孟德尔式遗传分析.ppt
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1、第四章 Mendelian inheritance analysis 孟德尔式遗传分析 第一节孟德尔第一定律及其遗传分析 第二节孟德尔第二定律及其遗传分析 第三节基因的作用与环境因素的相互关系 第四节统计原理在遗传研究中的应用,第一节 孟德尔第一定律(分离定律)及其遗传分析 一 、一对相对性状的遗传 (一)、孟德尔遗传分析方法-单位性状和相对性状 (二)、孟德尔的豌豆杂交试验及分析,(一)、单位性状和相对性状 性状(character): 生物体所表现的形态特征和生理特征。 单位性状(unit character):把植株所表现的性状总体区分为各个单位作为研究对象,这样区分开来的性状称为单位性
2、状。 相对性状(contrasting character):同一单位性状的相对差异。,一 一对相对性状的遗传 (一)、单位性状和相对性状 (二)、孟德尔的豌豆杂交试验,(二)、孟德尔的豌豆杂交试验 1.总的概况 豌豆(Garden pea)、菜豆、玉米、山柳菊 他选择豌豆作为研究材料。豌豆是严格的自花授粉植物,花大,杂交容易,相对性状差异明显。他一共试验8年(1856-1864),对豌豆的七对相对性状进行研究。 1866年发表了著名的“植物杂交试验”论文。,一 一对相对性状的遗传 (一)、单位性状和相对性状 (二)、孟德尔的豌豆杂交试验,2.举例 豌豆的红花和白花杂交试验 p 红花()白花(
3、) F1 红花 F2 红花 白花 株数 705 224 比例 3.15 : 1 理论值 3 : 1,一 一对相对性状的遗传 (一)、单位性状和相对性状 (二)、孟德尔的豌豆杂交试验,p 红花()白花() F1 红花 F2 红花 白花 P:表示亲本(parent) :表示母本(female parent) :表示父本(male parent) x:表示杂交,在母本上授 上外来的花粉, F (filial generation): 表示杂种后代 F1: 杂种一代 F2: 杂种二代 Fn: 杂种n代 :自交,指同一植株 上的自花授粉或同 株上的异花授粉。 去雄与人工授粉 去雄:杂交前将母本花蕾的雄蕊
4、完全摘除。 人工授粉:去雄后将父本的花粉授到母本的柱头上。, 结果 第一,F1所有植株的性状表现都是一致的,都只表现一个亲本的性状,而另一个亲本的性状隐藏未表现。把表现出来的性状,称为显性性状(dominant character);未表现出来的,称隐性性状(recessive character)。,一 一对相对性状的遗传 (一)、单位性状和相对性状 (二)、孟德尔的豌豆杂交试验,第二, F2的植株在性状表现上是不同的,一部分植株表现一个亲本的性状,另一部分植株表现另一个亲本的性状,即显隐性状都出现了,这就是性状分离现象(segregation)。由此可见,隐性性状在F1并没有消失,而是隐藏
5、未见,在F2又重新出现,并且在F2中两者分离比例大致总是3:1。,一 一对相对性状的遗传 (一)、单位性状和相对性状 (二)、孟德尔的豌豆杂交试验,二 分离规律的解释 (一)、遗传因子的分离和组合 (二)、表现型和基因型的概念,(一)、遗传因子的分离和组合 假设 控制红花性状为显性的红花因子,用C表示。 控制白花性状为隐性的白花因子,用c表示。 遗传因子在体细胞内是成对的,红花亲本应具有一对红花因子CC, 白花亲本应具有一对白花因子cc。 遗传因子在配子中是单个的,配子只含有成对的遗传因子中的一个,因此红花亲本的配子中只有一个遗传因子C,白花亲本的配子中只有一个遗传因子c。,二 分离规律的解释
