上海交通大学遗传学第十二章.ppt
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1、Cancer genetics,第十二章 肿瘤遗传,第十二章 肿瘤遗传 (cancer genetics),肿瘤的发生是由遗传因素和环境因素共同作用的结果,外因通过内因起作用,肿瘤是体细胞遗传病。,一、遗传病与肿瘤及遗传性肿瘤,二、体细胞癌变易感性的遗传基础 三、肿瘤发生的遗传学说,一、遗传病与肿瘤及遗传性肿瘤,(一)遗传病与肿瘤 1、染色体病的癌变倾向 Down综合征患者急性淋巴细胞性白血病的发病率高达1/95(群体发病率为1/3 000) Klinefelter综合征病人易继发乳房癌或性腺母细胞瘤 Turner综合征病人的条索状卵巢倾向于恶变为卵巢癌,2、单基因病的癌变倾向,(二)遗传性肿
2、瘤 1、单基因遗传的肿瘤 1)视网膜母细胞瘤(retinoblastoma) 可根据受累眼睛的不同,分为单侧性和双侧性两种。约40%患者为遗传型,呈AD遗传。 遗传型患者发病较早,且多为双侧受累。,视网膜母细胞瘤的典型家系,2)乳腺癌 90%的乳腺癌起源于乳腺导管上皮,其主要危害是常常发生转移。 乳腺癌也可分为遗传型和散发型。 AD遗传或多基因遗传 连锁分析发现BRCA1和BRCA2两个基因和乳腺癌的发生密切相关,可能是肿瘤抑制基因。,3)神经母细胞瘤 呈AD遗传,可有外显不全。 4)恶性黑素瘤 也可分为遗传型和非遗传型,遗传型患者发病早,原发病灶呈多发性,但存活率相对较高。,2、癌家族(ca
3、ncer family),特点:(1)人体各部位均可发生 (2)家族中发病率高 (3)发病年龄早 (4)AD遗传,3、多基因遗传的肿瘤 许多实体瘤均符合多基因遗传的特点。 江苏启东地区肝癌的遗传度(一级亲)达53.08% 乳房癌:母亲和女儿均于绝经期前患双侧乳房癌者,其一级亲属再发风险将高达40-60%,二、体细胞癌变易感性的遗传基础,(一)染色体畸变与肿瘤 1.重排断裂点(癌断点) 原发:标记染色体(marker chromosome) 染色体的畸变与某种疾病(肿瘤)有特定的联系,则这种畸变的染色体就称为标记染色体。如在慢性粒细胞性白血病人中发现的Ph1小体(Philadelphia chr
4、omosome)。但肿瘤特异性不很严格。 继发:细胞转化癌变过程中出现,二、体细胞癌变易感性的遗传基础,(一)染色体畸变与肿瘤 2.脆性部位 中期分裂相染色体某些部位频现断裂、裂隙或三射体。 分布具有非随机性,与重排断裂点或细胞癌基因同位或相邻。 表现出结构不稳定,构成重排前提。,(二)癌基因(oncogene),癌基因:是指一段能引起细胞恶性转化的核苷酸顺序。 1、病毒癌基因和细胞癌基因(v-onc & c-onc) 1)癌基因的发现 Peyton Rous(1910) 鸡肉瘤的无细胞抽提液 健康鸡 诱发肉瘤 致癌病毒:Rous Sacoma Virus (RSV) RSV是一种RNA病毒:
5、 RNA(病毒) DNA(病毒) DNA(宿主) + 病毒蛋白 病毒 - mRNA(病毒),2)病毒癌基因的结构及作用,人类细胞癌基因的编码蛋白质的功能,3)病毒癌基因和细胞癌基因之间的区别与联系 v-onc c-onc 结构 无内含子 有内含子 功能 非病毒的生长、 细胞正常生长分化 繁殖所必需。 绝对必需。无致癌 有急性致癌作用。 作用。 联系 病毒癌基因来自细胞癌基因,2、癌基因的命名与分类,(1)命名 病毒癌基因:以首次发现该基因的肿瘤病毒命名,以小写英文字母表示。 如src,在Rous sarcoma virus基因组内发现 abl在Abelson白血病病毒中发现 sis系猿猴肉瘤(
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