第一节疾病与诊断.ppt
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1、第一节 疾病与诊断,第三章 生物科学与健康,一、疾病的常规诊断,1、引起人类疾病的因素: 遗传因素和环境因素,2、疾病的 常规诊断,黑箱方法 内部影像或直接观察 特异性免疫反应 遗传咨询,现代辅助 诊断技术,(1)黑箱方法,通过对人体-黑箱输出的信息进行 比较而作出判断的诊断方法。,黑箱:指内部结构尚不能或不便于直接 观察,只能从外部去认识的系统。 (是控制论中的一个重要概念),(2)现代辅助诊断技术,内部影像:X射线成像、超声波成像、计算机 体层成像、核磁共振成像等技术 直接观察:内窥镜(胃镜、肠镜、腹腔镜等) 特异性免疫反应:利用抗原与抗体的特异性 免疫获得体内微小变化信息 的方法。,现代
2、辅助诊断技术可获得更为精确的黑箱 内部变化信息,(3)遗传咨询,用于预测子代是否可能患有遗传病,主要内容和步骤: 医生对咨询对象和有关的家庭成员进行身体检查, 并详细了解家庭病史。在此基础上作出诊断。 分析遗传病的传递方式,即判断出是什么遗传病。 推算出后代的再发风险率。 向咨询对象提出防治的对策、方法和建议。,书本页遗传咨询案例,二、疾病的基因诊断,恶性肿瘤的早期诊断? 爱滋病的早期诊断? SARS疑似患者的快速诊断?,从基因水平提供更早期、更加准确的诊断依据,1、基因诊断的概念,基因诊断就是通过分子生物学的方法找到 待测样品中特定的DNA片段,然后对受测试 者作出是否患病的诊断。,进行基因
3、检测要解决的二个关键问题: 一是寻找到特定的DNA片段 二将特定的DNA片段显示出来,基因检测常用方法,酶切法:利用特定限制性内切酶的酶切 结果来判断基因是否发生变化。,核酸分子杂交法:基因诊断的最基本的 方法之一。,原理:,碱基互补配对原则(DNA分子杂交),2、基因诊断的原理,工具:,放射性同位素标记或荧光分子标记的DNA分子探针,基本作用:直接探查基因的序列和缺陷, 可找出致病的遗传基因。,基因诊断的原理,探针的来源有3种: (1)来自基因组中有关的基因本身,称为基因组探针; (2)从相应的基因转录获得的mRNA,再通过逆转录得到的探 针,称为cDNA探针。 (3)在体外人工合成的碱基数
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