6、 (一)、遗传因子的分离和组合 (二)、表现型和基因型的概念,分析 P 红花白花 CC cc 配子 C c 红花 F1 CcF1雄配子 C c F1 C CC Cc 雌 红花 红花 配 c Cc cc 子 红花 白花 红花:白花 孟德尔遗传因子的分离和组合示意图,结论 控制红花性状是显性的红花因子C。在体细胞内红花因子是成对的, 即C C ;在配子中是单个的,即C 控制白花性状是隐性的白花因子c。在体细胞内白花因子是成对的,即cc ;在配子中是单个的,即c,二 分离规律的解释 (一)、遗传因子的分离和组合 (二)、表现型和基因型的概念,遗传因子在杂种后代分离(F1),并可通过受精再组合(F2
7、) 当显性遗传因子和隐性遗传因子同时存在时,隐性遗传因子就不发生作用,比如体内含有Cc时,它表现的性状和体内含有CC的个体一样为红花。,P 红花白花 CC cc 配子 C c 红花 F1 CcF1雄配子 C c F1 C CC Cc 雌 红花 红花 配 c Cc cc 子 红花 白花 : ,(二)、表现型基因型的概念 孟德尔提出的遗传因子,后来 Johannsen(1909)年称为基因(gene)。 基因型(genotype) 个体的基因组合, 称之。 基因型是性状表现必须具备的内在因素。 举例:决定红花性状的基因型可能是Cc,也可能是CC。白花性状只能是cc。,纯合的基因型(homozygo
8、us genotype):成对的基因都是一样的基因型。如CC或cc。也称纯合体(homozygote)。 杂合的基因型(heterozygous genotype),或称杂合体 (heterozygote):成对的基因不同。如Cc。,表现型(phenotype) 植株所表现出来 的红花和白花性状(形态)就是表现型。 表现型是指生物体所表现的性状。它是基因型和外界环境作用下具体的表现,是可以直接观测的。而基因型是生物体内在的遗 传基础,只能根据表现型用实验方法确定。,三 分离规律的验证 (一)、测交法 (二)、自交法 (三)、F1花粉鉴定法,(一)、测交法 定义 指把被测验的个体与纯合隐性亲本杂
9、交。 基本原理 体细胞中含有成对的同源染色体,也意味着含有成对的基因,这种成对的基因在配子形成过程中经过减数分裂,基因随染色体彼此分离,互不干扰,因而配子中只有成对基因的一个,在遗传上它是纯粹的。,三 分离规律的验证 (一)、测交法 (二)、自交法 (三)、F1花粉鉴定法, 由于隐性纯合体只能产生一种含隐性基因的配子,它们和含有任何基因的另一种配子结合,其子代将只能表现出另一种配子所含基因的表现型。因此,测交子代表现的种类和比例正好反映了被测个体所产生的配子种类和比 例。所以根据测交所出现的表现型种类和比例,可以确定测验的个体的基因型。,三 分离规律的验证 (一)、测交法 (二)、自交法 (三
10、)、F1花粉鉴定法,举例 红花白花 红花白花 P CC cc Cc cc 配子 C c C c c c F1 Cc Cc cc 红花 红花 白花 豌豆红花和白花一对基因的分离,(二)、自交法验证 方法 让F2植株自交产生F3株系,然后根据F3的性状表现来验证F2的基因型。,三 分离规律的验证 (一)、测交法 (二)、自交法 (三)、F1花粉鉴定法,孟德尔的设想 根据孟德尔的设想, F2代中开白花的植株, F3代应该不会再分离,只产生白花植株; F2代中开红花的 植株,2/3应该是Cc杂合体,1/3应该是CC纯合体,前者2/3的植株在 F3代应再分离出3/4的红花植株和1/4的白花植株,而后者1
11、/3的植株在F3代不再分离,全部为红色植株。,三 分离规律的验证 (一)、测交法 (二)、自交法 (三)、F1花粉鉴定法,具体结果 豌豆F2表现显性性状的个体分别自交后的F3表现型种类及其比例 在F3表现显 在F3完全表 性 状 性:隐性=3:1 现显性性状 F3株系总数 株系数 的株系数 花 色 64(1.80) 36(1) 100 种子形状 372(1.93) 193(1) 565 子叶颜色 353(2.13) 166(1) 519 豆荚形状 71(2.45) 29(1) 100 未熟豆荚色 60(1.50) 40(1) 100 花着生位置 67(2.03) 33(1) 100 植株高度
