第三章遗传学.ppt
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1、普 通 遗 传 学,任课教师:黄衡宇 吉首大学生物资源与环境科学学院 2009年3月,第三章 遗传的染色体学说 第一节 细胞的结构和功能 动物细胞由细胞膜(cell membrane)、细胞质(cytoplasm)和细胞核(nucleus)三部分组成。植物细胞除有以上三部分外,还含有细胞壁。 一、细胞壁 细胞壁是植物细胞特有结构,它是植物细胞最外面一层纤维素和果胶质等构成的“坚硬”结构,对植物细胞和植物体起着保护和支架的作用。 细胞壁上有一些微孔通道使相邻细胞相通,这些通道称为胞间连丝。,细胞膜结构,二、细胞膜 细胞膜也称质膜(plasma membrane或plasma-lemma)。细胞膜
2、是一切细胞不可缺少的表面结构,是包被着细胞内原生质(protoplasm)的一层薄膜,它使细胞成为具有一定形态结构的单位,借以调节和维持细胞内微小环境的相对稳定性。质膜对物质运输、信息传递、能量转换、代谢调控、细胞识别和癌变等方面,都具有理要的作用。,三、细胞质 细胞质是指质膜以内细胞核以外的胶体物质,内含许多蛋白质、脂肪等物质,以及各种细胞器。细胞器是指细胞质内除了核以外的具有一定形态、结构和功能的物体。但每一细胞的结构与其功能密切相关,故不同的细胞中细胞器类型不同,有些是某些生物所特有的。细胞内主要的细胞器包括:线粒体(mitochondria)、质体(plastid)、内质网(endop
3、lasmic reticulum)、高尔基体(Golgi body)、核糖体(ribosome)、中心体(central body)、溶酶体(lysosome)和液泡(vacuole)。,1内质网(endoplasmic reticulum) 是动、植物细胞中普遍存在的单层的膜相结构,使细胞质的表面积大大增加。内质网是细胞内合成蛋白质的主要场所,它的数量与细胞的合成活性直接相关。,2线粒体(mitochondria) 普遍存在于动、植物细胞中,是有内外两层膜组成的椭圆型或棒状的小体。一般直径为0.5-1.0m,长1-3m。它含有多种氧化酶,是产生和贮存能量的场所。,3质体(plastid) 分
4、为叶绿体、有色体、白色体三种。其中最主要的是叶绿体,它是绿色植物所特有的一种细胞器。叶绿体形状有盘状、球状、棒状等,大小在5-10m,比线粒体稍大。其主要功能是进行光合作用,合成碳水化合物。,4核糖体(ribosome) 是细胞内呈小颗粒状的微小细胞器,数量极多。约有40%蛋白质和60%RNA组成,其中RNA主要为核糖体核糖核酸(rRNA)。核糖体是合成蛋白质的主要场所。,四、细胞核 所有生物(除病毒和噬菌体外)都具有一定的细胞结构。根据细胞结构的复杂程度,细胞可以分为两类:原核细胞和真核细胞。原核细胞仅具有核物质,没有核膜,如细菌、蓝藻等;真核细胞具有完整的核结构,包括核膜、核质、核仁和染色
5、质等。 1核膜 为一双层膜,膜上有核孔,是核质之间物质交流的通道。在细胞分裂过程中,核膜发生解体和重建。 2核液 为分布于核内的低电子密度的细小颗粒和微细纤维。 3核仁 每一个细胞内一般有一个或几个折光率很强的核仁,主要由RNA和蛋白质组成,与核糖体的合成有关。,五、染色体 染色质和染色体:是同一物质在细胞分裂过程中所表现的不同形态。染色质为细胞尚未分裂的核中易于被碱性染料染色的纤细的网状物质。而当细胞分裂时,染色质便逐渐螺旋化而卷缩成一定形态的染色体。 由上可见,根据膜的有无,细胞的结构可分为两大类别: (1)膜相结构(membranous structure),包括细胞膜、线粒体、质体、内
6、质网、高尔基体、液泡和核膜等。 (2)非膜相结构(non-membranous structure):包括细胞壁、核糖体、中心体、染色质和核仁等。,第二节 染色体的形态特征和数目 染色体(Chromosome)是遗传物质或基因载体的总称,包括原核生物及细胞器的遗传物质在内。但一般是指真核生物体细胞分裂中期具有一定形态的染色质。因这一时期染色体收缩到最短,形态上较为典型。 一、染色体的形态特征 1大小 不同物种染色体大小差异较大。一般染色体数目少的则体积较大。一般情况下,植物大于动物,单子叶植物大于双子叶植物。如鱼类染色体数量多而体积小,小麦染色体大于水稻染色体。同一物种不同组织的细胞染色体可能
