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1、1(2009广东高考)下图所示的红绿色盲患者家系中,女性患者9的性染色体只有一条X染色体,其他成员性染色体组成正常。9的红绿色盲致病基因来自于 ( ),A1 B2 C3 D4,答案 B 解析 本题考查人类遗传病的遗传方式。红绿色盲遗传为交叉遗传,而9只有一条X染色体,且其父亲7号正常,所以致病基因来自母亲6号,6号表现正常,肯定为携带者,而其父2患病,所以其致病基因一定来自父亲。,2(2008江苏高考)下图为甲种遗传病(基因为A、a)和乙种遗传病(基因为B、b)的家系图。其中一种遗传病基因位于常染色体上,另一种位于X染色体上。请回答以下问题(概率用分数表示)。,(1)甲种遗传病的遗传方式为_。
2、 (2)乙种遗传病的遗传方式为_。 (3)2的基因型及其概率为_。 (4)由于3个体表现两种遗传病,其兄弟2在结婚前找专家进行遗传咨询。专家的答复是:正常女性人群中甲、乙两种遗传病基因携带者的概率分别为1/10 000和1/100;H如果是男孩则表现甲、乙两种遗传病的概率分别是_,如果是女孩则表现甲、乙两种遗传病的概率分别是_;因此建议_。,答案 (1)常染色体隐性遗传 (2)伴X染色体隐性遗传 (3)AAXBY,1/3或AaXBY,2/3 (4)1/60 000和1/200 1/60 000和0 优先选择生育女孩 解析 本题考查伴性遗传和基因的自由组合定律的相关知识。据图1和2无病,能生出1
3、(患甲病的女孩),可以判断甲病为常染色体隐性遗传病;由题干信息可知乙病一定为X染色体隐性遗传病(6和7生出患乙病的7);根据3患甲病可推出其父母的基因型为杂合(Aa、Aa),同时3也患乙病可推出其父母的基因型为XBY、XBXb,由此可以推出2的可能基因型为1/3的AAXBY和2/3的AaXBY;,据题干信息可推测:如果H是男孩,则表现甲病的概率 1/4100002/31/60000,表现乙病的概率1/21/10011/200;如果H是女孩,则表现甲病的概率与是男孩的概率一样(甲病为常染色体遗传病,其发病概率与性别无关),表现乙病的概率为零,因为乙病为伴X染色体隐性遗传病,父亲表现正常时,他会传
4、给他的女儿XB基因,所以他的女儿不会患乙病。因此建议优先选择生育女孩。,自主梳理 一、萨顿的假说 1内容:基因是由 携带着从亲代传递给下一代的,即基因就在 上。 2原因:基因和 行为存在着明显的平行关系。 (1)基因在杂交过程中保持 性和 性。 在 和 过程中,也有相对稳定的 。,染色体,染色体,染色体,完整,独立,染色体,配子形成,受精,形态结构,(2)在体细胞中基因成对存在, 也成对存在。在配子中成对的 只有一个,成对的 也只有一条。 (3)体细胞中成对的基因一个来自 ,一个来自母方, 也是如此。 (4) 基因在形成配子时自由组合, 在减数第一次分裂后期也是自由组合的。,染色体,基因,染色
5、体,父方,同源染色体,非等位,非同源染色体,二、基因位于染色体上的实验证据 1实验者: 2实验材料: (1)特点:体积小,易饲养、 , 少易观察。 (2)染色体组成: 雌果蝇:3对常染色体1对性染色体(用 表示)。 雄果蝇:3对常染色体1对性染色体(用 表示),摩尔根,果蝇,繁殖快,染色体,XX,XY,3实验过程及现象 (1)过程: P:红眼()白眼()F1: (和 (2)现象:白眼性状的表现总是与 相联系。 4实验现象的解释(略) 5解释的验证: 。 6实验结论:基因在 上。 7发展:一条 上有许多个基因,基因在 上呈 排列。,红眼,(和)、,红眼,白眼(),性别,测交法,染色体,染色体,染
