遗传与人类健康上课课件.ppt
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1、遗传与人类健康,遗传病:由致病基因或遗传物质改变所控制的疾病。常为先天性的,也可后天发病。,一、单基因遗传病:受一对等位基因控制的遗传病,有6600多种,并且每年在以10-50种的速度递增 。,(1)单基因常染色体隐性遗传病,糖元沉积病:体内尤其是肌肉组织中磷酸化酶缺乏,不能及时分解摄入的糖原而导致糖元沉积在组织中而致病。患者无法接收由糖类提供的能量而需要大量额外补充食物,也容易出现酮酸中毒症状。,(2)单基因常染色体显性遗传病,家族性高胆固醇血症:患者低密度脂蛋白(LDL)胆固醇数值超高。杂合子浓度通常是正常人的23倍,纯合子则较正常人高68倍。常有高脂血症 、动脉粥样硬化 等临床表现。,(
2、3)单基因X染色体隐性遗传病,红绿色盲:患者不能区分红色和绿色,看成两色调长波(红、橙、黄、绿)部分为黄色,短波(青、蓝、紫)部分为蓝色。人和绝大多数哺乳动物有三种视锥细胞,分别有红敏色素、蓝敏色素和绿敏色素如缺少感红光(或绿光)的视锥细胞,则不能分辨红(或绿)色。,(4)单基因X染色体显性遗传病,抗维生素D佝偻病:由于位于X染色体上的PHEX基因突变导致肾小管对磷的转运机制有障碍,导致尿液排磷酸盐增多,肠道吸收钙、磷不良,血磷降低而影响骨质钙化。患者身体矮小,有时伴有佝偻病等各种表现。患者用常规剂量的维生素D治疗不能奏效,故有抗维生素D佝偻病之称。,(5)单基因Y染色体遗传病,致病基因只位于
3、Y染色体上,无显隐性之分。患者后代中男性全为患者,患者全为男性,女性全正常。 致病基因由父亲传给儿子,儿子传给孙子,具有世代连续性,也称限雄遗传。外耳道多毛症、鸭蹼病、箭猪病 等,二、多基因遗传病:是两对以上致病基因的累积效应所致的遗传病,其遗传效应较多地受环境因素的影响。与单基因遗传病相比,多基因遗传病不是只由遗传因素决定,而是遗传因素与环境因素共同起作用。常有家族聚集现象。,精神分裂症:是一种重性精神病,多在青壮年缓慢或亚急性发病。临床上往往表现为症状各异的综合症,涉及感知觉、思维、情感和行为等多方面的障碍以及精神活动的不协调。 如幻觉 、被害妄想、情感冷漠、意志减退、认知障碍等,三、染色
4、体异常遗传病:指染色体的数目异常和形态结构畸变,可以发于每一条染色体上 。,XYY(超雄)综合征:患者身材高大,常超过180cm,偶尔可见睾丸发育不全和生育力下降等,但大多数男性可以生育。 XYY个体易于兴奋,易感到欲望不满足,厌学,自我克制力差,易产生攻击行为。是父亲精子形成过程中第二次减数分裂时发生Y染色体不分离的结果。男婴中的发生率为1:900。,各类遗传病在不同发育阶段的发病风险,下图表示各类遗传病在人体不同发育阶段的发病风险。据图分析下列叙述正确的是 A.三类遗传病在青春期发病风险都很低 B.多基因遗传病在胎儿期发病风险最高 C.染色体异常遗传病在童年时发病风险最高 D.单基因遗传病
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