染色体病(11+傅自学版).ppt
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1、第七章 染 色 体 病,第一节 人类正常染色体,Sister chromatids,1/25/8,中央着丝粒染色体,5/87/8,亚中着丝粒染色体,近端着丝粒染色体,7/8 末端处,人类体细胞的正常核型(Denver体制),A组 B组 C组 D组 E组 F组 G组,亚中着丝粒染色体,中央着丝粒染色体,4 5,亚中着丝粒染色体、无随体,6 12、X,亚中着丝粒染色体,13 15,近端着丝粒染色体、有随体,亚中着丝粒染色体,中央着丝粒染色体,19 20,中央着丝粒染色体,2122、Y,近端着丝粒染色体、有随体 Y染色体略大、长臂平行伸展、无随体,显带 技术,整条 显带,局部 显带,G带,(二)显带
2、核型,显带 技术,整条 显带,局部 显带,G带,Q带,显带 技术,整条 显带,局部 显带,G带,Q带,R带,显带 技术,整条 显带,局部 显带,G带,Q带,R带,高分辨带,显带 技术,整条 显带,局部 显带,G带,C带,Q带,R带,高分辨带,显带 技术,整条 显带,局部 显带,G带,C带,T带,Q带,R带,高分辨带,显带 技术,整条 显带,局部 显带,G带,C带,T带,N带,Q带,R带,高分辨带,界标(landmark),:每条染色体经显带后具有的稳定的、显著形态学特征的标记。包括染色体两臂的末端、着丝粒和某些带。,Xp,Xq,区(region),:位于两相邻界标之间的区域,1,1,2,2,带
3、(band),1 2 3 4 5 6 7 8,1. 染色体号,Xq28,2. 臂的符号,3. 区的序号,4. 带的序号,第二节 染色体多态性,恒定的微小变异 主要发生在结构异染色质区 没有明显的表型效应或病理学意义 Y染色体的长度变异 次缢痕区的变异,a. 标准型; b. 缺乏荧光节段的小Y; c.d. 有异常荧光节段的长Y; e. 具有“随体”的Y染色体; f. 具有亚中央着丝粒的Y染色体,a. 标准型; b. 短臂增大; c. 短臂缺失; d. 随体增大; e. 串珠状随体; f. 分叉的随体,第三节 染色体畸变,染色体畸变(chromosome aberration):是指染色体数目或结
4、构发生改变。,染色体畸变的原因 物理因素 射线电离辐射等 化学因素 化学药品、农药、毒物、 食品添加剂等 生物因素 生物类毒素、病毒等 母亲年龄 遗传因素,染色体异常的类型,一、染色体数目异常,正常人的体细胞为二倍体(2n=46),染色体数目的增加或减少称为染色体数目异常,包括整倍体(euploid)和非整倍体(tetraploid)。,染色体数目只有少数几条的增减 。,三倍体(triploid) 多倍体(polyploid) 单倍体(haploid),超二倍体(hyperdiploid) 三体(trisomy) 亚二倍体(hypodiploid) 单体(monosomy) 嵌合体,染色体数目
5、以染色体组为单位的增减 。,整 倍 体,整倍体的发生机理,核内复制(endoreduplication) 形成四倍体,新的细胞 含46条染色单体,第一次复制 含46 条染色体,第二次复制 含92条染色体,细胞分裂 每个细胞含92条染色单体,整倍体改变,双雌受精,双雄受精,核内复制,四倍体,三倍体,非整倍体,单体型,三体型,非整倍体的形成,第一次减数分裂不分离,染色体不分离发生在减数分裂后期;,正常受精后,1/2形成超二倍体(2n1),1/2形成亚二倍体(2n1)。,形成的成熟配子中,1/2有(n1)条染色体,1/2有(n1)条染色体;,第二次减数分裂不分离,正常受精后,1/2为二倍体,1/4形
6、成超二倍体(2n1),1/4形成亚二倍体(2n1)。,染色体不分离发生在减数分裂后期;,在形成的成熟配子中,1/2有n条染色体,1/4有(n1)条染色体,1/4有(n1)条染色体;,有丝分裂不分离(mitotic non-disjunction),嵌合体:指体内同时存在染色体数目不同的两或三个细胞系的个体。,有丝分裂不分离:发生在受精卵或体细胞有丝分裂过程中的姐妹染色单体不分离,即可形成嵌合体(mosaic)。,嵌合体个体中各细胞系的类型和数量的比例,取决于发生染色体不分离的卵裂时间的早晚。,45/46/47 嵌合体个体,45/47 嵌合体个体,有丝分裂不分离(mitotic non-disj
7、unction),2. 染色体丢失 有丝分裂后期,某一染色单体的着丝粒未与纺缍丝相连,或行动迟缓,不能移向一极参与新核的形成,结果可形成单体型和正常二倍体的嵌合体。,46,45,46,45,45,46,46,46,45,46,46,46,46,46,临床上,超二倍体发病率高于亚二倍体,一个体细胞中X染色体数目可达多条,常染色体数目异常只见于三体型,而且仅发生于较小的染色体,为什么?,二、染色体结构畸变,染色体在各种内外因素的作用下,可以发生断裂和断裂后的重接。如果一条染色体断裂后未发生原位重接,就将引起各种染色体结构畸变。,结构畸变的描述,简式: 染色体总数,性染色体组成,畸变类型符号(受累染
8、色体序号)(断裂点)。 如:46,XX, del(1)(q21) 繁式: 染色体总数,性染色体组成,重排方式(受累染色体序号)(重排染色体的带的组成)。 如:46,XX,del(1)(pterq21:),描述染色体及其畸变常用的符号 A-G 染色体分组号 dup 重复 1-22 常染色体编号 I 等臂染色体 X,Y 性染色体 inv 倒位 P 染色体短臂 mat 来自母亲 q 染色体长臂 pat 来自父亲 ace 无着丝粒断片 pcc 早熟凝集染色体 b 断裂 rcp 相互易位 cen 着丝粒 rec 重组染色体 : 断裂 rob 罗伯逊易位 断裂与重接 SCE 姐妹染色单体互换 cs 染色体
9、 ct 染色单体 del 缺失 从到 dic 双着丝粒 / 嵌合型 ter 末端(pter=短臂末端,qter=和臂末端),染色体断裂后,断片未发生重接而丢失称缺失。可分末端缺失和中间缺失。,缺失(deletion) 部分单体型(partial monosomy),4q13,简式,详式,46,,XX,,del,(4),(q13q25),46, XX, del,(4),(pterq13:q25qter),中间缺失 (interstitial deletion),末端缺失 (terminal deletion),简式,46,详式,,XX,,del,(4),(q27),46,,XX,,del,(4)
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