遗传学-染色体畸变.ppt
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1、染色体畸变 Chromosomal Aberration,遗传物质的改变(一),主要内容,一、染色体结构变异 果蝇唾腺染色体 染色体结构变异的类型 缺失 重复 倒位 易位,二、染色体数目的改变 染色体组与染色体倍性 整倍体 非整倍体 人类染色体数目异常和疾病,主要内容,一、染色体结构的变异 Variation of chromosomal structure,(一)果蝇唾腺染色体 The chromosomes in salivary gland of fruit flies,唾腺染色体(salivary gland chromosome) :存在于双翅目昆虫幼虫消化道细胞的有丝分裂间期核内一
2、种巨大的染色体。,唾腺染色体的特征:,1.巨大性和伸展性: 果蝇幼虫的唾腺发育到一定阶段后,细胞不再分裂,停留在间期,构成了一个永久间期系统。 唾腺细胞数目不增加,但细胞的体积增大,其中每条染色体的常染色质区的核蛋白纤维不断复制, 成千上万条的核蛋白纤维平行而且精巧地排列形成宽而长的带状物,故又称多线染色体(polytenechromosome)。,2.体联会(Somatic synapsis) 由于体细胞同源染色体紧密地配对几乎相互融合着,使得果蝇的唾腺染色体只有二倍体染色体数目的单元数, 每对染色体的着丝粒集中形成一个染色中心(chromocenter),从染色中心伸出各染色体的臂。,3.
3、具横纹结构:区(102)、段(A-F) 唾腺染色体上有由染色质浓缩而成致密的染色粒DNA被碱性染料深染的带纹区(bands),与扩展的染色粒间DNA被浅染的间带区(interbands)交替排列而成的横纹。,4.出现泡状(puff)结构:核蛋白解离,环散开,DNA活跃转录区。,(二)染色体结构变异的类型,缺失( deletion ):染色体丢失了一段,其上的基因也随之丢失的现象。,染色体上基因数目的改变:,重复 (duplication):染色体上的某一片段出现两份或两次份以上的现象,使其上的基因也多了一份或几份。,倒位(inversion):染色体上某一片段颠倒180o,其上的的基因顺序重排
4、。 易位(translocation) :一个染色体上的一段连接到另一条非同源染色体上.,染色体上基因位置的改变,缺失( deletion ):染色体丢失了一段,其上的基因也随之丢失的现象。,(三)缺失,1.缺失的类型,当一条染色体的两臂各有一次断裂,有着丝粒的节段彼此重新连接,可以形成环状染色体。又称着丝粒环。,缺失杂合体:体细胞内含有正常染色体及其缺失染色体的同源染色体 (正常) (缺失) 缺失纯合体:某个体缺失染色体是成对的,在减数分裂过程中同源染色体配对时,中间缺失杂合体出现缺失环(deletion loop),2.缺失的细胞学效应,a,b,c,d,e,f,丢失,a,b,c,e,f,d
5、,正常染色体,a,b,c,d,a,b,c,f,末端缺失染色体,中间缺失染色体,a,b,c,d,b,c,d,a,b,c,d,a,a,b,c,d,e,f,a,b,c,f,b,c,f,a,b,c,f,a,a,b,c,e,d,f,a,b,a,b,c,f,f,d,e,c,丢失,末端缺失杂合体 及其联会,中间缺失纯合体及其联会,末端缺失纯合体及其联会,中间缺失杂合体及其联会,a,b,c,d,e,f,1.大片段缺失在杂合体时是致死的,X染色体的缺失半合子一般也会致死。 2.假显性(pseudodominance):如果缺失的部分包括某些显性基因,使对应的同源染色体上的隐性等位基因得以表现的遗传现象。,3.缺
