第三章生物的遗传与变异P71.PPT
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1、第三章 生物的遗传与变异(P71),遗 传:生物世代间的延续 变 异:生物个体间的差异 遗传学:研究生物的遗传与变异的学科,遗传学的概念,遗传是相对的、保守的 而变异是绝对的、发展的 没有遗传,不可能保持性状和物种的相对稳定性 没有变异,不会产生新的性状,不可能有物种的进化和新品种的选育,18世纪下半叶和19世纪: 拉马克(1744-1829) 达尔文(1809-1882) 魏斯曼(1834-1914) 孟德尔(1822-1884),第一节 生物的遗传物质 第二节 生物性状的遗传 第三节 生物的遗传变异 第四节 遗传病与优生优育,第一节 生物的遗传物质(P71),一、遗传物质的发现与遗传学基本
2、定律 二、基因概念的发展与基因的本质,约翰格里戈孟德尔(1822-1884)生于奥地利西里西亚小乡村的贫苦农民家庭。1856-1864年,在奥地利布隆(Brunn)的修道院担任神甫。,一、遗传物质的发现与遗传学基本定律,1865年2月8日和3月8日先后两次在布隆自然科学会例会上宣读发表; 1866年整理成长达45页的植物杂交试验。 首次提出分离和独立分配两个遗传基本规律。,第一节 生物的遗传物质,狄弗里斯(1848-1935,荷兰阿姆斯特丹大学植物学家) 柯伦斯(1864-1933,德国土宾根大学植物学家) 柴马克(1871-1962,奥地利维也纳农业大学植物学家),成功的重要因素: 严格自花
3、授粉,后代为纯系 应用统计数学处理实验结果,第一节 生物的遗传物质,分离规律,(一)孟德尔的遗传因子与遗传定律,第一节 生物的遗传物质,一对相对性状的杂交F2代出现31的分离,黄色-豆粒饱满 绿色-豆粒皱缩,两对呢?,第一节 生物的遗传物质,P 黄色饱满YYRR 绿色皱缩yyrr 配子 YR yr F1 黄色饱满YyRr F2,Y_R_ Y_rr yyR_ yyrr 黄色饱满 黄色皱缩 绿色饱满 绿色皱缩 9 3 3 1,第一节 生物的遗传物质,孟德尔自由组合律,黄圆 绿圆 黄皱 绿皱,第一节 生物的遗传物质,孟德尔研究的七对性状,相对性状-分离(同一染色体上等位基因) 不同性状-自由组合(不
4、同染色体上非等位基因),第一节 生物的遗传物质,1911年美国发育生物学、遗传学家、诺贝尔奖获得者摩尔根(1866-1945)用果蝇作杂交实验,发现了同类现象,提出了连锁与互换的概念。,第一节 生物的遗传物质,连锁现象:英国遗传学家贝特生1906年在香豌豆杂交过程中发现。 紫色基因-红花基因; 长花粉基因-圆花粉基因,(二)摩尔根与连锁遗传定律,果蝇有4对染色体,野生果蝇没有现成的成对性状 摩根在长期饲养中找到各个性状的突变株。,控制不同性状的等位基因,在2#染色体上的位置,触须 长/短,身体 灰/黑,眼睛 红/紫,翅 长/短,第一节 生物的遗传物质,P 黑身长翅(bbVV)灰身残翅(BBvv
5、) 配子 bV Bv F1 BbVv 灰身长翅 若F1代测交 BbVv bbvv 配子 bV Bv (BV bv) bv F2代 黑身长翅bbVv 灰身残翅Bbvv 灰身长翅BbVv 黑身残翅bbvv 41.5% 41.5% 8.5% 8.5%,第一节 生物的遗传物质,减数分裂时发生:染色体交叉/基因重组,灰身基因(B)与残翅基因(v)这两个基因虽然位于同一染色体上,在减数分裂形成配子时,同源染色体发生了染色体片段的交换,因而染色体片段上的基因也发生了互换,出现了具少数灰身长翅基因与黑身残翅基因的配子。,第一节 生物的遗传物质,g 身体,c 眼睛,l 翅,灰/黑,红/紫,长/短,基因重组规则:
