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1、类脂质沉积病 Lipoid storage disease 一、概述 1.定义 是一类较罕见的类脂质代谢异常的 遗传代谢性疾病,大多是由溶酶体中 参与类脂质代谢过程的某些酶不同程 度缺乏所致。不同酶的缺乏导致鞘脂 类不能分解而以各种神经酰胺衍生物 沉积于肝脾淋巴结及中枢神经等全身 各组织而引起疾病,大多有肝脾肿大、 中枢神经系统症状及视网膜病变。 2.分类 n至今已知有十种类质脂沉积病 n戈谢病和尼曼-匹克病较为常见 二、戈谢病 1. 概述 n又称葡萄糖脑苷脂病 n是一种家族性糖脂代谢病 n属常染色体隐性遗传 n由Gaucher于1982年最先报道 n在犹太人中发病率最高 n由于-葡萄糖脑苷脂
2、酶减少或缺 乏,引起类脂质代谢紊乱,导致 葡萄糖脑苷脂不能分解成半乳糖 脑苷脂或葡萄糖和N-酰基鞘氨醇 ,而在脾、肝、骨髓及中枢神经 等处大量沉积。 2.发病机制 n慢性型(I型) n急性型(II型) 3.临床分型 n亚急性型(III型) 4.实验室检查 (1)血象 n可以正常 n多数因骨髓病变及脾亢有血细 胞减少,三系均可降低 n涂片中偶见戈谢细胞 n可有网织红细胞增多 n可有两种不同性质的变化: - 戈谢细胞浸润 (找到该细胞为诊断主要依据) - 脾功能亢进表现 nPAS、ACP呈阳性或强阳性反应 nPOX、NAP呈阴性 (2)骨髓象 n实为含葡萄糖 脑苷脂的吞噬 细胞 n胞体大,卵圆 形
3、或不规则形 n胞核13个( 或更多),偏 心位 n核染色质粗糙 n胞质量多,充 满交织成网状 或洋葱皮样的 条纹结构 戈谢细胞 戈谢细胞 戈谢细胞PAS反应强阳性 n血浆、红细胞及肝活检标本的葡萄糖 脑苷脂含量明显增高 n血清-葡萄糖脑苷脂酶活性显著减低 n肝功能基本正常 n血清ACP活性增高,部分患者一种或多 种Ig增高 (3)生化检查 n广泛性骨质疏松影响股骨、肱骨 、胫骨、腓骨等,表现为海绵样 多孔透明区改变、虫蚀样骨质破 坏、骨干扩宽或在股骨下端可见 扩宽的“三角烧瓶样”畸形 n肺部可见浸润性病变 (4)X线检查 5.诊断及鉴别诊断 n诊断 - 肝脾肿大 - 戈谢细胞 - -葡萄糖脑苷
4、脂酶活性 n鉴别诊断 - 与引起假戈谢细胞的疾病鉴别 三、尼曼-匹克病 n又称鞘磷脂沉积病 n属先天性糖脂代谢病 n属常染色体隐性遗传 n由Niemann于1914年最先报道,1922 年由Pick详细描述了病理变化并与 戈谢病明确区分 n最多见于犹太人,以年幼儿童多发 1.概述 n由于组织中鞘磷脂酶缺乏,致单核-吞 噬细胞系统和其他组织中的细胞鞘磷脂 和胆固醇积聚 2.发病机制 n急性神经型(A型) 慢性非神经型(B型) 慢性神经型(C型) D型 成人非神经型(E型) 3.临床分型 n可有中度贫血(正色素性) n血小板减少,程度取决于骨髓累及 程度 n白细胞一般正常,可减少甚至稍增多 n淋巴
5、细胞及单核细胞常显示胞质特征 性空泡 4.实验室检查 (1)血象 n可找到典型的尼曼-匹克细胞,是诊断 的主要依据 n 脂类染色阳性,PAS空泡壁阳性,空 泡中心阴性,ACP和POX阴性 (2)骨髓象 n胞体大,圆形 、椭圆形或三 角形 n胞核较小, 12个,偏心 位 n核染色质疏松 n胞质中充满泡 末状神经鞘磷 脂颗粒,似桑 椹状脂肪滴, 故又称泡末细 胞 尼曼-匹克细胞 鉴别要点尼曼-匹克细胞戈谢细胞 胞体大,直径2090m大,直径20100m 胞核常为一个,染色质较疏松可为多个,染色质较浓密 胞质丰富,瑞氏染色呈空泡状或 泡末状,含神经鞘磷脂 丰富,瑞氏染色呈紫蓝色 ,有洋葱皮样或蜘蛛网
6、状 结构,含葡萄糖脑苷脂 吞噬不明显有吞噬 PAS泡璧弱阳性,空泡中心阴性强阳性 ACP阴性强阳性 尼曼-匹克细胞与戈谢细胞的鉴别 淋巴细胞 n患者组织器官中神经磷脂含量明显 增高 n神经鞘磷脂酶活性明显降低 (3)生化检查 n血清脂质含量大多正常,但部分患者 胆固醇及磷脂浓度增高 n绝大多数患者的血清ACP正常 5.诊断及鉴别诊断 n诊断 - 肝脾肿大,伴贫血 - 尼曼-匹克细胞 - 神经鞘磷脂酶活性 n鉴别诊断 - 与可发现泡沫细胞的疾病鉴别 四、海蓝组织细胞增生症 n又称海蓝组织细胞综合征 n是一种不典型的脂质贮积症 n以骨髓、肝、脾等组织器官的海蓝 组织细胞浸润为主要特征 1.概述 n
7、由于神经鞘磷脂酶活性降低,受累组织 中神经鞘磷脂和神经糖脂积累,经组织 化学染色呈海蓝色颗粒 2.发病机制 n原发性(遗传性)和继发性(获得性) n原发性属常染色体隐性遗传性疾病 n受累家庭中可多人发病 n发病年龄不等,多数在40岁前明确诊断 n肝脾肿大是最常见的就诊症状 n可有血小板减少及紫癜,甚至逐渐出现肝硬 化和肝功能衰竭 n少数有皮疹,色素沉着及神经系统症状 3.临床特点 (1)血象 nHb、WBC正常,BPC减少 (2)骨髓和病理检查 n海蓝组织细胞 n颗粒对PAS、SB、油红O及抗酸染色呈 阳性,ACP不定,NAP阴性,自发荧光 阳性。 4.实验室检查 n胞体大 n核偏位, 核染色质 块状,可 见单个核 仁 POX(-) PAS(+) n脾脏和骨髓的磷脂、神经磷脂和 总脂量增加 n少数病人尿中粘多糖排泄增多 (3)生化检查 n应与继发性海蓝组织细胞增生鉴别 n可继发于多种疾病,如ITP、地中海 贫血、镰状细胞贫血、PV、CML、 SLE、戈谢病、MM等。 5.诊断及鉴别诊断 复习思考题 n何谓尼曼-皮克病?试述其实验室特点 n何谓戈谢病?试述其实验室特点 n试比较尼曼-皮克细胞和戈谢细胞
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