6、色体,线性,三、孟德尔遗传规律的现代解释 1基因分离定律的实质 (1)发生时间: 分裂 期。 (2)描述对象:杂合子的细胞中,位于一对 上的 (具有一定的独立性)。 (3)实质:在减数分裂形成配子时, 随 的分开而分离,分别进入两个配子中,独立地随配子遗传给后代。,减数第一次,后,同源染,色体,等位基因,等位基因,同源染色体,2基因自由组合定律的实质 (1)发生时间: 分裂 期。 (2)描述对象:位于 上的 (分离或组合是互不干扰的)。 (3)实质:在减数分裂过程中,同源染色体上的等位基因彼此分离的同时, 上的 自由组合。 互动探究 1.萨顿提出假说的方法是什么? 提示 类比推理。,减数第一次
7、,后,非同源染色体,非等位基因,非同源染色体,非等位基因,2在孟德尔遗传规律的现代解释中,遗传因子称为什么? 提示 遗传因子就是现代生物学上的基因。,要点归纳 一、性染色体与性别决定 1染色体类型,2性别决定,二、伴性遗传与遗传规律的关系 1常染色体和性染色体上的基因的遗传都遵循基因的分离定律和自由组合定律。 2常染色体上的基因与性染色体上的基因属于非同源染色体上的非等位基因,其遗传遵循自由组合定律。 3伴性遗传有其特殊性(以XY型性别决定为例) (1)有些基因只位于X染色体上,Y染色体上无相应的等位基因,因而XbY个体中的隐性基因b所控制的性状也能表现出来。,(2)有些基因只位于Y染色体上,
8、X染色体上无相应的等位基因,只限于雄性个体之间传递。 (3)性状的遗传与性别相联系,在写表现型和统计后代比例时,一定要与性别联系,如XbY。,感悟拓展 1、异体生物才有性别,性别决定方式有多种,但最主要的是由性染色体决定。 2不是所有的生物都有性染色体,只有由性染色体决定性别的生物才有性染色体,如雌雄同体的生物(如小麦)就没有性染色体。 3染色体是基因的主要载体,因为DNA主要存在于细胞核中的染色体上。,典例导悟 1下列关于基因和染色体关系的叙述,正确的是( ) A基因全部在染色体上 B基因在染色体上呈线性排列 C一条染色体上只有一个基因 D染色体就是由基因组成的 解析 基因大部分存在于染色体
9、上,细胞质中也存在基因(即细胞质基因)。 答案 B,在正常情况下,下列有关X染色体的叙述错误的是 ( ) A女性体细胞内有两条X染色体 B男性体细胞内有一条X染色体 CX染色体上的基因均与性别决定有关 D黑猩猩等哺乳动物也有X染色体 答案 C,解析 我们常见的动物(包括黑猩猩),其性别决定大都为XY型,即雄性有XY两条异型性染色体,雌性有两条相同的X性染色体。体细胞中性染色体成对存在,经减数分裂形成的性细胞中成单存在。性染色体上的基因有的与性别有关,有的与性别决定无关(如色盲、血友病等)。,自主梳理 一、伴性遗传 1特点:位于 上的基因所控制的性状总是和 相关联的现象。 2人类红绿色盲症 (1