6、 两个基因在染色体离得越远,重组频率越高; 两个基因在染色体上离得越近,重组频率越低。,根据杂交试验测定的基因间的交换率就可确定基因间的相对距离。 把每条染色体上基因排列的顺序(连锁群)制成图称为遗传学图,亦称基因连锁图,单位为厘摩(cM)。,重 组 频 率,第一节 生物的遗传物质,第一节 生物的遗传物质,孟德尔-性状遗传因子决定的 约翰生-基因(gene)概念 摩尔根-基因位于染色体并呈直线排列 Avery等-揭示了基因的本质是DNA Watson Crick-DNA双螺旋结构 遗传密码、中心法则,二、基因概念的发展与基因的本质,(一)基因的概念及其发展,证实基因就是一段DNA(有时是RNA
7、),第一节 生物的遗传物质,有表达的、不表达的; 有连续的、不连续的; 有重叠的、不重叠的等等,基因的种类很多:,基因从功能上可分为:,可转录、翻译的结构基因(占多数) 调节、控制结构基因转录、翻译活性的调控基因。,第一节 生物的遗传物质,外显子 内含子 断裂基因 重叠基因 跳跃基因 假基因,第一节 生物的遗传物质,(二)基因的本质,1944年阿委瑞证实转化物质是DNA,1928年英国细菌学家格里费斯的肺炎双球菌转化实验,第一节 生物的遗传物质,分别用放射性同位素标记噬菌体,35S 标记蛋白质,32P 标记 DNA,1952年美国冷泉港卡内基遗传学实验室的赫尔歇及其学生简斯利用噬菌体同位素标记
8、感染实验,进一步证明了DNA是遗传物质。,第一节 生物的遗传物质,35S 标记外壳蛋白质,感染后放射标记不进入大肠杆菌细胞,32P 标记 DNA ,感染后放射标记进入大肠杆菌细胞,第一节 生物的遗传物质,第二节 生物性状的遗传(P77),一、生物的性别 二、人类的性状遗传 三、孟德尔遗传的延伸 四、多基因遗传 五、核外遗传,有些生物-雌雄同体。 大多数生物-雌性个体和雄性个体 雌性和雄性之比多半是11。一个典型的孟德尔式遗传。,一、生物的性别,生物的性别决定:,性染色体决定性别 单倍体型的性别决定 基因决定性别 环境决定性别,第二节 生物性状的遗传,(一)性染色体决定性别,性染色体决定性别,X
9、Y型性别决定 ZW型性别决定,第二节 生物性状的遗传, 1901年在昆虫中首次发现性染色体 性染色体-在生物许多成对染色体中,直接与性别决定有关的一个或一对染色体。 常染色体-其余各对染色体,通常以A表示。,1XY型性别决定,人的性别决定,这种雄性可产生两种配子,雌性只产生一种配子的性别决定称为XY型。 几乎所有的哺乳类、某些两栖类和鱼类以及许多昆虫、雌雄异株的植物如大麻、菠菜、木瓜等的性别决定都是属于这种类型。,第二节 生物性状的遗传,这种类型与XY型性别决定相反。在这种性别决定中,雌性个体具有两个形态不同的性染色体ZW;而雄性个体则是一对形态相同的染色体ZZ。 属于这种性别决定的生物有:鸟
10、类、家蚕及某些两栖类、爬行类。,2ZW型性别决定,第二节 生物性状的遗传,(二)基因决定性别,玉米雌雄同株 雌花序由Ba基因控制 雄花序由Ts基因控制,玉米:雌雄同株植物,雄花序-顶端,雌花序-中部。 雌花序显性基因Ba控制,雄花序显性基因Ts控制。Ba_Ts_正常雌雄同株。 Baba 基因型babaTs_,无雌花序,无果穗,仅有雄花序,雄株; Ts ts 基因型Ba_tsts,雄花序雌花序,顶端和叶腋均雌花序,无花粉。 Ba 为ba,Ts ts同时发生,基因型为babatsts,仅顶端有雌花序。 Ba_tsts和babatsts可接受其它植株花粉受精,中部或顶部结种子。,第二节 生物性状的遗
