P:亲本 :母本 :父本 : 自交,3.遗传的基本术语(重要的名词),野生型(Wild type):野生型也叫正常
9、型 是指生物体在自然界中出现最多的类型(基因型或表现 型),或某一生物用作标准实验中的基因型或表现型。 突变型(Mutant type):是野生型基因突变而来,即突变 体,突变型基因用所说明的基因名称的英文略字表示。 例如果蝇的黄体突变型基因用Y(yelow)表示,而野生 型基因则用 + 表示,或用Y+来表示,一、孟德尔的豌豆杂交实验,4.孟德尔的豌豆杂交试验 豌豆:双子叶植物,闭花授粉,因而每株豌豆子代性状与 亲代的遗传一致性极高,将这种品系称为纯种或称真 实遗传。 豌豆的7对相对性状: 种皮的颜色 种子的形状 花的颜色 未成熟豆荚的颜色 成熟豆荚的形状 茎的高度 花的位置,一、孟德尔的豌豆
10、杂交实验,一、孟德尔的豌豆杂交实验,二、单因子杂交试验及其分析,用带有一对相对性状差别的纯合等位基因品系进行杂交, 这样的交配称为单基因杂种杂交,揭示了遗传的第一个规 律-分离定律(Low of segregation)。 例如:豌豆种子形状的遗传 圆形 皱缩 相对性状,二、单因子杂交试验及其分析,P 圆形 X 皱缩 F1 圆形 F2 3/4圆形 : 1/4皱缩 圆:皱=3:1 单株自交: ,F3株系: 1/3 2/3 全皱 全圆 3圆 :1皱 (真实遗传) (真实遗传),二、单因子杂交试验及其分析,分离比 3:1 在第一代中看不出,因为存在显隐性的关系, 显性对隐性起掩盖作用,在第二代才能看
11、出。 注意: F1代是由杂交得到的,称杂种一代; F2代是由自交得到的,称杂种二代。 正交 反交 圆形 X 皱缩 皱缩 X 圆形 圆形 圆形 圆形 皱缩 圆形 皱缩 3 : 1 3 : 1 正反交结果所得到的F1性状表现完全一致。,孟德尔的豌豆杂交实验7对性状的结果,二、单因子杂交试验及其分析,上述实验结果显示出三个有规律的共同现象 (1)F1代的性状表现一致,只表现一个亲本性状,另一个 亲本性状隐藏; 显性性状:F1表现出来的性状; 隐性性状:F1未表现出来的性状。 (2)F2分离;初始亲代的两种性状(显性和隐性)都能得 到表达-性状的分离。-说明隐性性状未消失。 (3)在F2代中显性隐性3
12、1 。,三、孟德尔的假设,遗传因子分离假说 1.性状是由遗传因子控制的,相对性状是由细胞中相对遗传 因子控制的(遗传因子控制性状的发育); 2.遗传因子在体细胞中是成对的,一个来自母本,一个来自 父本,在形成配子时,成对的遗传因子彼此分离,并各 自分配到不同的配子中,每一个配子中,只含有成对因 子中的一个(配子是纯粹的);,三、孟德尔的假设,3. 杂种F1体细胞内的遗传因子,各自独立,互不混合 (融合),彼此保持独立状态,但对性状的发育却互 有影响,从而表现显性和隐性(因子作用的显隐性) 4.不同类型的雌、雄配子的结合是随机的。 以种子形状来说明: 圆形(RR)皱缩(rr),三、孟德尔的假设,
13、P 圆形 X 皱形 RR rr 配子: R r F1 Rr圆形 ,配子 1/2 R 1/2 r,1/2 R 1/2 r,1/4 RR 圆形 1/4 Rr 圆形,1/4 rR 圆形 1/4 rr 皱形,F2基因型及比例:1 RR:2Rr: 1 rr F2表现型及比例: 圆形 :皱形 = 3 :1,四、分离规律的验证,1. 测交法 定义 指把被测验的个体与纯合隐性亲本杂交。 基本原理 体细胞中含有成对的同源染色体,也意味着含有成对的基因,这种成对的基因在配子形成过程中经过减数分裂,基因随染色体彼此分离,互不干扰,因而配子中只有成对基因的一个,在遗传上它是纯粹的。,四、分离规律的验证,由于隐性纯合体
14、只能产生一种含隐性基因的配子,它 们和含有任何基因的另一种配子结合,其子代将只能 表现出另一种配子所含基因的表现型。 测交子代表现的种类和比例正好反映了被测个体所产 生的配子种类和比例。 所以,根据测交后代所出现的表现型种类和比例,可 以确定被测验的个体的基因型。,四、分离规律的验证,举例 红花 白花 红花 白花 P CC cc Cc cc 配子 C c C c c F1 Cc Cc cc 红花 红花 白花 豌豆红花和白花一对基因的分离,四、分离规律的验证,实际实验结果: P 红花CC 白花cc F1 红花Cc 白花cc Ft 红花Cc白花cc 理论比: 1 1 实际比: 85 81 Mend
15、el 用杂种F1与白花亲本测交,结果表明: 在166株测交后代中:85株红花,81株白花;其比例接 近 1:1。 结论:分离规律对杂种F1基因型(Cc)及其分离行为的推 测是正确的。,四、分离规律的验证,2.自交法 遗传学上的自交是指同一个体或不同个体但为同一基因 型的个体间交配。 方法:让F2植株自交产生F3株系,然后根据F3的性状表现来验 证F2的基因型。 孟德尔的设想 F2代中开白花的植株, F3代应该不会再分离,只产生白花植株; F2代中开红花的植株,2/3应该是Cc杂合体,1/3应该是CC纯合体,前者2/3的植株在F3代应再分离出3/4的红花植株和1/4的白花植株,而后者1/3的植株
