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1、多指症,这些病都是由什么引起的呢?,对于这些病,我们应该怎么办呢?,新课导入,第3节 人类遗传病,二、遗传病的监测与预防,一、人类遗传病的种类,三、人类基因组计划与人体健康,一、人类遗传病的种类,1.遗传病的概念,由遗传物质改变引起的人类疾病。,2.遗传病的种类,单基因遗传病,多基因遗传病,染色体异常遗传病,人类遗传病,(1)单基因遗传病,A:单基因显性遗传病,并指、多指,软骨发育不全,抗维生素D佝偻病,由一对等位基因控制的遗传病。,偏头痛,常见的此类遗传病有:,并指,并指症,多指,软骨发育不全,抗维生素D佝偻病,白化病,先天性聋哑,苯丙酮尿症,进行性肌营养不良,B:单基因隐性遗传病,色盲病,
2、镰刀型细胞贫血症,常见的此类遗传病有:,白化病,白化病患者,苯丙酮尿症,(2)多基因遗传病,由多对等位基因控制的遗传病。,唇裂(兔唇),哮喘,原发性高血压、冠心病,青少年型糖尿病,此类遗传病主要包括:,唇裂,唇裂,多基因遗传病为何发病率高? 由多对等位基因控制的遗传病,如: A B C D E F, 若控制酶、合成的基因中有一个发生了突变,都无法形成F,使性状异常。故发病率高。,酶,酶,酶,酶,酶,(3)染色体异常遗传病,21三体综合征,性腺发育不良,猫叫综合征,此类遗传病主要是由染色体的异常而引起的。包括下列遗传病例:,21三体综合症患者及 其染色体,21三体综合征,猫叫综合症患者及其5号染
3、色体,白化病患者头发发白,而人到老年时头发也会变白,两者的原因一样吗? 不一样,前者是由于基因突变导致酪氨酸酶不能合成而引起的,而后者是由于酪氨酸酶的活性降低而导致黑色素不能正常合成所致。 调查遗传病的发病率和遗传方式的方法有何不同? 前者在随机的人群中抽样调查遗传病的发病率, 而后者是在患者的家系中进行调查。,二 遗传病的监测与预防,(1)我国20%-25%的人患各种遗传病; (2) 新生儿中,1.3%有先天缺陷,其中70%-80%由遗传因素所致; (3) 15岁以下死亡儿童中,40%由于遗传病或其他先天性疾病所致; (4) 自然流产儿中,50%由于染色体异常引起; (5) 21三体综合症总
4、数100万,以每年2万递增。,我国遗传病现状,预防遗传病的手段:,1.禁止近亲结婚,我国婚姻法规定:直系血亲及三代以内旁系血亲禁止结婚,为什么要禁止近亲结婚? 因每个人都携带有56个不同的隐性致病基因,在近亲结婚的情况下,双方从共同祖先那里继承同一种致病基因的机会大大增加,双方很可能都是同一种致病基因携带者,在后代隐性纯合的机会远高于随机婚配人群。,旁系血亲:,2.遗传咨询,遗传咨询的内容和步骤,产前诊断是在遗传咨询的基础上,主要通过遗传学检测和影像学检查,对高风险胎儿进行明确诊断,通过对患胎的选择性流产达到胎儿选择的目的,从而降低出生缺陷率,提高优生质量和人口素质。常用的方法有:羊水检查、B
5、超检查、孕妇血细胞检查等。,4.产前诊断,3.提倡适龄生育,B超检查,B超检查,羊水检查,三 人类基因组计划与人体健康,1.人类基因组计划的目的: 测定人类基因组的全部DNA序列,解读其中包含的遗传信息。,2.人类基因组计划的内容: 绘制人类遗传信息的地图,包括遗传图、物理图、序列图、转录图。,3.人类基因组计划的过程: 1990年启动 2001年公开发表工作草图 2003年圆满完成测序任务 4.参与国家: 美国、英国、德国、日本和中国,三 人类基因组计划与人体健康,5.研究对象: 24条染色体上的DNA分子,包括22条常染色体+X+Y 6.结果: 人类基因组大约有31.6亿个碱基对,已发现2
6、2.5万个基因。 人类基因组中只有23具有编码功能,在特定组织中仅有10的基因被表达。 人类基因组中99.9的碱基对序列都是一样的,这不到0.1的差异决定了人是否易得某些疾病,身高、肤色和体型、,三 人类基因组计划与人体健康,7.人类基因组计划的意义 揭示人类生命活动的奥秘,人类遗传病的致病机理有望得到彻底阐明,为遗传病的诊断、治疗和预防奠定基础。 (1)对特殊疾病基因的确定 (2)有利于优生和产前诊断 (3)加强对癌症的认识和治疗 (4)有利于医学生物学的研究,三 人类基因组计划与人体健康,一,1 人类遗传病概述,课堂小结,2 遗传病的监测与预防 遗传咨询 产前诊断 3 人类基因组计划与人体
7、健康 目的:测定人类基因组的全部DNA序列,解读其 中包含的遗传信息。 内容:遗传图、物理图、序列图、转录图。,1. 下列关于人类遗传病的叙述不正确的是:( ) A.人类遗传病是指由于遗传物质改变而引起的疾病 B.人类遗传病包括单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病 C.21三体综合征患者体细胞中染色体数目为47条 D.单基因病是指受一个基因控制的疾病,D,课堂练习,2.下列是生物兴趣小组开展人类遗传病调查的基基本步骤:确定要调查的遗传病,掌握其症状及表现汇总结果,统计分析 设计记录表格及调查要点分多个小组调查,获得足够大的群体调查数据.其正确的顺序是:( ) A. B. C. D.,C,3.人类遗传病中的唇裂、苯丙酮尿症、先天愚型、抗维生素D佝偻病分别属于:( ) 染色体异常遗传病多基因遗传病常染色体上的单基因遗传病性染色体上的单基因遗传病 A. B. C. D.,D,4.优生学是利用遗传学原理改善人类遗传素质、预防遗传病发生的一门科学。以下属于优生措施的是:( ) 避免近亲结婚 提倡适龄生育 选择剖腹分娩 鼓励婚前检查 进行产前诊断 A. B. . D.,B,5.(2009 全国1)下列关于人类遗传病叙述中,错误的是( ),A.单基因突变可以导致遗传病 B.染色体结构的改变可以导致遗传病 C.近亲婚配可增加隐性遗传病的发病风险D.环境因素对多基因遗传病的发病无影响,D,
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