11、传,(三)染色体倍数决定性别,蜜蜂 雄性为单倍体(n),由未受精卵发育而来, 无父亲 雌性为二倍体(2n),由受精卵发育而来。 雌蜂又分为蜂皇和工蜂,只吃2-3天蜂皇浆的雌蜂发育成为终日忙碌而不育的工蜂,吃5天以上蜂皇浆的雌蜂可发育成为具有生育能力的蜂皇。,第二节 生物性状的遗传,大部分蛇类和蜥蜴类的性别是由性染色体决定的,但有一些龟鳖类和所有的鳄鱼的性别是由受精后的环境因子决定的。,(四)环境决定性别,低于28-都是雄性 高于32-都是雌性; 2832-雌性和雄性。,一些龟鳖的卵,第二节 生物性状的遗传,海生蠕虫后隘雌虫体大,体形像一颗豆子,宽10cm,口吻很长,可达1m,远端分叉。雄虫很小
12、,只有13mm长,寄生在雌虫的子宫中。 受精卵发育成幼虫后 落在海底发育成为雌虫。 幼虫落在雌虫口吻上,就会进入雌虫的口,游向子宫,发育成为一个共生的雄虫。 如果把已经落在雌虫口吻上的幼虫移去,则发育为中间性。中间性偏向雌性或雄性的程度,取决于幼虫在雌虫口吻部停留时间的长短。 把幼虫培养在正常的海水中,在无成熟雌虫的情况下,幼虫几乎全都发育成雌虫。当幼虫培养在含有口吻抽提液的海水中,大部分变成雄虫或中间性个体。这表明雌虫口吻组织里有造成雄性化的化学物质。,第二节 生物性状的遗传,红鲷鱼是一种珊瑚礁鱼,在3040条左右的群体中,只有一条雄体。雄体死后,群体中就会有一条强壮的雌体转变为雄体。 神奇
13、的实验:30条雌体与1条雄体放在两个互相可见鱼缸中,则无转性现象,但若用黑布遮住使两者看不见,则会有一条雌体转变为雄体。,第二节 生物性状的遗传,性染色体数目的增减 与性别分化有关的基因发生突变 环境条件,(五)性别畸形,会出现各种性别畸形。,(1)先天性睾丸发育不全症 约占男性的1/500。记作47,XXY。 (2)先天卵巢发育不全症 约占女性的1/250。记作45,XO。 (3)多Y个体 占男性的11 500-1750。记作47, XYY, (4)多X个体 约占女性的11 000,记作47, XXX。,1. 性染色体与性别畸形,第二节 生物性状的遗传,2. 基因与性别畸形,(1)男性阴阳人
14、 患者有正常的男性性染色体组成(XY)。 患病原因:雄性激素受体基因Tfmtfm,不能产生雄性激素的受体,使雄性激素不能发挥其效能。 此外,还发现5还原酶基因发生突变也会导致男性阴阳人。 (2)女性阴阳人 患者具有正常的女性性染色体组成(XX)。 患病原因:在于21-羟化酶或11-羟化酶基因的突变,使激素代谢途径发生转变,产生雄性激素,导致个体性别畸形。,母鸡:叫鸣现象。 原因:患病或创伤而使卵巢退化或消失,精巢发育并分泌出雄性激素。 染色体:仍是ZW型,并未发生变化。,3. 环境条件与性别畸形,第二节 生物性状的遗传,显性遗传 隐性遗传,二、人类的性状遗传,22对常染色体 - 常染色体遗传