16、在F3代不再分离,全部为红色植株。,四、分离规律的验证,豌豆F2表现显性性状的个体分别自交后的F3表现型种类 及其比例 在F3表现显 在F3完全表现 性 状 性:隐性=3:1 显性性状 F3株系总数 株系数 的株系数 花 色 64(1.80) 36(1) 100 种子形状 372(1.93) 193(1) 565 子叶颜色 353(2.13) 166(1) 519 豆荚形状 71(2.45) 29(1) 100 未熟豆荚色 60(1.50) 40(1) 100 花着生位置 67(2.03) 33(1) 100 植株高度 72(2.57) 28(1) 100,四、分离规律的验证,上表花色分离表明
17、: 100株F2代中的红花植株中有64株(2/3)在 F3代再分离出3/4的红花植株和1/4的白花植株; 36株(1/3)的植株在F3代不再分离,全部为红色植株。 结果与预期完全相符。,五、 分离规律,分离规律 (low of segregation) 杂种F1在形成配子时,同源染色体上成对的遗传因子 彼此发生分离,分配到不同的配子中去,每个配子只具 有成对遗传因子中的一个-分离定律。 同源染色体: 指大小相同、形态结构相似,代谢和遗传功能相同的 一对染色体。 基因的分离是同源染色体分离的结果。,六、孟德尔分离比实现的条件,分离比实现的条件 1. 亲本必需是纯合二倍体,相对性状间差异明显; 2
18、. 基因显性完全,且不受其他基因影响而改变作用方式; 3. 减数分裂过程,同源染色体分离机会均等,形成两类配子的数目相等,或接近相等。配子能良好地发育并以均 等机会相互结合; 4. 不同基因型合子及个体具有同等的存活率; 5. 生长条件一致,试验群体比较大。,七、分离规律的应用, 理论上的应用 说明了生物界由于杂交和分离所出现的变异的普 遍性。 在遗传研究和杂交育种工作中应严格选用合适的遗 传材料,才能正确地分析试验资料,获得预期的结 果,做出可靠的结论。,七、分离规律的应用, 实践上的应用 指导育种 杂种通过自交将产生性状分离,同时也导致基因 的纯合。 所以杂交育种上,自交和选择要同时进行。
19、 良种繁育 防止天然杂交以免杂合而分离。,七、分离规律的应用, 通过性状遗传研究,可以预期后代分离的类型和频 率,进行有计划种植,以提高育种效果,加速育种 进程。 如水稻抗稻瘟病 抗病(显性) X 感病(隐性) F1抗病 F2抗性分离 有些抗病株在F3还会分离。,七、分离规律的应用,良种生产中要防止天然杂交而发生分离退化,去杂去 劣及适当隔离繁殖。 利用花粉培育纯合体: 杂种(2n) 配子(n) 加倍 纯合二倍体植株(2n) 品种,第二节 自由组合定律,一、双因子杂交实验及自由组合定律 二、自由组合遗传现象的解释 三、自由组合规律的验证 四、自由组合定律 五、自由组合定律的育种学意义 六、孟德
20、尔成功的原因,第二节 自由组合定律,独立分配规律的要点: 控制两对不同性状的等位基因在配子形成过程中,一对等位基因与另一对等位基因的分离和组合互不干扰,各自独立分配到配子之中。,一、双因子杂交实验及自由组合定律,子叶颜色:黄色子叶对绿色子叶为显性 种子形状: 圆粒对皱粒为显性 P 黄、圆 X 绿、皱 F1 黄圆 F2 黄、圆 黄、皱 绿、圆 绿、皱 合计: 315 101 108 32 556 9 : 3 : 3 : 1,一、双因子杂交实验及自由组合定律,在两对相对性状遗传时: F1出现显性性状; F2会出现4种类型:种亲本型种新的重组型。 (两者成一定比例) 结果分析 先按一对相对性状杂交的
21、试验结果分析: 黄绿 = (315+101)(108+32)=416140=2.97131 圆皱 = (315+108)(101+32)=423133=3.18131,一、双因子杂交实验及自由组合定律, 两对性状是独立、互不干扰地遗传给子代 每对性状的F2分离符合 31比例。 F2出现两种重组型个体,说明控制两对性状的基因从F1遗传给F2时,是自由组合的。,一、双因子杂交实验及自由组合定律,按概率定律,两个独立事件同时出现的概率是各自分别 出现概率的乘积: 黄、圆3/43/4=9/16 黄、皱3/41/4=3/16 绿、圆1/43/4=3/16 绿、皱1/41/4=1/16 (31)2 =93
22、31,二、自由组合遗传现象的解释,根据配子组合解释 控制不同的相对性状的基因在遗传过程中,这一对基因 与另一对基因的分离和组合是互不干扰的,各自独立分配 到配子中去。 Y和y 子叶黄色和绿色 R和r 圆粒和皱粒 黄色圆粒种子亲本基因型 YYRR 绿色皱粒种子亲本基因型 yyrr F1杂合体基因型 YyRr,二、自由组合遗传现象的解释,杂种F1在形成配子时,同对基因(等位基因)分离,不 同对的基因(非等位基因)自由组合。 YyRr Y配子 R YR r Yr y配子 R yR r yr 根据假设,可用棋盘方格图解两对性状的遗传 (如下):,二、自由组合遗传现象的解释,P 黄圆YYRR绿皱yyrr
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