染色体病和遗传性疾病影像学诊断.ppt
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1、染色体病和遗传性疾病,一、染色体病,(一)、常染色体病 21-三体综合征,又称Down综合征,是小儿最为常见的由常染色体畸变性所导致的出生缺陷类疾病。患儿的主要临床特征为智能障碍、体格发育落后和特殊面容,并可伴有多发畸形。 发病的直接原因是卵子在减数分裂时21号染色体不分离,形成异常卵子。年龄过高(35岁以上)、过小(20岁以下)均是导致21-三体综合征发生的危险因素,特殊面容: 头颅小而圆,眼距宽,眼 裂小,外眼角上斜,有内 眦赘皮,鼻梁低平,外耳 小,硬腭窄,舌常伸出外, 流涎较多 指纹改变:通贯手,影像学表现:,a手部正位,掌指骨粗短,小指中节指骨呈点状; b骨盆正位, 髂骨翼向二侧展开
2、,髋臼顶变平,髋臼角和髂骨角变小,(二)性染色体病,杜纳综合症 又称先天性卵巢发育不全综合症 临床表现为第二性征不发育,身材矮小,有蹼颈和两肘外翻。 患者没有Y染色体,只有一条X染色体,通常表现为女性,而不 会成为男性;又由于缺了一条X染色体,也不会发育成典型的 女人。患者没有正常卵巢,只有条索状结缔组织,也没有雌性 激素分泌,所以在成年后,外生殖器官仍如婴儿,乳房、子宫 不发育,自然也谈不上出月经,也不能生育,而且智力发育 差,表情呆板,影像学表现,双手平片,掌骨征阳性,二、遗传性疾病,粘多糖病 (MPS) 又称粘多糖蓄积病,是由于某种粘多糖分解酶缺乏或活性低 下,而引起的继发性粘多糖体内过
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- 关 键 词:
- 染色体 遗传 性疾病 影像 诊断
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