12、72(2.57) 28(1) 100,上表花色分离表明,100株F2代中的红花 植株中有64株(2/3)在 F3代再分离出3/4的红花植株和1/4的白花植株;36株(1/3)的植株在F3代不再分离,全部为红色植株。,三 分离规律的验证 (一)、测交法 (二)、自交法 (三)、F1花粉鉴定法,(三)、花粉鉴定法 理论基础 在减数分裂期间,同源染色 体分开并分配到两个配子中去,杂种的相对基因也就随之分开而分配到不同的配子中去,如果这个基因在配子发育期间就表达,那么就可用花粉粒进行观察检定。,三 分离规律的验证 (一)、测交法 (二)、自交法 (三)、F1花粉鉴定法,举例:糯性玉米与非糯性玉米杂交
13、P (非糯性)WxWx wxwx(糯性) (含直链淀粉) (支链淀粉) Wx wx 碘液染色 花粉呈蓝黑色 花粉呈红棕色 F1 Wxwx Wx wx 杂种花粉 碘液染色 呈蓝黑色 呈红棕色,四 显性性状的表现及其与环境的关系 (一)、显性性状的表现 (二)、显性与隐性的实质 (三)、影响相对性状分离的条件,(一)、显性性状的表现 完全显性(complete dominance) F1所表现的性状和亲本之一完全一样,而非中间型或同时表现双亲的性状。 不完全显性(incomplete dominance) F1表现双亲性状的中间型。,四 显性性状的表现及其与环境的关系 (一)、显性性状的表现 (二
14、)、显性与隐性的实质 (三)、影响相对性状分离的条件,举例 紫茉莉(mirabilis jalapa)花色的遗传 红花亲本白花亲本 (RR) (rr) F1 (Rr)为粉红色 F2 1RR: 2Rr: 1rr 1/4(红) 2/4(粉) 1/4(白),共显性(codominance) 双亲的性状同时在F1个体上出现,而不表现单一的中间型。 举例:镰刀形贫血症 人类血型的遗传: ABO血型系统: A, B, AB,O MN血型系统: M, N, MN Rh血型系统: 完全显性 鉴别相对性状表现完全显性或不完全显性,也取决于观察的分析水平。,四 显性性状的表现及其与环境的关系 (一)、显性性状的表
15、现 (二)、显性与隐性的实质 (三)、影响相对性状分离的条件,举例:豌豆种子外形的遗传 圆粒种子 皱缩粒种子 显微镜 淀粉粒持水力 淀粉粒持水力弱, 观察 强,发育完善, 发育不完善表现 结构饱满 皱缩 F1(圆粒) 显微镜 淀粉粒发育为中间型, 外形是近圆粒,镶嵌显性: mosaic dominance 一对等位基因在杂合体不同部位分别表现出显性, 呈一定的定位作用.,条件显性: Conditioned dominance 在一定条件下显性才能表现出来. 例:,金鱼草(Antitthinum majus)花色的遗传 红花品种象牙色品种 F1 在低温、强光下为红色,红色为显性 在高温、遮光下为
16、象牙色,象牙色为显性,人类面部雀斑: 显性基因控制,但与阳光有关, 见光有,不见光无.,交替显性: alternating dominance 显性在不同条件下发生转换. 例: 辣椒中花蕾和果实的朝向: 朝上的品种 朝上的品种 F1: 夏季朝上:高温长日 秋季朝下:低温短日,显性延迟: delayed dominance 杂合体显性等位基因的表现延迟. 例: 遗传性慢性舞蹈病(亨廷顿氏舞蹈病): 由显性基因H控制, 30岁以后才发病. 遗传性结肠息肉: 25岁以后发病. 性影响显性: Sex-influenced dominance 杂合体中等位基因在两种不同性别中有不同的显性作用. 例: 1
17、)牛、绵羊角的遗传: HH Hh hh 有角 无角 无角 有角 有角 无角 2)人类秃顶的遗传:有B决定,男性BB,Bb为秃顶,女性只有BB才秃顶,表型模写: Phenocopy 环境改变所引起的表型改变,正好与有某基因引起的表型变化相似的现象。 例:人类的短肢畸形: 隐性遗传病 妊娠第3-5周服用一种安眠药:反应停,(二)、显性与隐性的实质 相对基因之间的关系,并不是彼此直接抑制或促进的关系,而是分别控制各自所决定的代谢过程,从而控制性状的发育。,四 显性性状的表现及其与环境的关系 (一)、显性性状的表现 (二)、显性与隐性的实质 (三)、影响相对性状分离的条件,举例 兔子皮下脂肪颜色的遗传
