人类遗传病(高三复习课件).ppt
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1、第2讲 人类遗传病,第2讲人类遗传病,基础知识概述 实验技能 巩固练习,人类遗传病,遗传病的概念:_改变引起的先天 性疾病。,遗传病的类型,_基因遗传病,危害:,给个人带来痛苦给家庭和社会造成负担,监测和预防:,禁止近亲结婚、进行遗传咨询、产前诊断,_性遗传病 (常/X染色体) _性遗传病 (常/X染色体),_基因遗传病,_异常遗传病,性染色体异常 常染色体异常,遗传物质,单,显,隐,多,染色体,人类基因组计划与人体健康,BACK,单基因遗传病:受_基因控制的遗传病,、显性遗传病,2、隐性遗传病,一对等位,多基因遗传病:由控制的遗传病,唇裂、无脑儿、原发性高血压、青少年型糖尿病等。 特点:群体
2、发病率较高,表现为家族聚集。,二对以上等位基因,21三体综合症,症状:患者智力低下,身体发育缓慢,常表现出特殊的面容:眼间距宽,外眼角上斜,口常半张,舌常伸出口外,又叫伸舌样痴呆。在人群中的发病率为1/600到1/800。,常染色体异常遗传病,先天性愚型,性腺发育不良(Turner综合症),是女性中最常见的一种性染色体病,发病率是1/3500。经染色体检查发现,患者缺少了一条X染色体。主要的外部特征:身材比较矮小,外观表现为女性,但性腺发育不良,乳房不发育,因而没有生育能力。,性染色体遗传病,例一 生物进化论的创始人,英国的伟大科学家查理达尔文(Charles Darwin),不顾亲朋友好友的
3、劝告反对,感情胜过了理性,跟他舅父的女儿埃玛(ALMA)结了婚,婚后,他们共生育6子4女。数量不少。但他们的子女,有3个早死,3个一直患病,3个则终生不育或不嫁。其所有活下来的子女,没有一位在科学上有成就,都属低能,例二曾经创立了“基因”学说的本世纪美国著名遗传学家摩尔根,与表妹玛丽结婚后,科研工作取得了杰出的成就。后人写的摩尔根传一书中说:“摩尔根在事业上的成功,与玛丽的帮助是分不开的。”但是他们的两个女儿都是“莫名其妙的痴呆”,从而过早地离开了人间。他们唯一的男孩也有明显的智力残疾。 摩尔根夫妇以后再也没有生育。他提出:“没有血缘亲属关系的民族之间的婚姻,才能制造出体质上和智力上都更为强健
4、的人种。”他大声疾呼:“为创造更聪明、更强健的人种, 无论如何也不要近亲结婚。”,叔伯姑的孙子女,进行遗传咨询,提出防治对策和建议(如终止妊娠,进行产前诊断),2下表是四种人类遗传病的亲本组合及优生指导,不合理的是,B,产前诊断,1.检测手段: 羊水检查 B超检查 孕妇血细胞检查 基因诊断,2.检测目的: 确定胎儿是否患有某种遗传病或先天性疾病,(1)人类遗传病是由于遗传物质改变而引起的疾病。 (2)遗传病可以通过社会调查和家系调查的方式了解发病情况。 (3)某种遗传病的发病率(某种遗传病的患病人数/某种遗传病的被调查人数)100%,调查人群中的遗传病,注意:(1)要以常见_遗传病为研究对象。
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