上海交通大学遗传学第一章.ppt
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1、 遗传学(genetics) 植物遗传学 遗传学 动物遗传学 微生物遗传学 人类遗传学 医学遗传学 . 定义 是遗传学与临床医学相互渗透的 一门学科。主要探讨人类疾病的发 生发展与遗传因素的关系,亦即分 析研究遗传性疾病的发病机制、遗 传方式,为诊断、预防和治疗遗传 病提供理论依据。 第一章 遗传学与医学 第一节 健康与疾病的遗传基础 第二节 医学遗传学发展简史 第三节 遗传性疾病的分类 第四节 医学遗传学和人类基因组计划 第一节 健康与疾病的遗传基础 健康:受人体遗传结构控制的代谢方式 与周围的环境保持平衡。 疾病:遗传结构的缺陷和/或周围环境 的显著改变,打破了这种平衡。 环境因素和遗传因
2、素 遗传性、先天性、家族性疾病 遗传性疾病(inherited disease) 因遗传因素而罹患的疾病称为遗传性 疾病,简称遗传病。 由生殖细胞或体细胞内遗传结构或功 能发生改变而引起。 遗传性、先天性、家族性疾病 先天性疾病(congenital disease) 婴儿出生时即显示症状的疾病。 先天性疾病中有相当一部分是遗传病,但并非所有的 先天性疾病都是遗传的。 宫内感染:天花瘢痕, 风疹病毒先天性心脏病, 药物:反应停先天畸形 激素性发育畸形 遗传病并非都是先天性的 Huntington舞蹈病:大都在25-45岁左右发病 痛风 :一般在30-50岁发病 遗传性、先天性、家族性疾病 家族
3、性疾病(familial disease) 一个家族有多个成员患同一种疾病。 单基因病往往呈家族聚集倾向,但并非所有的遗传 病都有这种倾向。 如:染色体病患者的父母往往是正常的,且患者不 能生育。 家族性疾病并非都是遗传病。 如:肺结核、肝炎、夜盲 第二节 医学遗传学发展简史 (一)遗传病的早期认识 19世纪Mendel理论: 分离率:在生殖细胞形成时,成对的遗传因子要分开, 以进入不同的生殖细胞中去。 自由结合率:在生殖细胞形成时不同对的遗传因子可 以自由组合。 20世纪早期遗传学的发展: 连锁率:一条染色体上的连锁基因是一起传递给子代 的。 交换率:在生殖细胞形成过程中,同源染色体之间有
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