唐氏产前筛查.ppt
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1、唐氏综合征产前筛查,唐氏综合征,1886年英国医生Langdon Down 首先描述了先天愚型的临床表现,因此将此病命名为唐氏综合征。 1959年法国遗传学家Lejeune证实此症是由于21号染色体三体所致,故又名21三体综合征。 最常见的一种染色体疾病,在新生儿中发病率1/7001/800,随孕妇年龄增加发病率升高。,三体型21-三体(FISH),der(21;21),核型图谱,临床特征,主要特征:先天性智力障碍、特殊面容、精神体格发育迟滞,并伴有其他严重的多发畸形。,特殊面容:脸扁平、塌鼻梁、眼距宽、外眼角上斜、张口结舌、流涎等; 通贯掌 身体畸形、肢体短小、发育不良、肌张力低下等。,多发
2、畸形,智力迟钝(智商通常 50) 先天性心脏发育畸形 (46%) 消化系统发育畸形(7%) 听力障碍 视力障碍 (70%;视力严重障碍3%) 白血病(3%) 60岁出现临床痴呆症状(66%) 脑组织出现Alzheimer病相关病理改变,唐氏患者平均 寿命16.2岁,50%患儿在5岁前死亡,其它年龄组的死亡率比一般人群高56倍,只有8%的患者活过40岁,2.6%活过50岁。 大部分唐氏患儿都需要做心脏外科手术。 唐氏患者的看护要求: 1/3的唐氏儿在21岁以前需要全天帮助 74%的唐氏儿在21岁以前不能让他全天单独留在家里 43%的唐氏儿在21岁以前不能让他单独留在家里超过1小时 Carr, J
3、 Child Psychol Psychiat 1988,预 后,疾病的偶发性:每个孕妇都有生育唐氏患儿的可能。 无有效治疗措施:只能通过产前诊断选择性流产, 预防患儿出生。 预防疾病的经济因素:DS发病率低,并非每位孕妇都有作产前诊断的必要;而且产前诊断是侵入性检查,可能会引起0.5%左右的自发性流产。所以先进行筛查,阳性者进行产前诊断。,为什么要进行孕期唐氏筛查,唐氏综合征的发生率,唐氏综合征的发生率约为1.3,发生风险与母亲年龄呈正相关。,如何进行唐氏筛查,两个时期 孕早期 孕中期,孕早期唐氏筛查,筛查时间(孕周) 生化指标: 913+6 周 NT测量时间:11+0 w 13 +6 W
4、(根据CRL值确定孕周,CRL = 45 84 mm ),孕早期唐氏筛查,标记物 Pregnancy Associated Plasma Protein A (PAPP-A) Free hCG 超声标记 - Nuchal Translucency (NT),孕早期唐氏筛查,有资格开展NT测量(“一站氏”唐氏筛查) 时间: 妊娠11 13 +6 周 内容 超声测量胎儿NT 同一天抽母血测量PAPP-A、Free hCG 结合NT和生化指标评估唐氏风险,Nuchal Translucency,标记组合 检出率 (%) (假阳性率 = 5%) PAPP-A 50 fb-hCG + PAPP-A 65
5、 NT + fb-hCG + PAPP-A 86,孕早期唐氏筛查的检出率,孕中期生化筛查,筛查(抽血)时间: 15-20 周 筛查标记:三联试验( Triple Screen test) free -hCG + AFP + uE3 筛查疾病:21三体,18三体,NTD,21三体: fb-hCG AFP uE3 18三体: fb-hCG AFP uE3 NTD: AFP ,孕中期生化筛查,唐氏筛查覆盖的人群,原则上所有的孕妇均应进行唐氏筛查。 以往用年龄(35岁)作为产前诊断指征。但是若对高龄孕妇(35岁)进行唐氏筛查,检出率约30%,也就是说70%的唐氏儿会漏诊。 应注意:高龄因素本身是传统产
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