201258染色体异常与疾病.ppt
《201258染色体异常与疾病.ppt》由会员分享,可在线阅读,更多相关《201258染色体异常与疾病.ppt(83页珍藏版)》请在三一文库上搜索。
1、遗传物质(染色体和基因)发生突变而引起的疾病称为遗传病(genetic disease),第四节 遗传与人类疾病,血缘亲属间垂直传递。 亲缘关系越近,发病机会越大。 生殖细胞或受精卵内遗传物质结构和功能改变,也可以是体细胞内遗传物质结构和功能的改变,遗传病的特征,先天性疾病(congenital disease)就是遗传病?,先天性疾病(congenital disease)就是遗传病?,大多数遗传病为先天性疾病,但先天性疾病不一定是遗传病。 大多数遗传病表现出家族聚集性,但家族性疾病不一定是遗传病,正确的概念,一、染色体异常与疾病,染色体畸变定义: 病理条件或环境因素作用下,体细胞或生殖细胞
2、内染色体的形态结构和数目发生的异常改变。,染色体畸变发生的原因,自发畸变(spontaneous aberration) 诱发畸变(induced aberration) 化学因素:药物、农药、工业毒物、食品添加剂 物理因素:射线 生物因素:生物类毒素 、病毒等 母亲年龄:,一、染色体异常与疾病,染色体畸变类型,染色体数目畸变,染色体结构畸变,一、染色体异常与疾病,(一)染色体数目畸变,染色体组:人类等二倍体生物的每一正常配子的全部染色体 单倍体(haploid):染色体数目与正常配子相同 整倍体( euploid ):染色体数目变化是单倍体的整倍数 多倍体(polyploid):超过二倍体的
3、整倍体,(一)染色体数目畸变,染色体数目畸变,整倍体改变(euploid),非整倍体改变(aneupliod),1、 整倍体改变,(一)染色体数目畸变,体细胞中染色体数目以n为基数成倍地增加或减少,形成单倍体或多倍体。,1、 整倍体改变 三倍体(triploid): 患者的体细胞具有3个染色体组,每对染色体都增加了一条,染色体总数为69(3n),(一)染色体数目畸变,1、 整倍体改变,(一)染色体数目畸变,四倍体(tetraploid): 患者的体细胞具有4个染色体组,每对染色体都增加了两条,染色体总数为92(4n),三倍体胎儿流产的原因: 染色体在细胞分裂的中期、后期时的分布和分配紊乱,最终
4、导致子细胞中染色体数目异常,严重干扰了胚胎的正常发育而导致流产,三极纺锤体,1、 整倍体改变,(一)染色体数目畸变,三倍体产生的机制双雄受精(diandry),(一)染色体数目畸变,三倍体产生的机制双雌受精(diandry),(一)染色体数目畸变,在一次细胞分裂时,染色体复制了两次,每个染色体形成4条染色体,称双倍染色体。再经正常分裂,形成两个四倍体子细胞。,四倍体产生的机制:核内复制,进行细胞分裂时,染色体复制一次,但分裂中期核膜未破裂、消失,也无纺锤丝形成和后期、末期的胞质分裂,结果形成四倍体细胞。,核内有丝分裂,(一)染色体数目畸变,2、非整倍体改变,体细胞中个别染色体数目增加或减少了一
5、条或数条,称非整倍体。,(一)染色体数目畸变,2、非整倍体改变,非整倍体的改变类型 (1) 亚二倍体(hypodiploid) 体细胞中染色体数目少了一条或数条染色体。 单体型(monosomy): 某对染色体少了一条(2n-1),细胞内染色体数目为45 ,即构成该染色体的单体型。,(一)染色体数目畸变,(2) 超二倍体(hyperdiploid): 体细胞中染色体数目多了一条或数条。 三体型(trisomy): 某对染色体多了一条(2n+1),细胞 染色体数目为47,即构成该染色体的三体型。,2、非整倍体改变,(一)染色体数目畸变,多体型(polysomy):三体型以上统称多体型。 嵌合体(
