肌肉疾病的诊断和治疗进展.ppt
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1、肌肉疾病的诊断和治疗进展,福建医科大学附属第一医院神经科 慕容慎行,一、概 述,(一)病史采集,1、注意询问患者的起病情况,发病年龄,诱发因素 。 2、骨骼肌的症状和体征 3、家族史 根据家族史调查得到的资料绘出系谱图,可以判定是否为遗传病,以及何种遗传方式。,(二)肌肉疾病的重要症状和体征,1肌无力:是肌肉疾病最常见的临床表现,只有少数的肌病如先天性肌强直、McArdle氏病等一些病人缺乏此体征。 近端型肌无力 远端型肌无力 间歇发作肌无力,2肌萎缩 近端型 远端型 3肌肉肥大 真性肥大 假性肥大 4肌疲劳 呈波动的,晨轻暮重。 见于重症肌无力,肌无力综合征等。,5肌肉疼痛 肌炎 代谢性肌病
2、 风湿性肌痛症 格林巴利综合征 6肌束震颤 是脊髓前角细胞或颅神经运动核 的刺激现象 。 见于运动神经元疾病 偶见于多发性肌炎、甲亢、寒冷或疲 劳时,也出现于神经官能症。,7肌强直 动作性肌强直 扣击性肌强直 肌电图性肌强直 见于各种肌强直疾病。 8痛性肌痉挛 出现在剧烈运动后肌痉挛伴有剧烈疼痛 常见于McArdle病,酒精中毒性肌病等。,神经肌肉接头,神经源性,肌源性,(三)神经原性肌萎缩和肌原性肌萎缩的区别,肌源性肌萎缩 神经源性肌萎缩 分布 近端型 远端型 张力、反射、感觉 (+) 肌束颤动 () (+) 见于运动神经元病 假肥大、肌疲、 肌强直、运动后痉挛 (+) () 进展 一般缓慢
3、 快慢不一 肌酶 一般正常 肌电图 肌源性 神经源性,神经性肌萎缩和肌原性肌萎缩在肌肉病理上的区别,正常 HE,正常 ATP酶,退行性变,坏死、吞噬反应,再 生,靶纤维,同型肌群化,(四)肌肉疾病的诊断步骤,1病史、症状、体征 2血清酶和生化测定 3肌电图 4肌肉活检(HE染色) 5肌肉组织化学技术 6电镜观察,肌肉疾病的诊断步骤,病史、 血 肌 病理 染色 电镜 症状、 清 电 HE 其 他 体征 酶 图 染色 组化 检查 重症肌无力 + + 新斯的明或Tensilon 试验,甲状腺检查、 胸腺检查 进行性肌营养 + + + + 不良症 先天性肌强直 + + 萎缩性肌强直症 + + + 颅骨
4、、眼、心脏、胃肠、 内分泌、EEG、CT等检查 多发性肌炎、皮 + + + + 可能有恶性肿瘤、结缔 肌炎 组织病的伴发 嗜酸性筋膜炎 + + + 血嗜伊红细胞、血清 球蛋白、抗核抗体、类 风湿因子等 周期性麻痹 + 血钾、心电图,病史、 血 肌 病理 染色 电镜 症状、 清 电 HE 其 他 体征 酶 图 染色 组化 检查 糖元累积病 + + + + + + 前臂缺血乳酸试验 (着重McArdle病) (肌组织磷酸 化酶减少或 缺少) 肌脂质累积病 + + + + + + 血甘油三酯和脂肪酸、 (油红O染色) 血糖、血肉毒碱等 内分泌性肌病 + + + 甲状腺功能检查 (着重甲亢性肌病) 中
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