染色体检测石庆荣3.ppt
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1、染色体,主讲人:石庆荣,主要内容,染色体的相关知识 染色体畸变类型及染色体病 染色体检查的意义 染色体标本采集事项,人类染色体,染色体(chromosome) 是遗传物质(基因)的载体。它是由DNA、RNA和蛋白质组成的核蛋白物质,具有储存和传递遗传信息的作用。易被碱性染料染成深色。 故是人类细胞遗传学的主要研究对象。,人类染色体数目,一.数目、结构和形态 1、数目: (1)体细胞:46条(23对),其中44条为常染色体,2条为性染色体,女性为XX;男性为XY。 (2)生殖细胞:23条。精子为22+Y(或X),卵子为22+X。,性染色体与常染色体,性染色体(sex chromosome):指成
2、对染色体中直接与性别决定有关的一条或一对染色体。 成对性染色体往往是异型的:形态、结构、大小、功能上都有所不同。 人类性染色体为X、Y染色体。 常染色体(autosome):指细胞中与性别决定无关的染色体。 成对的常染色体(同源染色体)是同型的。 人类体细胞23对染色体中,除一对性染色体外,其余22对与性别无直接关系,称常染色体,人类中期染色体的结构:,染色单体(chromatid) 主缢痕(primary constriction): 着丝粒(centromere) 短臂(p,petite)、长臂(q) 端粒(telomere) 次缢痕(secondary constriction) 随体(
3、satellite),人类染色体的3种类型图解,常染色体病,可分为两种类型: 1)染色体结构的异常 2)染色体数目异常,染色体病的一般临床症状:,多发畸形、智力发育低下、生长发育迟缓; 异常胚胎或死胎自发流产; 性染色体异常疾病还伴有性腺和副性征发育不良。,。,结构畸变,染色体结构畸变:指染色体发生断裂(breakage)和再接合(reunion)而形成各种类型重组的结果。 染色体结构畸变的类型: (1)缺失(deletion,del) (2)重复(duplication,dup) (3)倒位(inversion,inv) (4)易位(translocation,t) (5)环形染色体(rin
4、g chromosome,r) (6)等臂染色体(isochromosome, i),缺失(deletion,del),46,XY,del(1)(q11),5p综合征(猫叫综合征,Cri-du-chat syndrome) 发病率1/50,000 女性患者多于男性患者 主要临床特征: 猫叫样哭声,随年龄增长而消失 智力低下,发育迟缓,满月脸 眼距宽,外眼角下斜,内眦赘皮 腭弓高,下颌小 先天性心脏病(20),倒位(inversion,inv) 臂间倒位,简式 46,XY,inv (4) (q13q24) 详式 46,XY,inv(4) (pter q13 : q24 q13 : q24 qte
5、r ),9号染色体倒位,结果分析及咨询意见,外周血染色体分析,并经C带检测证实,而非其他染色体易位所致;400550条带阶段未见染色体异常。 臂间倒位是指一条染色体的长臂和短臂各发生一处断裂后,形成的臂间倒位重接。世界上已报的臂间倒位有24种,其中9号染色体臂间倒位较为多见,在人群中的发生率达1%,一般不会生育表型异常患儿,为正常变异。,易位(translocation,t),单向易位:又称为转位(transposition) 一条染色体片段转移到另外一条染色体上连接。 如果转移到另一条染色体末端,称为末端易位; 如果转移到另一条染色体中间,则称为中间易位,易位(translocation,t
6、),简式 46,XY,t (4;20) (q25;q12) 详式 46,XY, t (4;20) (4pter 4q25 :20q12 20qter;20pter 20q12:4q254qter),结果分析及咨询意见,10号染色体短臂与13号染色体长臂平衡易位,为携带者。 根据遗传学分析,在女方卵子形成过程中,可形成18种类型的卵子,与正常精子受精,可形成18种类型的合子,其中仅有一种为正常,一种为表型正常的易位携带者,其他均为染色体异常胚胎,这些异常胚胎可导致流产、死胎、死产、新生儿死亡及畸形儿的出生。如果一旦妊娠成功必须进行产前诊断。 夫妇可通过自然妊娠产前诊断,供卵(精)人工授精,植入前
7、诊断等途径获得正常的后代。,环状染色体(ring chromosome,r),简式 46,XY,r (2) (p21q31) 详式 46,XY, r (2) (p21 q31 ),数目畸变,常染色体数目异常 常见的有: 21三体综合征 13三体综合征 18三体综合征,性染色体数目异常 常见的有: 克氏综合征 特纳综合征 XYY综合征,常染色体病,21三体型:占95,47,XX(XY),21 由于减数分裂时21号染色体不分离所致 绝大多数发生在患者母亲中 其发病率随母亲年龄增高而增大 嵌合型:占12,46 ,XX(XY) /47,XX(XY),21 受精卵早期卵裂时21号染色体不分离所致 易位型
8、:占34 Dq21q ; 21qGq 常见:46, XX(XY), 14, t(14q21q),母亲年龄与21三体综合症发生率的关系,结果分析及咨询意见,建议父母前来遗传咨询。 易位型的21-三体综合征患儿的异常染色体多由父母遗传,故 建议患儿父母进行染色体检查,以确定此易位型的染色体来源。 若生育第二胎,必须进行产前诊断。,13-三体综合症,群体发病率约0.070.20 新生儿中的发病率约为1/25000 女性明显多于男性 主要临床特征:中枢神经系统严重发育缺陷 发育迟缓,严重智力低下 小眼或无眼,眼距宽,内眦赘皮 唇裂或腭裂 预后不佳,45在出生1月内死亡 无特殊疗法。,18-三体综合症,
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