6、mosaic):一个个体内同时存在两种或两种以上核型的细胞系,这种个体称嵌合体(mosaic)。 嵌合体可以是数目异常,结构异常以及数目和结构异常之间的嵌合。,(一)染色体数目畸变,非整倍体改变的机制,1、染色体不分离(non-disjunction) 减数分裂时发生染色体不分离 受精卵早期卵裂的有丝分裂不分离 2、染色体丢失(chromosome lose),(一)染色体数目畸变,(A)减数分裂I同源染色体不分离,减数分裂时发生染色体不分离,1、染色体不分离(non-disjunction),(B)减数分裂姐妹染色单体不分离,减数分裂时发生染色体不分离,1、染色体不分离(non-disjun
7、ction),46,不分离,受精卵早期卵裂的有丝分裂不分离,1、染色体不分离(non-disjunction),46/47/45 嵌合体,2、染色体丢失(chromosome lose),46,丢失,嵌合体 46/45,某一染色体向某一极移动时,由于某种原因导致行动迟缓,发生后期延迟(Anaphase Lag),也不能参与新细胞核的形成,而滞留在细胞质中,最后分解、消失,导致该细胞因丢失一条染色体而形成亚二倍体。,非整倍体的描述方法,染色体总数,性染色体组成,()畸变染色体序号 嵌合体的描述方式:用一斜线将不同的核型隔开。如45,X/46,XY/47,XXY,(一)染色体数目畸变,染色体数目畸
8、变,(一)整倍体:三倍体、四倍体 原因:1)双雄受精和双雌受精 2)核内复制和核内有丝分裂 (二)非整倍体:亚二倍体、超二倍体、单体型、三体型 原因:1)染色体不分离:减数分裂不分离、 有丝分裂不分离 2)染色体丢失 (三)嵌合体,染色体结构畸变发生的原因,自发畸变(spontaneous aberration) 诱发畸变(induced aberration) 化学因素:药物、农药、工业毒物、食品添加剂 物理因素:射线 生物因素:生物类毒素 、病毒等 母亲年龄,(二) 染色体结构畸变,(三)染色体结构畸变,染色体发生断裂(breakage),断裂后片段重接(rejoin)。 断裂的片段如果在
9、原来的位置上重新接合,即染色体恢复正常,不引起遗传效应-愈合或重合(reunion) 断裂片段移动位置与其他片段相接或者丢失,则可引起染色体结构畸变 -染色体重排(chromosomal rearrangement),染色体结构畸变的产生基础,缺失(deletion,del ) 重复(duplication,dup) 倒位(inversion,inv ) 易位(translocation,t) 环状染色体 (ring chromosome,r) 双着丝粒染色体(dicentric chromosome,dic ) 等臂染色体( isochromosome,i ),1、染色体结构畸变的类型,()
10、缺失(del),中间缺失,末端缺失,46,XX(XY),del(4)(q27),46,XX(XY),del(4)(pterq27:),中间缺失,4q13,46,XX(XY),del(4)(q13q25),46,XX(XY),del(4)(pterq13: :q25qter),简式: 在核型描述中对结构畸变只用断裂点来表示,简式:46,XX,del (1)(q21),畸变 符号,染色体 总数,性染色 体组成,变化染 色体号,断裂点,2、染色体结构畸变的描述方法,46,XY,重排类型(染色体号)(断裂点),详式: 在核型中对染色体的结构畸变用改变了的染色体的带纹组成来描述。,详式:46,XX,de
- 配套讲稿:
如PPT文件的首页显示word图标,表示该PPT已包含配套word讲稿。双击word图标可打开word文档。
- 特殊限制:
部分文档作品中含有的国旗、国徽等图片,仅作为作品整体效果示例展示,禁止商用。设计者仅对作品中独创性部分享有著作权。
- 关 键 词:
- 201258 染色体 异常 疾病
链接地址:https://www.31doc.com/p-2975878.html