人类遗传病1.ppt
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1、第三节 人 类 遗 传 病,人类遗传病,人类遗传病是指由于_的改变而引起的人类疾病。,染色体异常遗传病,遗传物质,单基因遗传病,多基因遗传病,一、人类遗传病的概述,人类遗传病是指由于遗传物质改变而引起的人类疾病。,与传染病、先天性疾病有何区别?,先天性疾病、家族性疾病与遗传病的关系,出生时表现出来的疾病,一个家族中多个成员都有同一种病,能够在亲子代个体之间遗传的病,可能遗传物质有关也可能无关,可能遗传物质有关也可能无关,遗传物质发生改变引起,不一定是遗传病,不一定是遗传病,大多是先天性疾病,白化病、先天愚型 胎儿在子宫内受感染,显性遗传病 饮食中缺乏维生素A引起夜盲症,多指、苯丙酮尿症,4.先
2、天性疾病、后天性疾病、家族性疾病的区别,提醒 用集合的方式表示遗传病与两类疾病的关系如下:,2.,人类遗传病分类,单基因遗传病,概念:,由 控制的遗传病,分类,显性基 因引起,显性遗传病:并指、软骨发 育不全,显性遗传病:抗维生素D 佝偻病,隐性基 因引起,隐性遗传病:苯丙酮尿症、 白化病、先天性聋哑,遗传病:进行性肌营养 不良、红绿色盲、血友病,多基因 遗传病,概念:由 控制的人类遗传病,实例:原发性高血压、冠心病、哮喘病 和 型糖尿病,特点:在群体中发病率高,易受环境影响,染色体异 常遗传病,概念:由 引起的遗传病,实例:先天性愚型患者比正常人,一对等位基因,常染色体,X染色体,常染色体,
3、X染色体隐性,两对以上的等位基因,青少年,染色体异常,多了一条21号染色体,白化病、镰刀型贫血症、先天性聋哑、苯丙酮尿症,抗维生素D佝偻病,红绿色盲、血友病、进行性肌营养不良,常染色体上显性遗传病,X染色体上显性遗传病,多指、并指、软骨发育不全,常染色体上隐性遗传病,X染色体上隐性遗传病,1、单基因遗传病: 受1对等位基因控制的遗传病。,常染色体上显性遗传病,并指,多指,深圳罕见多指并指家系,多指、并指,并指(趾) 常染色体上的显性遗传病,X染色体上显性遗传病,抗维生素D佝偻病,抗维生素佝偻病,白化病,常染色体上隐性遗传病,白化病,白化病,苯丙酮尿症,该病是新生儿中发病率较高的一种常染色体隐性
4、遗传病。患儿在34个月后出现智力低下的症状(面部表情呆滞),且头发色黄,尿中也会因为含过多的苯丙酮酸而有异味。,发病原因:,苯丙氨酸,酶,酪氨酸,氨基转换,缺少正常基因(P),不能合成相应酶,苯丙酮酸,积累,损害神经系统,(常染色体隐性遗传病),苯丙酮尿症,常染色体上隐性遗传病,智力低下,60%患儿有脑电图异常。头发细黄,皮肤色浅和虹膜淡黄色,惊厥,尿有“发霉”臭味或鼠尿味。,苯丙氨酸羟化酶 酪氨酸酶 苯丙氨酸 酪氨酸 黑色素 苯丙酮酸,苯丙酮尿症缺苯丙氨酸羟化酶,苯丙酮酸在体内积累过多,会对婴儿的神经系统造成不同程度的损害,酶,X染色体上隐性遗传病,进行性肌营养不良,血友病,二、多基因遗传病
5、,由多对基因控制的人类遗传病,唇裂、无脑儿、原发性高血压和青少年型糖尿病等,唇裂,无脑儿,2、多基因遗传病:受2对以上等位基因控制的遗传病。发病率高、家族聚集、与环境因素关系密切,唇裂,无脑儿,原发性高血压,青少年型糖尿病、冠心病、哮喘病等,无脑儿,唇裂,3、染色体异常遗传病,常染色体异常: 21、18、13三体综合症等,性染色体异常: XO、XXY、XXX、XYY等,先天愚型,病因:比正常人多了一条21号常染色体 症状:智力低下,身体发育缓慢。常表现为特殊的面容,先天性愚型 (21三体综合症),症状: 患者眼间宽、眼角上斜、口常半张,身体发育缓慢、智力极度低下,多在10岁前夭折。,13三体综
6、合症,18三体综合症,性腺发育不良(特纳氏综合征),症状: 是女性中最常见的一种性染色体病,患者缺少了一条X染色体.身体较矮小(120-140cm),肘常外翻,颈部皮肤松弛为蹼颈.外观表现为女性,但是性腺发育不良,乳房不发育,没有生育能力.多伴有先天性心脏病,性腺发育不良,性染色体异常,减数分裂发生异常,四、遗传病的危害,1、我国遗传病患者占总人口比例:20%-25% 2、新生儿先天性遗传缺陷约为1.3% 3、在自然流产中,约50%是染色体异常引起! 4、我国人口中患21三体综合症的人在100万以上。 5、每年仅由染色体畸变,造成52万例自发流产。,我国遗传的发病现状:,危害患者、后代、家庭、
7、社会,环境污染是导致遗传病发病率上升的主要原因。,素质负担,1985年四川省调查部分数据,环境中的致突变污染是导致遗传病发病率上升的主要原因调查表明,在环境污染严重的环境中生活的人群,遗传病发病率明显升高。,三、遗传病的监测和预防,优生措施:,1、进行遗传咨询 2、产前诊断 3、禁止近亲结婚 4、提倡“适龄生育”,进行身体检查、了解家庭病史,对是否患有某种遗传病作出诊断,推算出后代的再发风险率,提出防治对策和建议,如终止妊娠、进行产前诊断等。,分析遗传病的传递方式,遗传咨询的内容和步骤为-,一个患抗维生素D性佝偻病(X上显性遗传)的男子(XDY)与正常女子XdXd结婚,为预防生下患病的孩子进行
8、了遗传咨询,你认为最有道理的是( ) A 不要生育 B 妊娠期多吃含钙食品 C 只生男孩 D 只生女孩,C,产前诊断,检测手段: 1、羊水检查 2、B超检查 3、孕妇血细胞检查 4、绒毛细胞检查 5、基因诊断,优点:及早发现有严重遗传病和严重畸形的胎儿。,产前诊断 在胎儿出生前,医生用专门的检测手段确定胎儿是否患疾病有某种遗传病或先天性疾病。,检测手段:羊水检查、B超检查、孕妇血细胞检查、基因诊断技术,祖父母,外祖父母,叔、伯、姑,父 母,舅、姨,叔伯姑的子女,自己,兄弟姐妹,舅、姨的子女,叔伯姑的孙子女 (或外孙子女),子女,兄弟姐妹的子女,舅姨的孙子女 (或外孙子女),叔伯姑的曾孙子女 (
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