10、)基因的位置:X染色体上。 (2)相关基因型,性染色体,性别,(3)遗传特点:男性患者 女性;往往有 遗传现象;女性患者的 一定患病;男性红绿色盲基因只能从 那里传来,以后只能传给女儿。,XBXB,XbXb,XbY,携带者,正常,多于,隔代,儿子,母亲,3抗维生素D佝偻病 (1)遗传病类型:伴X染色体显性遗传病。 (2)患者的基因型:女性:XDXD、XDXd,男性:XDY。 (3 )遗传特点:女性患者多于男性;具有世代连续性;男性患者的母亲、女儿一定患病。,二、伴性遗传在实验中的应用 1鸡的性别决定: (1)雌性个体的两条性染色体是异型的 。 (2)雄性个体的两条性染色体是同型的 。 2性别区
11、分图解:,ZW,ZZ,互动探究 伴性遗传与常染色体上基因的传递特点有哪些异同点? 提示 (1)相同点:隐性遗传为隔代、不连续;显性遗传为连续遗传。 (2)不同点:常染色体上显、隐性基因控制的遗传现象无性别倾向,在子代男女中表现几率相同;伴性遗传中,Y染色体上的基因只在雄性个体表现,为限雄遗传;X染色体上的隐性基因控制的遗传现象有明显的交叉遗传和患者男性多于女性的特点;X染色体上的显性基因控制的遗传现象也有交叉遗传特点,但患者男性少于女性。,要点归纳 一、伴性遗传病的类型和特点分析,二、系谱图中遗传病、遗传方式的判定方法,感悟拓展 1遗传方式判定顺序:先确定是否为伴Y遗传(是否患者全为男性)确定
12、是否为母系遗传(是否为母系遗传)确定是显、隐性确定是常染色体遗传还是伴X遗传。 2在已确定是隐性遗传的系谱中 (1)若女患者的父亲和儿子都患病,则为伴X隐性遗传。 (2)若女患者的父亲和儿子中有正常的,则为常染色体隐性遗传。,(3)在已确定是显性遗传的系谱中 若男患者的母亲和女儿都患病,则为伴X显性遗传。 若男患者的母亲和女儿中有正常的,则为常染色体显性遗传。,3如果系谱中无上述特征,就只能从可能性大小上判断: (1)若该病在代与代之间呈连续性,则该病很可能是显性遗传病。 (2)若患者无性别差异,男女患病率相当,则该病可能是常染色体上基因控制的遗传病。 (3)若患者有明显的性别差异,男女患病几
13、率相差很大,则该病极有可能是伴性遗传。,典例导悟 2血液正常凝固基因H对不易凝固基因h为显性,则图中甲、乙的基因型分别为 ( ) AXHY,XHXH BXHY,XHXh CXhY,XHXh DXhY,XHXH,解析 由题意可知,该题遗传方式为X染色体上隐性遗传。甲为男性患者,其基因型为XhY,乙的后代中有男性患者,其基因型为XHXh。 答案 C,下图为患红绿色盲的某家族系谱图,该病为隐性伴性遗传,其中7号的致病基因来自 ( ) A1号 B2号 C3号 D4号 答案 B 解析 考查色盲遗传的特点,红绿色盲是位于X染色体上的隐性遗传病。7号个体的色盲基因直接来自母亲(5号),根据系谱图,1号不患病
14、,说明5号的色盲基因来自2号。,命题热点1 遗传系谱判定方法 【例1】图中甲、乙是两个家庭系谱图,乙家族患色盲(Bb)。请据图回答。 (1)图甲中的遗传病,其致病基因位于_染色体上,是_性遗传。,(2)图甲中8与7为异卵双生(由不同的受精卵发育而来),则8表现型是否一定正常?_,原因是_。 (3)图乙中1的基因型是_,2的基因型是_。 (4)若图甲中的8与图乙中5结婚,则他们生下两病兼患男孩的概率是_。 (5)若图甲中的9是先天愚型,则其可能是由染色体组成为_的卵细胞和_的精子受精发育而来,这种可遗传的变异称为_。,答案 (1)常 显 (2)不一定 基因型有两种可能 (3)XBXb XBY (
