第3节人类遗传病.ppt
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1、第3节 人类遗传病,一、复习提问:,1、可遗传变异的三个来源是什么?,基因突变、基因重组、染色体变异,2、什么叫基因突变?,DNA分子中发生碱基对的替换、增添和缺失,而引起的基因结构的改变,叫做基因突变。,问题:,人类有很多疾病,如红绿色盲、血友病、白化病都是遗传病。对人类基因的研究表明,人类的大多数疾病,甚至普通感冒和肥胖都可能与人类的遗传基因有关。,讨论:,1、人的胖瘦是由基因决定的吗?,人的胖瘦是由多种原因造成的。有的肥胖病可能是由遗传物质决定的,有的可能是后天营养过多造成的,但大多数情况下,肥胖是由于遗传物质和营养过多共同作用的结果。,有人提出“人类所有的病都是基因病”。这种说法依据的
2、可能是基因控制生物的性状这一生物学规律。因为人体患病也是人体表现出来的性状,而性状是由基因控制的,从这个角度看,说疾病都是基因病,是有一定道理的。然而,这种观点过于绝对化,人类的疾病并不都是由基因的缺陷引起的,如大肠杆菌引起的腹泻,就不是基因病。,2、有人认为“人类所有的病都是基因病”,你能说出这种提法的依据吗?你同意这种观点吗?,第三节人类遗传病,近年来,随着医疗卫生事业的发展,人类的传染病已逐渐得到控制。而人类的遗传性疾病却有逐年增高的趋势,遗传病已成为威胁人类健康的一个重要因素!,什么是遗传病?,人类遗传病通常是指由于遗传物质改变而引起的人类疾病,先天性疾病、家族性疾病都是遗传病吗?,先
3、天性疾病,1.含义:出生前已形成的畸形或疾病,一般婴儿出生时 就已表现出的疾病,2.病因,家族性疾病,1.含义:一个家族中多个成员都表现出来的同一种疾 病,即某一疾病有家族史,2.病因分类:,遗传病、先天性疾病、家族性疾病的关系,(1)先天性疾病和家族性疾病中的许多疾病与遗传病 有一定关系,但不能说先天性疾病和家族性疾 病都是遗传病,(2)遗传病不一定一生下来就表现出来 ,遗传病有 的是先天性疾病,有的是后天性疾病,(3)显性遗传病一般表现出家族倾向性,隐性遗传 病难以表现出家族倾向,如果不是近亲结 婚,往往几代中只见到一个患者,一、人类遗传病的概述,单基因遗传病,多基因遗传病,染色体异常遗传
4、病,人类遗传病是指由于遗传物质的改变而引起的人类疾病。,各种遗传病的发病率,1、单基因遗传病,(1)定义:受一对等位基因控制的遗传病。,(2)分类,显性遗传病,隐性遗传病,常染色体上:多指、并指 软骨发育不全,X染色体上:抗维生素D佝偻病,常染色体上:白化病 先天性聋哑 苯丙酮尿症 镰刀型细胞贫血症,X染色体上:血友病 色盲 进行 性肌营养不良,伴Y遗传: 外耳道多毛,2、多基因遗传病由两对以上等位基因控制的人类遗传病,较常见的有冠心病、哮喘病、唇裂(俗称兔唇)、 无脑儿、原发性高血压、青少年型糖尿病等。,常表现出家族性聚集现象,发病较率高,且比较容易受环境影响。,特点,在多基因病中,致病的若
5、干对基因具有微小的累加效应,这种微效基因越多,性状表现的强度就越大,3、染色体异常遗传病:, 常染色体异常: 指由常染色体变异而引起的遗传病。 如:21三体综合症(先天性愚型), 猫叫综合症, 性染色体异常: 指由性染色体变异而引起的遗传病。 如:XO型Turner综合症(性腺发育不良)XXY XYY,请大家指出下列遗传病各属于何种类型? (1)苯丙酮尿症 A.常显 (2)21三体综合征 B.常隐 (3)抗维生素D佝偻病 C.X显 (4)软骨发育不全 D.X隐 (5)进行性肌营养不良 E.多基因遗传病 (6)青少年型糖尿病 F.常染色体异常病 (7)性腺发育不良 G.性染色体异常病,1.遗传病
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