遗传病的防治.ppt
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1、遗传病的防治,南宁市妇幼保健院遗传科 陆洪波,优生,生育一个健康、聪明的孩子,是天下父母的愿望,是关系到每个家庭幸福与国家民族兴旺发达的大事。,优生与遗传,种瓜得瓜,种豆得豆。从人类繁衍后代起,人门就注意到父母总是按照自己的模样生儿育女,子女总是保持与父母类似的形态结构、生理功能特征,并按原样传递给子女,这样每代都“复制”出与自己相同的后一代,并一代一代传下去,直到万世流芳,仍保持与他们远祖基本上相同的的模样,这种现象叫遗传。它是由遗传物质DNA的复制、传递、并按一定的规律繁殖。,优生与遗传,在人生的长河中难免受体内外不利环境因素影响,使DNA发生变化,导致染色体畸变或基因突变而致病。并且每个
2、外表正常的人,都带有5-8种隐性遗传因子。因此应懂得人的性状世代相传与遗传病的关系,即遗传与变异的道理,以防止遗传病患儿的出生。,遗传病的概念,遗传病是指生殖细胞(精子或卵子)或受精卵的遗传物质(染色体或DNA)发生突变所引起的疾病。,遗传病的四个特点,遗传病是垂直传播,由上一代传至下一代,有明显的家族史特征,具有终身性的特点。 只限于生殖细胞和受精卵遗传物质变化,而体细胞突变是不能遗传的。 同卵双生比异卵双生同时患同一种遗传病的几率大得多。 亲缘关系越近,发病率越高。,遗传病的分类,染色体病 单基因病 多基因病 线粒体基因病 体细胞遗传病,染色体病,因先天性染色体数目异常或结构畸变而发生的疾
3、病,称为染色体病,或染色体综合症。 已发现人类的染色体病约10000多种。 智能低下和发育迟缓几乎是所有染色体病患者的共同特征(其中除平衡易位携带者和少数性染色体异常者外)。,染色体病,常染色体病: 数目变化:如21三体、18三体、13三体综合 征等。 结构畸变:如缺失、重复、倒位、易位、插入等。(如5P-综合征又称猫叫综合症)。 性染色体病: 数目变化:如Turner综合征(45XO)、Klinefelter综合征(47XXY)等。 结构畸变:脆性X综合征、大Y等。,21三体,45XO,47XYY,平衡易位,5P-综合征,环形染色体,单基因病,由染色体上单一基因的一个或两个等位基因突变所致。
4、(以确认的人类单基因遗传病已达10000多种。) 常染色体显性基因病:如马凡综合征等。 常染色体隐性基因病:如地中海贫血等。 性染色体显性基因病:抗维生素D佝偻病等。 性染色体隐性基因病:血友病、进行性肌营养不良症(DMD)、白化病等。,多基因病,由多个基因与环境因素共同作用产生疾病。 多基因病:如精神分裂症、唇裂、腭裂、无脑儿、先天性心脏病、先天性巨结肠、先天性畸形足等。(多基因病在群体中发生率估计为18%,认为至少150种以上。),线粒体基因病,由线粒体基因突变,直接损害细胞内的氧化磷酸化作用,从而破坏细胞正常代谢,导致一系列线粒体遗传病。 已发现线粒体突变基因所致的功能缺陷与100多种疾
5、病有关。 临床表现呈多样性,以神经系统症状较为典型,如癫痫发作、共济失调、帕金森病、血管性头痛、健忘等等。,体细胞遗传病,由不同基因的突变的累加效应所致。 体细胞遗传病:如肿瘤等。(在普通人群中,有1/4以上的人在不同的年龄被诊断患有肿瘤。),遗传病的危害性,我国每年新生儿近2000万,先天性出生缺陷占4-6,约有100万残疾儿,其中70-80%与遗传因素有关。 自然流产约占全部妊娠的7%,其中约有50-60%是由于染色体畸变所造成的。 在智力低下者中,80%不同程度地都与遗传因素有关。 人群中有10%的人受某种单基因遗传病所累;有14-20%的人受某种多基因遗传病所累;1%的人患某种染色体病
6、。,遗传病的预防,孕前 一级预防 遗传病的普查和登记 遗传咨询 近亲不能结婚,尽量避免大龄生育 婚检、孕前体检及保健咨询 补充微量营养素 预防接种与妊娠 避免接触有毒有害物质,遗传病的预防,孕期 二级预防 孕期避免接触有害环境物质 加强围产保健,避免母亲疾病对胎儿的影响 35岁以下孕妇做产前筛查 35岁以上孕妇及产前筛查高危孕妇做胎儿染色体病的产前诊断 超声波诊断很重要,遗传病的预防,新生儿期 三级预防 新生儿生长发育健康体检 采足跟血新生儿先天性代谢性疾病筛查(先天性甲状腺功能减退症、苯丙酮尿症、G-6PD缺乏) 新生儿听力筛查,遗传咨询,遗传咨询的过程包括: 明确诊断 确定遗传方式 再发风
7、险的估计 对患者及其家属提出对策和方法,什么是近亲结婚?,近亲是指3-4代以内有着共同的祖先; 近亲结婚是指两个血缘关系很近的人结婚,即直系血亲或旁系三代以内血亲,如表兄妹、堂兄妹、舅舅和侄女、姑姑和侄儿之间的结婚。,近亲结婚的危害性,血缘关系近的人体内带有祖先相同有害的基因的机会高,近亲结婚后代获得成对有害基因的概率比非近亲结婚的概率大得多,产生隐性遗传病的风险高,血缘关系越近,后代发生遗传病的风险越高。如地贫、聋哑、苯丙酮尿症等。,出生缺陷的环境影响因素,化学致畸因素 物理致畸因素 生物致畸因素 药物致畸因素 烟酒致畸因素 妊娠合并疾病 营养因素,化学致畸因素,目前已知有600种以上的化学
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