第四孟德尔分析的扩展.ppt
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1、第四章 孟德尔分析的扩展,第一节环境的影响和基因表型效应 一遗传和环境 水毛茛(Ranunculus aguatilis) 藏报春(Primula sincnsis) 在20时花为红色,在30C时花为白色。 喜马拉雅白化兔 25C时在体温较低的部分,的毛都是黑色 的,其余部分全为白色。但在30C以上的 环境里长出的毛全为白色。,不利环境 表型异常 基因型异常群体 基因型正常群体 图4-1 基因型,环境和表型三者的关系,二反应规范:,1反应规范( norm of reaction 2表现度与外显率 表现度(expressivity) 外显率(penetrance),3拟表型或表型模拟,短肢畸型(
2、phcomelia) 反应停(thalidomide) 侏儒 先天性软骨发育不全 生长激素分泌不足 日本血吸虫病 营养不良等,4双生子研究,表4-1 不同情况下肺结核的共发病率 关系 同时患病率% 同卵双生子 87.3 异卵双生子 25.6 同胞 25.5 半同胞 16.9 亲子 11.9 夫妻 7.1 不相关的人 1.4,5性状的多基因决定 6基因的多效应 先天性成骨不全 (Osteogenesis inperfecta) 甲一髌综合征 (Nail-petalla syndrome),V+基因 cn基因 st基因 前体 v物质 cn物质 棕色眼色素 V+酶 cn酶 st酶 野生型眼色 (鲜红
3、色) bw酶 黄色色素酶 se酶 前体 v+物质 cn 物质 菊黄眼色素 bw基因 黄色色基因 se基因 图7-2果蝇眼色红色色素合成的生化途径(参考Russell,P.J.:GENETICS3rd Ed.,第二节 显隐性关系的扩展,一. 不完全显性 不完全显性(incomplest dominance) 半显性 (semidominance),P 红花白花 黑羽白羽 黑缟蚕白蚕 F1 粉红 灰羽 灰缟蚕 F2 红花 粉红 白花 黑羽 灰羽 白羽 黑蚕 灰缟 白蚕 1 : 2: 1 1 : 2 : 1 1 :2 :1 柴茉莉花色 鸡的羽色 家蚕的体色 (a) (b) (c) P 棕色白色 透明
4、鱼 非透明鱼 F1 淡棕 半透明 F2 棕色 淡棕 白色 透明鱼 半透明 非透明 1 : 2 : 1 1 : 2 : 1 马的皮毛 金鱼身体的透明度 (d) (e) 图43 不完全显性的遗传方式,二、共显性(codominance),MN血型遗传 M N ( LMLM ) ( LNLN ) ( LMLN )MN MN M MN N 1 : 2 : 1,三. 嵌镶显性(mosaic dominance),鞘翅瓢虫(Harmonia axyridis),四显隐性的相对性 1.标准不同显隐性不同,2.不同环境条件对显隐性的影响,(1)外部环境 红色花 淡黄色 光充足低温: 红色花 光不足温暖: 淡黄
5、色 光充足温暖: 粉红色 图46 金鱼草有红色花和 淡黄色花两种不同的品系,第三节复等位基因,表4-3 人类ABO系统血型表 血型表型 基因型 抗原 抗体 基因和产物 (在细胞膜上) (在血清中) A IAIA,Iai A (抗B)IA(9q34) N-乙酰 半乳糖转移酶 B IBIB,Ibi B (抗A) IB(9q34) 半乳糖转移酶 AB IAIB AB - 二者兼有 O ii - (抗A抗B) i(9q34) 无相应产物,(1)顺式A.B.(CisA.B)型,O AB AB O AB O 图4-7 顺式AB的一个谱系,i i O IA IB i O i IA IB O 型 AB型 图4
6、-8 顺式AB产生的机制,(2)孟买型,O B H h H h A “ O” H H hh O AB Hh Hh 图4-9孟买型血型的谱系,IA A抗原少量H抗原 H IB 前体 H抗原 B抗原少量H抗原 i H抗原 图4-10 抗原形成的途径和相关的基因,(3)HAB的分泌型和非分泌型 分泌型(Secretor) 非分泌型(nonsecrtors) (4)Rh血型与新生儿溶血症 Rh+ : RR,Rr Rh- : rr 新生儿溶血,母体产生的抗体 胎儿产生的抗原 图411 Rh阴性母亲怀有Rh阳性胎儿时 发生新生儿溶血的机制,2 组织相容性抗原,异体排斥现象 组织相容性抗原 (major h
7、istocompatibility,MHC) 或白细胞抗原 (human lencocyte antigens,HLA) 人 MHC No:6 9 个座位 (A.B.C.D.DR.DQ.DP.DZ.DC) 小鼠 MHC No:17 6 个座位,表4-4 人类MHC四个位点的基因数和表型数 基因座位 A B C DR 等位基因数 21 38 9 13 每个座位表型数 211 704 37 79 4个座位组合 基因型数 4,358,651,661 表现型数 434,194,112,表4-5 两个位点供受体基因的排斥反应 移植组 受体基因型 供体基因型 反应 1 A1A2B5B5 A1A1B5B7
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