染色体核型分析技术(原创).ppt
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1、染色体核型分析技术,从染色体玻片标本和染色体照片的对比分析,进行染色体分组,并对组内各染色体的长度、着丝点位置、臂比和随体有无等形态特征进行观测和描述,从而阐明生物的染色体组成,确定其染色体组型,这种过程称为染色体组型分析。 因其实用性,已成为染色体异常的常规筛选技术。,综述,相关概念,人类染色体核型分析标准是丹佛(Denver)体制(人类有丝分裂染色体命名体制)。该体制规定: 1.每一条染色体可通过相对长度、臂率和着丝粒指数等三个参数予以识别; 每条染色体长度 相对长度=100% 22条常染色体+X的总长度,短臂指数 着丝粒指数=100% 该染色体长度 长臂长度 臂率=100% 短臂长度,2
2、.常染色体按长度递减的次序以122编号,性染色体则称X和y,人类的46条染色体根据长度递减顺序和着丝粒位置划分为7个易区分的组,即以字母AG表示7组染色体,并决定将副缢痕和随体作为识别染色体的辅助指标。,核型的表示方法: 正常男性核型:46,XY 正常女性核型:46,XX 非显带的染色体: 染色体标本制作好后,不经处理直接染色,整条染色体均匀着色(相对于后面的显带染色体而言)。,非显带染色体,显带染色体,染色体编号(人X染色体),记述一特定带时,需要写明4个内容:染色体号,长短臂,区的号序和带的号序。这些内容按顺序写,不用间隔或加标点。如果某一带被再细分,在原带号数后加一小数点,编号原则仍按从
3、着丝粒往臂端序贯编号。如1p31.2代表一号染色体短臂3区1带第2亚带,核型描述,首先列出染色体总数,然后是性染色体组成,接着列出异常的染色体数目或形态。下列统一的命名符号: A-G 染色体组的名称 1-22 染色体编号 X,Y 性染色体 del 缺失 der 结构重排的染色体 dup 重复 inv 倒位 t 易位 +/- 在染色体符号前表示染色体增加或减少,在染色体符号后表示染色体多出或缺少一部分,GRQ带技术,人类染色体用Giemsa染料染色呈均质状,但是如果染色体经过变性和(或)酶消化等不同处理后,染色可呈现一系列深浅交替的带纹,这些带纹图称为染色体带型。 显带技术就是通过特殊的染色方法
4、使染色体的不同区域着色,使染色体在光镜下呈现出明暗相间的带纹。 这种带对每一条染色体来说都是独特的,可以区分和确认每一条染色体。,显带方法:,G-显带:是最常用的方法。标本经胰蛋白酶处理后,应用Giemsa染色,镜检、分析,显示深染和浅染相间的带纹。 优点:G带在各条染色体上显出的带型和Q带型基本相同 ,普通显微镜下可以观察,R-banding 中期染色体不经盐酸水解或不经胰酶处理的情况下,经吉姆萨染色后所呈现的区带。 所呈现的是G带染色后的带间不着色区,故又称反带,除G显带、R-显带外还有: Q-显带:荧光显带,同G显带带纹。 T-显带:末端显带。 C-显带:着丝粒显带。 新技术的应用使人们
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