15、1对是性染色体 -性染色体遗传,人类有46条染色体:,第二节 生物性状的遗传,AA(有耳垂)aa(无耳垂) Aa(有耳垂),(一)常染色体上基因的遗传,1. 常染色体显性遗传,人类耳垂的遗传,Aa(有耳垂)aa(无耳垂) (有耳垂)1/2Aa (无耳垂)1/2aa,第二节 生物性状的遗传,人类多指,人类中的多指、软骨发育不全、先天性白内障等,约有数百种遗传性疾病,由常染色体上的显性致病基因所控制。 致病基因频率较低,患者常常是杂合体。正常人与这类患者婚配,子女中将有12的可能性发病,男女发病机会均等。,第二节 生物性状的遗传,软骨发育不全症,第二节 生物性状的遗传,白化病 先天性聋哑 先天性高
16、度近视,2. 常染色体隐性遗传,第二节 生物性状的遗传,又称性连锁遗传,或伴性遗传。最早是摩尔根在果蝇的白眼性状遗传中发现的。,(二)性染色体上基因的遗传,对人类而言,性连锁遗传分为,X连锁显性遗传 X连锁隐性遗传 Y连锁遗传,第二节 生物性状的遗传,特点:女性患病者的后代,子女有12发病; 男性患病者的后代,女儿都患病,儿子则全正常; 女性患病者明显多于男性。,1. X连锁显性遗传,人类X染色体上显性基因控制的遗传疾病较隐性基因控制的遗传病少。,X连锁显性遗传,第二节 生物性状的遗传,XaXa XAY, XAXa XAXa XaY XaY,血友病是一种出血性疾病,由于患者血浆中缺少抗血友病球
17、蛋白这种凝血因子,在受伤出血后,血液不易凝固而导致死亡。 患血友病的大都是男性,而且隔代遗传。 红绿色盲,患病者多为男性。,2. X连锁隐性遗传,第二节 生物性状的遗传,X连锁的 隐性遗传 血友病,血友病家族的一个著名的例子是英国维多利亚女王(18191901)家族。维多利亚女王身上的血友病缺陷基因通过皇族通婚,传递到普鲁士皇室,西班牙王室和俄罗斯王室。,第二节 生物性状的遗传,维多利亚女王家族谱系,普鲁士 皇室,俄罗斯 皇室,西班牙 皇室,第二节 生物性状的遗传,英国维多利亚女王及其家族,第二节 生物性状的遗传,第二节 生物性状的遗传,人类的 耳道长毛症,第二节 生物性状的遗传,Y连锁遗传规
18、律是父传子、子传孙,故也称为限雄遗传。,3. Y连锁遗传(限雄遗传),生物性状往往不是单一基因控制的,而是若干个基因相互作用的结果。,三、孟德尔遗传的延伸,第二节 生物性状的遗传,等位基因之间相互作用(如不完全显性、复等位基因等) 非等位基因之间相互作用(如互补作用、上位效应等) 基因多效性和多基因遗传等。,在自然界中,很多等位基因存在着不完全的显性。如紫茉莉,红花(RR)和白花(rr)杂交,子代则出现粉红色(Rr)花。,1、 不完全显性,(一)等位基因之间的相互作用,第二节 生物性状的遗传,2并显性,一对等位基因的两个成员在杂合体中都表达的遗传现象叫并显性(也叫共显性遗传)。例如人的ABO血
19、型是由复等位基因决定的,表现为共显性。,ABO血型的抗原与抗体,第二节 生物性状的遗传,(二)非等位基因之间相互作,许多情况下,一个性状由几个非等位基因控制,这些非等位基因间的相互作用,决定性状表现的现象称基因互作。,基因互作类型有多种:,互补作用 上位作用 积加作用 重叠作用 抑制作用,第二节 生物性状的遗传,生物性状的变异不易区分,相对性状存在着一系列中间过渡类型,这些具有连续变异的性状称为数量性状。 生物性状是明显的不连续变异,在表型上存在着质的差别、呈现不连续变异的相对性状叫质量性状。,四、多基因遗传,许多生物性状的遗传基础不是由一对基因决定的,而是受多对基因控制。,(一)数量性状的概
