第一章遗传的细胞学基础.ppt
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1、第一章 遗传的细胞学基础,Chapter 1 Cytological Foundation of Heredity,遗传学与细胞学(Genetics and Cytology),细胞学中与遗传学紧密相关的内容: 细胞的结构与功能。尤其是细胞核、染色质的结构与功能; 细胞分裂与生物繁殖行为。包括有丝分裂、减数分裂、配子形成以及细胞(配子)融合过程和机制。,遗传学对细胞学基础的要求侧重于: 细胞核的结构与功能及染色体的形态、数目和结构; 有丝分裂、减数分裂、融合(受精)过程及其染色体行为; 有丝分裂、减数分裂及受精的遗传学意义。,第一章 遗传的细胞学基础,第一节 细胞与染色体 第二节 细胞分裂 第
2、三节 植物配子形成与无融合生殖 第四节 生活周期 本章要点,第一节 细胞与染色体,细胞(cell):是生物体结构和生命活动的基本单位。 除了病毒和噬菌体等生物外,所有的动植物,不论是 低等的还是高等的,都是由细胞构成的。 单细胞生物:细菌、一些真菌和藻类以及原生动物; 多细胞生物 :由许多形态和功能不同的细胞所组成 。 根据细胞结构的复杂程度,可把细胞分为两类: 原核细胞(prokaryotic cell) 真核细胞(eukaryotic cell)。,一、细胞的结构与功能,图 1-1 原核细胞的结构,原核细胞:染色体 DNA/RNA 细胞核染色质:DNA 真核细胞 叶绿体:DNA 细胞器 线
3、粒体:DNA 核糖体:40% pro pro合成场所 60% RNA,真核细胞(eukaryotic cell)的结构,图 1-2 动物和植物细胞的比较,图 1-3 植物细胞和动物细胞的比较,(一)细胞壁(cell wall),与动物细胞不同,植物细胞具有细胞壁及穿壁胞间连丝(plasmodesma)。 对细胞的形态和结构起支撑和保护作用。 正是因为存在这一独特的结构,使得植物遗传研究与动物有较大的差异(更困难),尤其是在进入分子水平/细胞工程与基因工程研究时,这一点尤其突出。 构成植物细胞壁的化学成分有: 纤维素、半纤维素、果胶质,(二)细胞膜(plasma membrane),选择性透过某
4、些物质,而大分子物质则通过膜的微孔进出细胞; 提供生理生化反应的场所; 对细胞内空间进行分隔,形成结构、功能不同又相互协调的区域。,主要由磷脂双分子层和蛋白分子组成。 细胞内的许多其它构成部分也具有膜结构,称为膜相结构(membranous structure);相对地,不具有膜的部分则称为非膜相结构(non-membranous structure) 。 膜结构对细胞形态、生理生化功能具有重要作用,如:,(三)细胞质(cytoplasm),细胞质的构成:除蛋白质、脂肪、游离氨基酸和电解质组成的基质外,还具有许多重要的结构,称为细胞器(organelle):如线粒体(mitochondria)
5、、质体(plastid)、核糖体(ribosome)、内质网(endoplasmic reticulum)等。 在此要强调的细胞器是: 核糖体:主要成分是蛋白质和rRNA,是合成蛋白质的主要场所,是遗传信息表达的主要途径。 线粒体和叶绿体:分别是有氧呼吸和光合作用的场所,但它们含有DNA、RNA等成分,研究表明:这些核酸分子也具有遗传物质的功能。,(四)细胞核 (nucleus),细胞核的形状一般为圆球形,其形状、大小也因生物和组织而异。 植物细胞核一般为5-25 m,变动范围可达1-600 m。 遗传物质集聚的场所,控制细胞发育和性状遗传。 细胞核组成: 1. 核膜; 2. 核液; 3. 核
6、仁; 4. 染色质和染色体。,1.核膜(nuclear membrane),核膜是双层膜,对核与质间起重要的分隔作用; 但不是完全隔绝,核膜上分布有一些直径约40-70 nm的核孔(nuclear pore),以利于质与核间进行大分子物质的交换。,核膜在细胞分裂过程中存在一个“解体-重建”的过程,并可作为细胞分裂阶段划分的标志。 进入细胞分裂中期:核膜解体; 进入细胞分裂末期:核膜重建。,2.核液(nuclear sap),充满核内的液体状物质称为核液,也称为核浆或核内基质。 核液主要成分为蛋白质、RNA、酶等。 其中存在一种与核糖体大小类似的颗粒,据推测可能与核内蛋白质的合成有关。 核仁和染