7、有很大的差异。,2染色体形态结构 典型的染色体通常由长臂和短臂、着丝点和着丝粒、次缢痕和随体、端粒等几部分组成。 着丝点(centromere)和着丝粒(kinetochore) 着丝点即初级缢痕或主缢痕。中期时,着丝点不发生收缩,呈现出透明的缢缩状结构,是纺锤丝(Spindle)附着的部位。着丝点是染色体不可缺少的重要结构。一个染色体可以丢失一个臂或两个臂的大部分也能复制,但若无着丝点,便无法复制而自然丢失。 着丝点(centromere):指两个染色单体保持连接在一起的初缢痕区。 着丝粒(kinetochore):只限于染色体上纺锤体微管附着的精细结构。,通常着丝点在每条染色体上只有一个,
8、且位置恒定,常用作描述染色体的一个标记。根据着丝点的位置,可以将染色体划分为不同的类型,以广泛应用的Levan的四点四区系统为例: 简称 着丝点的位置 臂比值 臂比值1984年修改 M 正中部着丝点 1.0 1.0 m 中部着丝点区 1.01.7 1.011.70 sm 亚中部着丝点区 1.73.0 1.713.0 st 亚端部着丝点区 3.07.0 3.017.0 t 端部着丝点区 7.0 7.01 T 端部着丝点 有关着丝点的命名除人类染色体之外国际上并无共同约定的标准,因此在使用时应加以说明采用的标准。,2次缢痕(Secondary Constriction)、核仁组织区(Nucleol
9、ar organizing region ,NOR)和随体(Satellite) 在一些植物中(尤其是大染色体的植物),在一个细胞的染色体中,至少有一对染色体除有着丝点外还有一个不发生卷曲的、染色很淡的区域,这个区域称做次缢痕(Secondary Constriction)。主要位于染色体短臂上。 核仁组成区(Nucleolar organizing region ,NOR),顾名思义是负责组织核仁的区域,含有rDNA基因,能合成RNA。次缢痕与核仁组织区几乎可作同义词,只是在使用上有差别。,随体(Satellite)是指次缢痕区至染色体末端的部分,有如染色体的小卫星。随体主要由异染色质组成,
10、是高度重复的DNA序列。对这三个概念的区分应与功能联系起来。 3端粒(Telomere) 端粒(Telomere)指染色体的自然末端。不一定有明确的形态特征,只是对染色体起封口作用,使DNA序列终止。 端粒是染色体不可缺少的组成部分。保持了染色体的遗传上的独立性,无端粒的染色体就与其它无端粒染色体连接起来,造成后期染色体的缺失或重复。 根据染色体的形态特征。可以对物种进行核型分析。所谓核型(karyotype)是指一个个体或物种的染色体的构成,包括染色体的大小、形态、数目。即指体细胞染色体在光学显微镜下所有可测定的表型特征的总称。,果蝇的染色体,二、染色体的数目 1染色体的数目特征 恒定性:同
11、一种生物染色体数目是恒定的。 染色体在体细胞中是成对的,在性(生殖)细胞中总是成单的。通常用2n和n表示,如水稻2n=24,n=12;普通小麦2n=42,n=21。不同物种染色体数目差异很大。,2A染色体和B染色体 有些生物的细胞中除具有正常恒定数目的染色体以外,还常出现额外的染色体。通常把正常的染色体称为A染色体;把这种额外染色体统称为B染色体,也称为超数染色体(supernumerary chromosome)或副染色体(accessory chromosome)。 640多种植物和170多种动物中发现B染色体,最常见的有玉米、黑麦、山羊草等。 B染色体较A染色体小,多由异染色质组成,不载