18、 白脂肪黄脂肪 (YY) (yy) F1(Yy)白脂肪 YY:Yy : yy 3/4白脂肪 1/4黄脂肪,(三)、影响相对性状分离的条件 等位基因(allele) 载荷在同源染色体对等座位上的二个 基因,这二个成对的基因称为等位基因。,相对性状分离的条件 根据分离规律,一对相对性状的个体杂交产生的F1,在完全显性情况下,自交后代(F2)分离比例为3:1,测交后代分离比例为1:1。要达到理想的分离比例,必须具备下列条件:,四 显性性状的表现及其与环境的关系 (一)、显性性状的表现 (二)、显性性状与环境的关系 (三)、影响相对性状分离的条件,(1)亲本必需是纯合二倍体,相对性状 差异明显。 (2
19、)基因显性完全,且不受其他基因影 响而改变作用方式。 (3)减数分裂过程,同源染色体分离机 会均等,形成两类配子的数目相等, 或接近相等。配子能良好地发育并 以均等机会相互结合。 (4)不同基因型合子及个体具有同等 的存活率。 (5)生长条件一致,试验群体比较大。,四 显性性状的表现及其与环境的关系 (一)、显性性状的表现 (二)、显性性状与环境的关系 (三)、影响相对性状分离的条件,五 分离规律的应用 理论上的应用 说明了生物界由于杂交和分离所出现的变异的普遍性。 在遗传研究和杂交育种工作中应严格选用合适的遗传材料,才能正确地分析试验资料,获得预期的结果,做出可靠的结论。, 实践上的应用 指
20、导育种。杂种通过自交将产生性状分离,同时也导致基因的纯合。所以杂交育种上,自交和选择要同时进行。 良种繁育。防止天然杂交以免杂合而分离。,第二节 孟德尔第二定律(独立分配规律) 及其遗传分析 一 两对相对性状的遗传 二 独立分配现象的解释 三 独立分配规律的验证 四 多对相对性状杂种的遗传,一 两对相对性状的遗传,一 两对相对性状的遗传 孟德尔的实验 P 黄色子叶、圆粒绿色、皱粒 F1 黄色、圆粒 F2 黄色、圆粒 黄色、皱粒 绿色、圆粒 绿色、皱粒 总数 实粒数 315 101 108 32 556 比例 9.00 : 2.89 3.09 0.91 理论比值 9 : 3 : 3 : 1,黄色
21、子叶和圆粒为显性,黄色:绿色=(315+101):(108+32)=416:1403:1 圆粒:皱色=(315+108):(101+32)=423:1333:1,两对性状是独立遗传的,F2代出现新的重组型个体,说明两对性状遗传是自由组合的.,从以上实验得出: 黄色子叶和圆粒种子是显性 F2代有四种表现型,四者比例接近 9:3:3:1 按一对相对性状分析 黄色:绿色=(315+101):(108+32)=416:1403:1 圆粒:皱粒=(315+108):(101+32)=423:1333:1 两对性状是独立遗传的 F2代出现新的重组型个体,说明两对性状遗传是自由组合的.,第二节独立分配规律
22、一 两对相对性状的遗传 二 独立分配现象的解释 三 独立分配规律的验证 四 多对相对性状杂种的遗传,根据概率定律推算F2代的不同表现型的理 论比例 两个独立事件同时出现的概率=两个事件分别出现概率的乘积: 黄色、圆粒单独出现的概率都为3/4 绿色、皱粒单独出现的概率都为1/4 那么: 黄色、圆粒=3/4 3/4=9/16 黄色、皱粒=3/41/4=3/16 绿色、圆粒=1/43/4=3/16 绿色、皱粒=1/41/4=1/16,第二节独立分配规律 一 两对相对性状的遗传 二 独立分配现象的解释 三 独立分配规律的验证 四 多对相对性状杂种的遗传,即四种不同表现型的理论比例 =9/16:3/16
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