7、色质存在于核液中。,3.核仁(nucleolus),一个或几个、折光率高、呈球形、外无被膜。 主要成分:蛋白质和RNA,还可能存在少量的类脂和DNA。 细胞分裂过程中也会暂时分散(周期与核膜相近)。 功能:可能与核糖体和核内的蛋白质合成有关。,4.染色质/染色体 遗传物质主要存在于细胞核内染色质/染色体上 染色质:在细胞尚未进行分裂的核中,可看到许多用碱性染料染色较深的纤细网状物 染色体:细胞分裂时,核内出现的用碱性染料染色较深的结构,是遗传物质的主要载体。,染色质(chromatin)和染色体(chromosome),是同一物质在细胞分裂过程中所表现的不同形态。 在细胞分裂过程,核内的染色质
8、便卷缩而呈现为一定数目和形态的染色体。,染色体: 是遗传信息的主要载体; 具有稳定的、特定的形态结构和数目; 具有自我复制能力; 在细胞分裂过程中数目与结构呈连续而有规律的变化。,二、染色体的形态和数目,(一)染色体的形态 (二)染色体的数目,染色体形态特征与数目是生物物种的特征。 染色体的形态结构与数目在细胞分裂过程中有一系列规律性变化。 观察染色体形态特征、统计染色体数目的最佳时期是细胞有丝分裂中期和早后期。 染色体收缩程度最大、形态最稳定、并且分散排列易于计数。,在普通光学显微镜下观察需要对染色体进行染色。 通常是采用染色体染色效果好,但对细胞质着色少的碱性染料、酸性染料或孚尔根试剂染色
9、。,(一)染色体的形态特征,分析染色体形态特征的主要目的是区分、识别染色体 各物种染色体都具有特定的数目与形态特征。 同一物种内的各染色体间往往也能够通过其形态特征加以区分、识别。,经过染色在普通光学显微镜下能够观察分析并用于染色体识别的特征主要有: 染色体的大小(主要指长度); 着丝粒的位置(染色体臂的相对长度); 次缢痕和随体的有无及位置;,1.染色体的大小,不同物种间染色体的大小差异很大: 长度:0.20-50 m 宽度:0.20-2.00 m,在进行染色体形态识别研究时,需要首先将同一物种不同染色体进行区分、编号; 在各个染色体形态特征中,长度往往是染色体编号的第一依据:通常由长到短排
10、列染色体。例:人类染色体编号。,同一物种不同染色体: 宽度大致相同 染色体大小主要对长度而言。,人类的23对染色体及其编号,2.着丝粒 (centromere)和染色体臂(arm),着丝粒:细胞分裂时,纺锤丝附着(attachment)的区域,又称着丝点。 着丝粒不被染料染色,在光学显微镜下表现为染色体上一缢缩部位(无色间隔点),所以又称为主缢痕(primary constriction)。 着丝粒所连接的两部分称为染色体臂。,每条染色体的着丝粒在染色体上位置相对固定 根据其位置/两臂相对长度可将染色体的形态分为: 中间着丝粒染色体 近中着丝粒染色体 近端着丝粒染色体 端着丝粒染色体 颗粒状,
11、中间着丝粒染色体,中间着丝粒染色体(M, metacentric chromosome):着丝点位于染色体中部,两臂长度大致相等; 细胞分裂后期由于纺锤丝牵引着丝粒向两极移动,染色体表现为“V”形。,近中着丝粒染色体,近中着丝粒染色体(SM, sub-metacentric chromosome): 着丝点偏向染色体一端,两臂长度不等,分别称为长臂和短臂; 在细胞分裂后期染色体呈“L”形。,近端着丝粒染色体,近端着丝粒染色体(ST, sub-telocentric chromosome): 着丝点接近染色体的一端,染色体两臂长度相差很大。 细胞分裂后期染色体近似棒状。,端着丝粒染色体,端着丝粒
12、染色体(T, telocentric chromosome): 着丝点位于染色体的一端,因而染色体只有一条臂; 细胞分裂后期呈棒状。 但有人认为真正的端着丝粒染色体可能并不存在,只是由于有些染色体的短臂太短,在光学显微镜下看不到而已。,颗粒状,另外,还有一种形态比较特殊的染色体,称为颗粒状或粒状染色体。 两条臂都极短,所以整个染色体呈颗粒状。,后期染色体的形态(有丝分裂后期),染色体臂长度和着丝粒的位置是染色体识别与编号的另一个重要特征。,3.染色单体 (chromatid),在有丝分裂中期所观察到的染色体是经过间期复制的染色体,均包含有两条成分、结构和形态一致的染色单体。 一条染色体的两个染
