医学遗传学多基因病 (2).ppt
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12 多基因遗传疾病,Polygenic disorders,智力低下(mental retardation , MR),精神分裂症(schizophrenia , SP),临床特征 遗传因素 环境因素,与遗传有关的依据:,患者子女患病机率为35%一68%,正常人群仅为0.86一1。 寄养: 遗传度: 同卵双生发病一致率比异卵双生发病一致率高4-6倍,新进展:,天津市安定医院:X染色体短臂1区1带上的HSU93305基因座,与精神分裂症存在关联。 Elliot Gershon :位于13q32-33之G72/G30基因位址,可能是另一個導致精神分裂症 的遺傳因子(2003.5) Diane Cox:第14号染色体上的NPAS3 基因(2003.5),糖尿病(diabetes mellitus),临床表现 遗传因素 环境因素,与遗传有关的依据:,家族史:25-50% 近亲结婚 遗传度: 同卵双生:45-96% ,异卵双生:3%,支气管哮喘(bronchial asthma),临床特征 遗传因素 环境因素,易感基因,位于第2号染色体DPP10基因(2002,11),唇、腭裂(cleft lip 、 cleft palate),
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