15、4)1/8 (5)23AX 22AX(或22AX 23AX) 染色体变异 解析 (1)根据1、2号与5号,即两个患病的双亲生出一个正常的女儿,可以确定甲病为常染色体显性遗传。 (2)按照常染色体显性遗传的特点,一8个体不一定患病,其原因是基因型可为Aa(患病),也可为aa(正常)。,(3)色盲属于隐性伴性遗传,图乙中5个体一个隐性基因来自4,4的这个基因则来自1,所以1的基因型为XBXb,而2正常,其基因型应为XBY。 (4)图甲中8的基因型为l/2aaXBY或l/2AaXBY,图乙中5个体的基因型为aaXbXb,生下两病兼患男孩的概率1/21/2Aal/2XbY1/8。 (5)先天愚型即为2
16、1三体综合征,可能的染色体组成是为23AX的卵细胞和22AX的精子结合发育而成,也可能是为23AX的精子和22AX的卵细胞结合发育而成,这属于染色体变异。,方法点击 正确判定遗传系谱中遗传病的遗传特点,其基本方法是“反证法”,即首先观察分析遗传系谱,初步得出其可能的遗传特点,再用“反证法”进行证明。 根据伴性遗传“交叉遗传”的特点,可以得出如下结论: (1)若性状由显性基因控制,当父亲患病而女儿正常(或母亲正常而儿子患病),则致病基因一定不在X染色体上;,(2)若性状由隐性基因控制,当父亲正常而女儿患病(或母亲患病而儿子正常),则致病基因一定不在X染色体上; (3)若患者仅限男性,且表现为连续
17、遗传现象,则致病基因(显性或隐性)位于Y染色体上; (4)除以上五种特殊情况外,其他情形均有可能是伴性遗传(需要讨论检验)。,命题热点2 关于伴性遗传的概率求解 【例2】观察下列四幅遗传系谱图,回答有关问题: (1)图中肯定不是伴性遗传的是( ) A B C D,(2)若已查明系谱中的父亲不携带致病基因,则该病的遗传方式为_,判断依据是_。 (3)按照(2)题中的假设求出系谱中的下列概率: 该对夫妇再生一患病孩子的概率:_。 该对夫妇所生儿子中的患病概率:_。 该对夫妇再生一患病儿子的概率:_。,解析 (1)比较四个系谱,可发现系谱、双亲均正常而孩子中有患者,可推知双亲的正常性状为显性,孩子患
18、病性状为隐性,而系谱、双亲均为患者,孩子中有正常性状故可推知患者性状为显性,正常性状为隐性。 对于系谱,在已知致病基因为隐性的前提下,由于女儿为患者而其父亲仍属正常,可肯定致病基因不在X染色体上,且系谱中儿为患者,父却正常,也可肯定不属伴Y遗传。,对于系谱,在已知致病基因为显性的前提下,由于父亲患病,女儿却有正常者,故可肯定其致病基因不在X染色体上,有女患者可否定伴Y遗传。 (2)由于系谱致病基因为隐性,若为常染色体遗传,患者的双亲中均应含致病基因,而题中已知“父亲不携带致病基因”,故可推知致病基因不在常染色体上,也可否定伴Y遗传,因此,中的致病基因应位于X染色体上。,请同学们认真完成课后强化
19、作业,1(2010山东理综,27)100年来,果蝇作为经典模式生物在遗传学研究中备受重视。请根据以下信息回答问题: (1)黑体残翅雌果蝇与灰体长翅雄果蝇杂交,F1全为灰体长翅。用F1雄果蝇进行测交,测交后代只出现灰体长翅200只、黑体残翅198只。如果用横线()表示相关染色体,用A、a和B、b分别表示体色和翅型的基因,用点()表示基因位置,亲本雌雄果蝇的基因型可分别图示为_和_。F1雄果蝇产生的配子的基因组成图示为_。,(2)卷刚毛弯翅雌果蝇与直刚毛直翅雄果蝇杂交,在F1中所有雌果蝇都是直刚毛直翅,所有雄果蝇都是卷刚毛直翅。控制刚毛和翅型的基因分别位于_和_染色体上(如果在性染色体上,请确定出