12、有基因,但能自我复制并传给后代。 B染色体一般对细胞和个代生存没有影响,但当数量增加一定数量时就有一定的影响。玉米超过5个即不利于生存。,3细菌染色体(原核生物) 原核生物同样具有染色体,但是裸露的DNA分子(细菌等)或RNA分子(病毒等)。DNA呈线状,或环状。细菌只有一个染色体。 大肠杆菌的染色体呈环状,核苷酸对为3106,长度为1 .1mm。,原核生物的染色体,三、染色体的结构 1染色体的基本结构 染色质是细胞核内能被碱性染料染色的物质。根据染色反应的不同,可分为常染色质和异染色质。常染色质在间期呈高度分散状态(正在进行复制转录等),染色较浅,光镜下难以分辨。中期时染色质发生螺旋化收缩变
13、短,是产生Mendel比率和各类遗传现象的主要物质基础。异染色质在间期呈螺旋状态,染色较深。异染色质上缺乏Mendel基因,但并非对遗传没有任何影响。又分为结构异染色质或组成型异染色质。,2染色体的结构模型 核小体(nucleosome) 螺线管(Solenoid) 超螺线管(Super Solenoid) 染色体(Chromosome) 由DNA到核小体30nm染色质纤维几乎都公认是按螺旋方式缩集的,染色体的最高层次结构是由300nm左右的染色线以螺旋方式缩集的,这四个等级的演变都是通过螺旋化实现的,因此称之为多级螺旋模型(multiple coiling model)。,同源染色体,非同源
14、染色体,第四节 细胞的有丝分裂 细胞通过分裂而增殖。原核类的细菌细胞分裂就是个体的增殖;而高等生物通过细胞分裂,由一个细胞长成胚,最后长成具有亿万个细胞的个体。细胞分裂是生命延续的基础。 一、基本概念 1无丝分裂(amitosis):细胞核拉长呈哑铃状分裂,中部缢缩形成2个相似的子细胞。分裂中无染色体和纺锤体形成。如:纤毛虫、原生生物、特化的动物组织。 2有丝分裂(mitosis):即体细胞分裂,通过分裂产生同样染色体数目的子细胞。在分裂中出现纺锤体。 3无性生殖(asexual reproduction):通过有丝分裂,从一共同的细胞或生物繁殖得到的基因型完全相同的细胞或生物。也即克隆(cl
15、one)。 4有性生殖(sexual reproduction):减数分裂和受精有规则地交替进行,产生子代的生殖方式。,二、有丝分裂的过程 有丝分裂是一个连续的过程, 包括核分裂和胞质分裂。为便于 研究,常划分为前期、中期、后 期和末期等四个时期。 一般认为有丝分裂是从前期开始的, 即染色质收缩成可见的细线状,但 不易确定。为了理解整个细胞周期一般也包括间期。,1间期(Interphase) 间期又可分为合成前期(G1)、合成期(S)及合成后期(G2)。在S期,DNA进行了复制。因此有丝分裂中的染色体是已复制了的两条染色单体。,2前期(Prophase): 染色体出现; 纺锤体出现; 染色体散
16、乱分布在纺锤体中央; 核仁解体; 核膜消失。,3中期(Metaphase) 纺锤体清晰可见; 染色体的着丝点排列在赤道板上; 染色体的形态比较固定,数目比较清晰,是观察的最佳时期。,4、后期 着丝点分裂,原来连接在同一个着丝点上的两条姐妹染色单体也随着分离开,成为两条子染色体。 纺锤丝缩短,牵引着染色体分别移向细胞两级,细胞核内的染色体平均分配到两级,使细胞两级各有一套染色体,且与亲代细胞中染色体数目、形态相同。,染色体解螺旋成染色质; 纺锤丝逐渐消失; 新的核仁出现; 新的核膜出现,包围起染色体,形成两个新的细胞核; 在赤道板的位置出现细胞板,并向四周扩展,逐渐形成细胞壁,一个细胞分裂成两个
17、子细胞,每个子细胞与亲代细胞具有相同形态,数目的遗传物质。,染色体在有丝分裂各个阶段的变化,内源有丝分裂(endomitosis),即间期细胞的染色体复制后,但不发生核分裂,着丝点也不分裂。结果形成多线染色体。或染色体复制后着丝点分裂,但细胞核未分裂,则核内染色体成倍性增加,成为内源多倍体。 三、有丝分裂的遗传学意义 1维持个体的正常生长和发育 多细胞生物的生长主要是细胞数目增加和细胞体积的增大而实现的,而这两种方式正式通过有丝分裂以增加数目、间期以增大体积来进行的,所以有丝分裂有时也称体细胞分裂。有丝分裂在遗传学上具有重要的意义。首先是核内每个染色体准确地复制分裂为二,为形成的两个子细胞在遗
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