13、色单体互称为姊妹染色单体(sister chromatid)。,4.次缢痕(secondary constriction)和随体(satellite),某些染色体的一个或两个臂上往往还有另一个染色较淡的缢缩部位,称为次缢痕,通常在染色体短臂上。 次缢痕末端所带的圆形或略呈长形的突出体称为随体。 次缢痕、随体的位置、大小也相对恒定,可作为染色体的识别标志。 次缢痕在细胞分裂时,紧密地与核仁相联系。可能与核仁形成有关,也称为核仁组织中心(nucleolus organizer).,人类染色体的编号,1.按染色体的长度进行排列(分组); 2.按长臂长度进行与着丝点位置排列(M,SM,ST,T); 3
14、.按随体的有无与大小(通常将带随体的染色体排在最前面)。,(二)染色体的数目,染色体数目是物种的特征,相对恒定;体细胞中染色体成对存在(2n),配子染色体数目是体细胞中的一半(n)。 体细胞中形态结构相同、遗传功能相似的一对染色体称为同源染色体(homologous chromosome),分别来自生物双亲。 形态结构上不同的染色体间互称为非同源染色体(non-homologous chromosome)。,黑麦体细胞内有14条染色体(2n=14),即7对同源染色体;配子有7条染色体(n=7),这7条染色体间就互称为非同源染色体。 蚕豆体细胞有12条染色体(2n=12),具有6对同源染色体;配
15、子中有6条染色体。 掌握常见物种的染色体数目(P15 表1-3中部分).,表1-3,三、染色体的结构,(一)原核生物染色体 (二)真核生物染色体 (三)染色体的结构模型 (四)着丝粒和端体 (五)常染色质和异染色质,(一)原核生物染色体,化学组成: 核酸分子:通常只有一个DNA或RNA分子,是遗传信息的载体。 蛋白质:DNA-binding protein,小分子、富于带正电荷氨基酸,与核酸分子结合以保持其结构的稳定性。 形态结构: 单链/双链; 环状/线性; 在DNA结合蛋白及染色体外RNA的共同作用下以负超螺旋的方式装配成染色体。,细菌染色体多为双链环状DNA分子,P205 图10-2 大
16、肠杆菌拟核的电子显微镜图,显示释放出的染色体DNA及数个质粒DNA,DNA分子伸展有1100 m长,细菌直径1-2 m,图1-6 原核生物的染色体结构模型,(二)真核生物染色体 (1)染色质的基本结构 DNA: 30%(重量) RNA: 少量 染色质 组蛋白:1H1、2H2A、2H2B、 2H3和2H4 (重量相当于DNA) 非组蛋白:少量,1. 组蛋白(histone): 呈碱性,结构稳定; 与DNA结合,形成维持染色质的结构, 与DNA含量呈一定比例 2. 非组蛋白: 呈酸性,种类、含量不稳定; 作用不完全清楚, 可能与染色质结构调节有关, 在DNA遗传信息的表达中有重要作用,染色质基本结
17、构单位(串珠模型) 核小体:2H2A、2H2B、2H3、2H4 -八聚体 连接丝:串联两个核小体 1H1:结合于连接丝与核小体 的接合部位,核小体结构模型 一个核小体及其连接丝约含180200bp约146bp盘绕在核小体表面1.75圈,其余bp为连接丝,其长度变化较大,从短的8bp到长的114bp。,连接丝(linker): 核小体间的连接部分,两个核小体之间的DNA双链;含50-60 bp,变化范围8-114 bp。 组蛋白H1: 结合于连接丝与核小体的接合部位。去除H1不影响核小体的基本结构。 采用酶解等方法轻微处理可以消化掉H1,而不影响其它蛋白质分子。,染色体的单线性 未经复制的染色体
18、含有一个染色单体 一个染色单体含有一条线性无分支的染色质线 一条染色质线含有一条双链DNA分子 间期DNA分子通过半保留方式复制后就产生两条完全相同的DNA分子,(2)染色体的高级结构,染色质的不同状态: 在DNA进行复制或转录时(主要在间期),必须(局部)以DNA单链状态存在,所以核小体的结构也必须解开(染色质呈松弛状态); 而在细胞分裂中期,染色质呈高度螺旋化状态,并且每条染色体都呈现其固有的形态特征。 很显然这两种状态间的转换不是随机、无序的卷缩,而应该是按照一定的规律转换的。,(2)染色体的高级结构 染色单体1DNA+pro 染色质线是单线 染色体 染色单体 在细胞分裂过程中染色质线到