20、念与特征,1. 数量性状的概念,第二节 生物性状的遗传,2. 数量性状的特征,数量性状与质量性状相比有以下几方面的区别:,第二节 生物性状的遗传,(1)变异的连续性 (2)杂种一代的类型(显隐性,超显性-杂种优势) (3)环境变化对性状的影响 (4)杂种后代中各种变异类型的分布 (5)控制性状的基因数目,1908年瑞典学者尼尔逊埃尔经过对红色籽粒小麦的遗传的研究提出了多基因假说。 受一系列微效多基因支配。 多基因间不存在显隐性关系。 多基因的效应相等,可以累加。 数量性状易受环境条件的影响。 有些数量性状受一对或少数几对主基因的支配,还受到一些微效基因修饰。 例如,牛的毛色花斑是由一对隐性基因
21、控制的,但花斑的大小则受一组修饰基因的影响。,这种多基因学说虽然阐明了数量性状遗传的某些现象,但还不能完全解释数量性状的复杂现象。,(二)多基因假说,第二节 生物性状的遗传,数量性状的表现是由遗传因素和环境因素共同所起作用决定的。因为方差可以用于测量变异的程度,所以个体间某一性状的变异的程度可用方差来表示。,(三)遗传率,第二节 生物性状的遗传,遗传率就是指某一性状的表型方差中,遗传方差所占的比例。,近交是指有亲缘关系的个体间的交配或配子的结合。按亲缘关系的近、远程度不同包括:自交、全同胞交配、半同胞交配、表兄妹间交配、回交等。,(四)近亲繁殖,第二节 生物性状的遗传,近交系数是指一个个体从它
22、的某一祖先那里得到一对纯合的、等同的,即在遗传上是完全相同的基因的概率。,(1) 杂合体自交-后代群体的遗传组成趋于纯合化,隐性性状得以表现,从而可以淘汰有害的隐性个体,改良群体的遗传组成。 (2)杂合体自交-导致遗传性状的稳定。不论是显性性状,还是隐性性状,这对于品种保纯和物种的相对稳定性具有重要意义。,近交的遗传学效应,杂种优势这个名词是1911年由Shall C H首先提出的,它一般都涉及数量性状。,(五)杂种优势,1.杂种优势的概念,第二节 生物性状的遗传,第一种:凡杂种的表现超过两亲本的平均值的,就称为有杂种优势。 第二种:只有杂种的表现超过最优亲本的才称得上真正的杂种优势。,两种概
23、念:,(1)显性假说:双亲显性基因的互补作用。认为对生物体有利的基因大多是显性基因。 (2)超显性假说,又称“等位基因异质结合假说”:等位基因间没有显隐性关系,杂种优势来源于双亲基因型的异质结合所引起的基因间的互作。,2.杂种优势的遗传理论,杂种优势的遗传机制迄今没有比较完善的解释,上述两种假说有待进一步完善或在遗传学的发展进程中提出新的理论。,第二节 生物性状的遗传,3. 杂种优势的利用,第二节 生物性状的遗传,玉米杂交种 高产 家蚕杂交种 饲养期短、抗病力强、丝产量高且丝质好。,由这种遗传方式传递的疾病称为多基因遗传病。 多基因遗传病-数量性状。例如高血压;糖尿病。 常表现出家族倾向,但又
24、不符合一般的染色体遗传方式。 除遗传因素外,环境因素往往起一定作用(多因子遗传病)。,(六)多基因遗传病,第二节 生物性状的遗传,冠状动脉粥样硬化性心脏病、精神分裂症、哮喘以及某些先天畸形(唇裂、腭裂、脊柱裂和无脑儿等)均属多基因遗传病。 遗传基础-易感性 遗传因素和环境因素-易患性,其传递规律不符合孟德尔的独立分配法则和自由组合法则,被称为非孟德尔式遗传,核外遗传,染色体外基因或细胞质遗传。 核外遗传具有以下特点: 正反交的遗传表现不同,由核外基因决定的性状只作为母本时才能遗传给子代。 通过连续回交能把母本的核完全置换掉,但母本的细胞质基因及其控制的性状仍不消失。,五、核外遗传,(一)核外遗
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