人类遗传病和遗传病的预防2010.ppt
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1、有资料报道,每30s就会有一个先天性缺陷的婴儿出生,其中大部分是由于遗传物质的改变而导致的疾病遗传病,遗传病已成为威胁人类健康的一个重要因素!,一、遗传病概念: 是由于遗传物质发生变化而引起的疾病。,二、遗传病类型:,单基因遗传病,多基因遗传病,染色体遗传病,三、单基因遗传病 : (由一对等位基因控制的疾病),产生原因: 主要由基因突变引起的。,分类(基因位于染色体的类型、显隐性): 1.常染色体显性遗传病 2.常染色体隐性遗传病 3.X连锁显性遗传病 (伴X染色体显性遗传病) 4.X连锁隐性遗传病 (伴X染色体隐性遗传病) 5.伴Y染色体遗传病,1. 常染色体显性遗传病 典例:软骨发育不全症
2、、 短指症、并指、多指等,软骨发育不全症,软骨发育不全是由常染色体上的显性基因控制的遗传病。患着表现出异常的体态:四肢短小畸形,上臂和大腿表现得尤为明显;腰椎过度前凸;腰部明显隆起;臀部后凸;身材短小。纯合子病情严重,大多死于胎儿期或新生儿期,并指,多指,常染色体显性遗传病的遗传特点,1. 常在家属中世代相传 2. 男女发病的概率相等,2. 常染色体隐性遗传病 典例:白化病、苯丙酮尿症等,白化病,苯丙酮尿症,智力低下,60%患儿有脑电图异常。头发细黄,皮肤色浅和虹膜淡黄色,惊厥,尿有“发霉”臭味或鼠尿味。,常染色体隐性遗传病的遗传特点,1. 往往隔代遗传 2. 男女发病的概率相等,3. X连锁
3、显性遗传病 (伴X染色体显性遗传病),典例:抗维生素D佝偻病等,抗维生素D佝偻病,X连锁显性遗传病(伴X染色体显性遗传病)的遗传特点: 1. 常在家属中世代相传 2. 女性发病的概率高于男性,4、 X连锁隐性遗传病 (伴X染色体隐性遗传病) 典例:红绿色盲、血友病、 进行性肌营养不良等,进行性肌营养不良,进行性肌营养不良的患儿肌肉萎缩无力,行走困难。患者后期双侧腓肠肌呈假性肥大。一般于4-5岁发病,20岁前死亡。,X连锁隐性遗传病(伴X染色体隐性遗传病)的遗传特点:,1. 往往隔代遗传 2. 男性发病的概率远远超过女性,5. 伴Y染色体遗传病,典例:外耳道多毛症等,外耳道多毛症,伴Y染色体遗传
4、病的遗传特点:,只在男性中有,四、多基因遗传病: (由多对基因控制的人类遗传病),产生的原因:遗传与环境共同作用的结果 典例:原发性高血压、冠心病、 唇裂、精神分裂症、糖尿病、无脑儿等,唇 裂,无脑儿,五、染色体遗传病: (由染色体畸变引起的人类遗传病),产生的原因:染色体畸变 典例:唐氏综合征、猫叫综合症等.,常染色体异常遗传病,21三体综合征(先天性愚型),原因:患者比正常人多了一条21号 染色体。,症状:患者智力低下,身体发育缓慢,常表现出特殊的面容:眼间距宽,外眼角上斜,口常半张,舌常伸出口外,又叫伸舌样痴呆。,猫叫综合征,原因:第5号染色体部分缺失。,症状:两眼距离较远,耳位低下,生
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