遗传学-基因突变.ppt
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1、基因突变 (gene mutation),主要内容,基因突变的概说 基因突变的分子基础 生物体的修复机制,一、基因突变的概说,基因突变是摩尔根于1910年首先肯定的现象, 在大量红眼果绳中发现了一只白眼突变果绳。,(一)基因突变的定义,基因突变(gene mutation)染色体上一个基因内部化学结构的改变,一个基因变成它的等位基因。 或称基因的点突变(point mutation)即DNA的单个碱基发生替换所引起的突变。,突变体(mutant)或称突变型:由于基因突变而表现突变性状的细胞或个体。,如:黑眼睛老鼠红眼白老鼠; 黄种人白化人(频率约1/510万); 小麦红粒白粒; 水稻矮生性、棉
2、花短果枝等性状。,(二)自然界生物性状突变现象,1. 基因突变广泛存在:,一个祖先细胞由无性繁殖而产生的相同细胞群体叫做一个克隆(clone) 。 体细胞突变常形成一个“突变体区”,体细胞突变发生愈早, “突变体区”愈大。 体细胞突变不能遗传给后代,可通过有性途径传递。,(三)基因突变的时期,1.体细胞突变( somatic mutation ),可通过参与受精而传给下一代。,2.生殖细胞突变( germinal mutation ),1. 生物个体发育的任何时期均可发生: 性细胞(突变)突变配子后代个体; 体细胞(突变)突变体细胞组织器官。 2. 性细胞的突变频率比体细胞高: 3. (等位)
3、基因突变常常是独立发生的: 4. 突变时期不同,其表现也不相同:,基因突变的时期与表现,高等生物基因突变时期与性状表现,1.形态突变(morphological mutation),或称可见突变 (visible mutation) ,突变主要影响生物体的外在可见的形态结构。 2.生化突变(biochemical mutation):影响生物的代谢过程,导致某种特定生化功能改变的突变。,(四)突变的类型,根据突变引起的表型特征,可将突变分为:,无效突变(null mutation):完全丧失基因功能的突变。 渗漏突变(leaky mutation):基因功能不完全丧失的突变。,3.失去功能的突
4、变(loss-of-function mutations),4.获得功能的突变(gain-of-function mutations),获得新的功能的突变,显性致死突变:在杂合状态就有致死作用 隐性致死突变:在纯合时方有致死作用,5.致死突变(lethal mutation):,是指能造成个体死亡的突变,6.条件致死突变(conditional lethal mutation):,指在某些条件下能存活,而在某些条件下表现致死效应。,高等生物中的自发突变率:110 5 110 10 细菌中的自发突变率: 110 4 410 10,(五)突变的性质,1.突变的稀有性,指在正常情况下突变率很低,2.
5、突变的可逆性,任何离开野生型等位基因的变化,任何回复到野生型的变化,多方向性:一个基因可以向不同方向发生突变,即它可以突变为一个以上的等位基因。 复等位基因:位于同一基因座位上的三个或三个以上的等位基因。,3.突变的多方向性和复等位基因,大多数是有害的 致死突变,4.突变的有害性和有利性,(1)有害性,中性突变:控制一些次要性状基因,即使发生突变,也不会影响生物的正常生理活动,因而仍能保持其正常的生活力和繁殖力,为自然选择保留下来。如水稻芒的有无等。,(2)有利突变,不但无害,而且有利。如抗倒、抗病、早熟等突变。,亲缘关系相近的物种因遗传基础比较近似,往发生相似的基因突变,称突变的平行性。 由
6、于突变平行性的存在,可以考虑一个物种或属所具有突变类型,在近缘物种或属内也可能存在,对人工诱变有一定的参考意义 例如:玉米有高、矮秆变异类型,其它物种如水稻、 大麦、高粱、玉米等同样存在着这些变异类型。,5.突变的平行性,二、基因突变的分子基础,自发突变(spontaneous mutation):在自然状况下产生的突变。 诱发突变(induced mutaion) :有机体暴露在诱变剂中引起的遗传物质改变。,(1)转换(transitions):一个嘌呤被另一个嘌呤替换,或一个嘧啶被另一个嘧啶替换。 (2)颠换(transversions)一个嘧啶被一个嘌呤所替换,或反过来。,(一)自发突变
7、 (spontaneous mutation),1.DNA复制中的错误,一个碱基对被另一个碱基对替换造成的DNA水平的改变成为碱基替换(base subtitution),(3)移码突变,增加或减少一个或几个碱基所造成的突变。,大片段碱基的缺失或重复,如E.coli乳糖发酵调节基因 lac中四碱基重复序列。,(4)缺失和重复,野生型: 5-GTCTGGCTGGCTGGC-3 突变型FS5: 5-GTCTGGCTGGCTGGCTGGC-3 突变型FS2: 5-GTCTGGCTGGC-3,突变热点(hot spots):一个基因中比其它位点更容易突变的位点。,(1)脱嘌呤(depurination
8、) :由于碱基和脱氧核糖间的糖苷键受到破坏,从而引起一个鸟嘌呤或腺嘌呤从DNA分子上脱落下来.,2.自发损伤( spontaneous lesions),(2)脱氨基(deamination):C脱氨基变成U;A脱氨基变成H,造成转换。,AT H-T H-C H-C A-T G-C,GC G-U A-UA-U G-C A-T,活泼氧化物如超氧基(O2-),过氧化氢(H2O2),氢氧基(-OH)对DNA本身的氧化损伤,也能引起突变。,(3)氧化性损伤碱基(oxidatively damaged bases),5-溴尿嘧啶(BU)是胸腺嘧啶(T)的结构类似物, 5-BU有酮式和烯醇式两种异构体。
9、酮式结构易与A配对;烯醇式结构易与G配对。,(二)诱发突变 (induced mutaion),1.诱变机制,(1)碱基类似物:,2-氨基嘌呤(2-AP)是腺嘌呤的类似物, 有正常状态和稀有状态两种异构体,可分别与T和C配对结合。 当2-AP掺入到 DNA复制中时,由于其异构体的变换而导致AT G C,烷化剂如甲黄酸乙脂(EMS), 亚硝基胍(NG)和芥子气等,它们的作用是使DNA中的碱基发生烷化作用。,(2)特异性错配:,某些诱变剂并不掺入DNA,而是通过改变碱基结构使碱基错配。,烷化剂的另一作用是脱嘌呤,造成转换、颠换、断裂或其他突变,EMS使G的第6位烷化,产生的O-6-E-G和T配对,
10、导致GC对转换成AT对。,EMS使T的第4位上烷化,产生的O-4-E-T和G配对,导致TA对转换成CG。,吖啶类染料: 吖啶橙、吖啶黄素、原黄素等碱基对的类似物 可嵌入到DNA双链或单链的碱基对之间,能引起单个碱基对的插入或缺失,造成移码突变。,(3)嵌合剂的致突变作用:,(4)辐射的诱导作用,同一条单链内,影响复制时与A的配对,中止复制; 双链之间,影响双链变性,并影响复制。,A.紫外线UV:形成嘧啶二聚体,如胸腺嘧啶二聚体,,B.电离辐射:如X-ray、可引起碱基的降解或脱落,A变成H;C变成T,出现转换。,使鸟嘌呤G脱落,SOS修复引入A, 造成突变。,(5)黄曲霉的作用,(1)同义突变
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