20、X或Y),判断前者的理由是_。控制刚毛和翅型的基因分别用D、d和E、e表示,F1雌雄果蝇的基因型分别为_和_。F1雌雄果蝇互交,F2中直刚毛弯翅果蝇占的比例是_。,(3)假设某隐性致死突变基因有纯合致死效应(胚胎致死),无其他性状效应。根据隐性纯合体的死亡率,隐性致死突变分为完全致死突变和不完全致死突变。有一只雄果蝇偶然受到了X射线辐射,为了探究这只果蝇X染色体上是否发生了上述隐性致死突变,请设计杂交实验并预测最终实验结果。 实验步骤:_; _; _。 结果预测:如果_,,则X染色体上发生完全致死突变; 如果_, 则X染色体上发生不完全致死突变; 如果_, 则X染色体上没有发生隐性致死突变。,
21、(2)X 常 刚毛性状与性别有关且每种刚毛性状雌雄均有(或:交叉遗传) EeXDXd EeXdY 1/8 (3)这只雄蝇与正常雌蝇杂交。 F1互交(或:F1雌蝇与正常雄蝇杂交) 统计F2中雄蝇所占比例(或:统计F2中雌雄蝇比例) :F2中雄蝇占1/3(或:F2中雌:雄2:1) :F2中雄蝇占的比例介于1/3至1/2之间(或:F2中雌:雄在1:12:1之间) :F2中雄蝇占1/2(或:F2中雌:雄1:1),F2中有3/4为直翅,1/4为弯翅;单看刚毛这一性状,F2中有刚毛个体占1/2,无刚毛个体占1/2,因此F2中直刚毛弯翅果蝇占的比例1/2 1/4 1/8。(3)根据题干知,只有一只雄果蝇发生
22、了隐性突变(设定基因为a),因此应选择它和正常雌蝇杂交,获得F1,有XAXa、XAY两种基因型,让它们互交,观察后代雌雄比例。具体思路是:若为完全致死突变,则雄蝇只有一半存活;若发生了不完全致死突变,则雄果蝇中XaY可能死亡,也可能存活;若没有发生致死突变,则雄果蝇完全存活,逆向推之即可。,2(2010常州)下面是关于动植物伴性遗传的相关问题: (1)小家鼠的正常尾与弯曲尾是一对相对性状(相关基因为A和a)。某实验动物养殖场现有三个小家鼠养殖笼,每笼中均有正常尾和弯曲尾小家鼠,且正常尾和弯曲尾性别不同(正常尾全为雌性、弯曲尾全为雄性或正常尾全为雄性、弯曲尾全为雌性)。各笼内雌雄小家鼠交配后的子
23、代情况如下: 甲笼:雌雄小家鼠均为弯曲尾; 乙笼:雌性小家鼠为弯曲尾,雄性小家鼠为正常尾;,丙笼:雌雄小家鼠均为一半为弯曲尾,一半为正常尾。请分析回答: 相对正常尾,弯曲尾是_性状,控制弯曲尾的基因位于_染色体上。 甲、乙、丙三个养殖笼中,亲代正常尾小家鼠的性别分别是_、_、_。 丙笼中亲代小家鼠的基因型是_。,(2)女娄菜是一种雌雄异株的高等植物,属XY型性别决定,正常植株呈绿色,部分植株呈金黄色,且金黄色仅存在于雄株中(控制相对性状的基因用B、b表示),以下是某校生物研究小组完成的三组杂交实验及结果。 第组:绿色雌株和金黄色雄株亲本杂交,后代全为绿色雄株; 第组:绿色雌株和金黄色雄株亲本杂交,后代表现型及比例为绿色雄株金黄色雄株1:1,第组:绿色雌株和绿色雄株亲本杂交,后代表现型及比例为绿色雌株绿色雄株金黄色雄株2:1:1 相对绿色,女娄菜植株的金黄色是_性状。 根据第、组子代的表现型及比例推测,两组子代均没有出现雌株的原因是_。 请写出第组杂交实验的遗传图解_。,解析 (1)可将此题转化为表格形式,判断分析回答;(2)根据三组杂交实验及结果分析可知,对于XbY雄株个体,产生的雄配子Xb不能成活。,
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