6、失的遗传学效应,Example:果蝇的缺刻缺失,McClintock(1931 )的玉米X射线辐射试验。,3.缺失造成染色体畸变综合症,婴儿啼哭如猫叫,一般伴随有小头症和智力迟钝。,猫叫综合症(第5号染色体短臂缺失):,重复 (duplication):染色体上的某一片段出现两份或两次份以上的现象,使其上的基因也多了一份或几份。,(四) 重复,1、重复的类型,串联重复(tandem duplication):重复片段紧接在固有的区段之后,两者的基因顺序一致.,倒位串联重复(reverse duplication): :重复片段与固有片段衔接在一起,但重复片段中的基因排列顺序相反.,染色体的不等
7、交换(unequal crossing over) :如同源染色体联会时不能准确配对,交换发生在不对应的位置上,其结果使一条染色体具有重复,而另一条染色体具有缺失。,2.重复产生的原因,染色体重复与正常染色体联会时,会形成一个环状突起.,3.重复的细胞学效应,(1)致死效应比缺失缓和,当重复区段大时,也会影响个体的生活力 (2)扰乱基因的固有平衡体系:,4.重复的遗传学效应,如果蝇的眼色遗传:红色(V+)对朱红色(V)为显性,说明2个隐性基因的作用大于1个显性等位基因, 改变了原来一个显性基因与一个隐性基因的关系。,黑腹果蝇X染色体上的棒眼(Bar,B)基因。 棒眼基因对野生型的复眼呈不完全显
8、性, 主要表型效应是减少复眼中的小眼数,使圆而大的复眼呈棒状。 棒眼是由于X染色体上一个小片段的串联重复所造成。,(3)重复可产生特定的表型,如果蝇的棒眼遗传,棒眼(B)约有68个小眼,正常复眼是由约790个小眼组成,超棒眼(BB)只有45个小眼。,(四)倒位(Inversion),倒位(inversion):染色体上某一片段颠倒180o,其上的的基因顺序重排。,1、倒位的类型,如果颠倒的片段包括着丝粒在内的倒位,如果颠倒的片段不包括着丝粒在内的倒位,倒位纯合体的减数分裂完全正常,只是原来连锁群的基因顺序发生了改变,交换值也相应发生改变。 倒位杂合体 倒位片段小,倒位部分不配对,其余配对 倒位
9、片段很大,倒位部分反向与正常配对,其余不配对; 倒位片段适中:配对形成倒位环,2.倒位的细胞学效应,小范围倒位,中等范围倒位倒位环,大范围倒位,3. 倒位的遗传学效应,倒位纯合体,动物多数致死、植物很少,果蝇中有大量倒位。,(1) 交换抑制因子(crossover repressor,C),倒位环内非姊妹染色单体之间单交换,而交换的产物都带有缺失或重复,不能形成有功能的配子,因而好像交换被抑制了,或相当程度地减少杂合子中的重组。 故称为“交换抑制因子” 。,倒位的遗传学效应是可以抑制或大大地降低基因的重组。,臂内倒位杂合子中的交换抑制效应,臂间倒位杂合子中的交换抑制效应,(2) 平衡致死系(B
10、alanced lethal system)或永久杂种(permanent hybrid ) :利用倒位杂合体的交换抑制因子效应,以永久的杂合状态,同时保存两个隐性致死基因的品系。,如果蝇显性基因D(展翅)为隐性致死基因,果蝇第2染色体上的显性基因Cy为隐性致死基因 Cy品系在其第2染色体的左臂存在倒位;右臂也有很大片段的倒位。,易位(translocation) :一个染色体上的一段连接到另一条非同源染色体上.,(五)易位(Inversion),1. 易位的类型,(1)相互易位(reciprocal translocation),(2)单向易位(simple translocation),(
11、3)同一染色体内易位,(4)整臂易位:,两条非同源染色体之间整臂转移或交换,(5)罗伯逊易位(Robertsonian translocation)又称着丝粒融合(centric fusion),2.易位的细胞学效应,相互易位的纯合体没有明显的细胞学特征,它们在减数分裂时配对正常。 易位杂合体,在粗线期,由于同源部分的紧密配对而出现了富有特征性的十字形图象。,相邻分离-1,相邻分离-2,相间分离,相邻分离:产生的配子都有重复和缺失,称为不平衡配子。一般是致死的。,相间分离:形成的配子都具有完整的染色体组,既没有基因的重复,也没有缺失。可存活。,3.易位的遗传学效应,1假连锁(pseudolin
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