19、底是怎样卷缩成为一定形态结构的染色体?,现在认为至少存在三个层次的卷缩: 核小体 螺旋管 超螺旋管 染色体 卷缩机理不清楚 图1-8 核小体形成染色体示意图,贝克等(Bak, A. L.,1977):染色体四级结构模型理论;在一定程度上可解释染色质状态转变的过程 1. DNA+组蛋白 核小体+连接丝 2. 核小体 螺线体(solenoid) 3. 螺线体 超螺线体(super-solenoid) 4. 超螺线体染色体,DNA+组蛋白 核小体+连接丝,核小体+连接丝 螺线体(solenoid),螺线体 超螺线体 (super-solenoid),超螺线体 染色体,*染色体形成过程中长度与宽度的变
20、化,(四)着丝粒和端体,着丝粒(centromere): 缺少着丝粒的染色体片段在细胞分裂过程中不能正确分配到子细胞中,因此经常发生丢失 同一物种染色体间着丝粒的结构和功能没有本质区别,可互换 由两端保守边界序列和中间富含A+T序列(约90 bp)构成,端体/端粒(telomere) 1.对染色体DNA分子末端起封闭、保护作用 2.防止DNA酶酶切 3.防止DNA分子间融合 4.保持DNA复制过程中的完整性 端粒长度可能与细胞寿命有关 端粒酶(性母细胞),(五)常染色质和异染色质(根据间期染色反应) 异染色质(区)染色很深 染色质 的区段 常染色质(区)染色很浅 的区段 转录活跃 (核酸的紧缩
21、程度及含量不同,异染色质的复制时间总是迟于常染色质)异固缩现象,常染色质和异染色质,结构异同 两者结构上连续,化学结构与性质上没有差异。 只是核酸螺旋化程度(密度)不同。 异染色质复制晚于常染色质,间期仍然高度螺旋化、紧密卷缩(异固缩, heteropycnosis)。 常染色质间期处于松散状态,染色质密度较低。,功能异同 遗传信息表达(转录)主要在间期进行,并需要染色质(局部)处于解螺旋状态。 异染色质在遗传功能上呈惰性,一般不编码蛋白质,主要起维持染色体结构完整性的作用。 常染色质间期活跃表达,带有重要的遗传信息。,组成性异染色质与兼性异染色质,组成性(constitutive) 异染色质
22、 1. 构成染色体的特殊区域,如着丝点等 2. 在所有组织、细胞中均表现异固缩现象 3. 只与染色体结构有关,一般无功能表达 4. 主要是卫星DNA,兼性(facultative) 异染色质 1. 存在于染色体的任何部位 2. 在一些组织中不表现异固缩(象常染色质一样正常表达),而在其它组织中表现异固缩(完全不表达) 3. 携带组织特异性表达遗传信息,*染色体组型分析与带型分析,染色体组型分析(genome analysis),又称核型分析(analysis of karyotype): 在细胞学制片(光学)显微观察基础上,统计细胞内染色体数目、根据染色体的长度、着丝粒的位置、次缢痕和随体等特
23、征区分、识别物种全部染色体的研究。 当这些特征仍然不足以区分、识别物种各对同源染色体的时候,常常需要运用染色体显带资料。,染色体组即基因组(genome) 一个物种细胞核内全部遗传物质(染色体/基因)的总和,核型(karyotype):是指染色体组在有丝分裂中期的表型,包括染色体数目、大小、形态特征的总和。,人类染色体核型,核型与染色体显带,核型模式图(idiogram) 将一个染色体组的全部染色体逐个按其特征绘制下来, 再按长短、形态等特征排列起来的图象称为核型模式图,它代表一个物种的核型模式。,染色体组型分析与带型分析,染色体带形: 通过一系列特殊的处理,使得螺旋化程度和收缩方式不同的染色
24、体区段发生不同的反应,再经过染色,使其呈现不同程度的染色区段(往往是异染色质区段被染色)。 而这些精心设计的处理和染色方法称为分带、显带(chromosome banding)或分染(differtial staining of chromosome)技术。 不同的处理方法往往可以得到不同的染色体带形。 由于染色体的部分螺旋化方式、程度是特定的,因此一种好的分带程序能够使染色体呈现丰富而稳定的带形。 带型分析: 利用染色体带形进一步区分、识别染色体的工作。,人类染色体的C带,四、特殊类型的染色体,(一)多线染色体 (二)灯刷染色体 (三)B染色体,(一)多线染色体,单线性与多线性: 染色体在通
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