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1、人类遗传病,遗传病,一、人类几类疾 病的区别,先天性疾病,家族性疾病,例:下列肯定是遗传病的是 A生来就有的先天性疾病 B具有家族性的疾病 C终生性的疾病 D遗传物质改变引起的疾病,一、人类几类疾病的区别,(一).遗传病,1.病因:由于遗传物质(生殖细胞或受精卵的遗传物质)改变而引起的人类疾病,2.分类,(3).发病时间:有的遗传病在个体发育的早期表现出 来,如白化病,而有的则在较晚期,如男性秃发,(二).先天性疾病,1.含义:出生前已形成的畸形或疾病,一般婴儿出生时 就已表现出的疾病,2.病因,(三)家族性疾病,1.含义:一个家族中多个成员都表现出来的同一种疾 病,即某一疾病有家族史,2.病
2、因分类:,(四)遗传病、先天性疾病、家族性疾病的关系,(1)先天性疾病和家族性疾病中的许多疾病与遗传病 有一定关系,但不能说先天性疾病和家族性疾 病都是遗传病,(2)遗传病不一定一生下来就表现出来 ,遗传病有 的是先天性疾病,有的是后天性疾病,(3)显性遗传病一般表现出家族倾向性,隐性遗传 病难以表现出家族倾向,如果不是近亲结 婚,往往几代中只见到一个患者,例:下列肯定是遗传病的是 A生来就有的先天性疾病 B具有家族性的疾病 C终生性的疾病 D遗传物质改变引起的疾病,传染病:,是由病原体(如细菌、病毒、寄生虫等)引起的,并且能够在人与人之间或人与动物之间传播的疾病,特点:具有传染性和流行性,二
3、.遗传病的类型,单基因遗传病,显性遗传病,多基因 遗传病,染色体异 常遗传病,隐性遗传病,伴X显,常显,伴X隐,常隐,特纳氏综合征(性腺发育不良,45,XO)、先天性睾丸发育不全综合征(47,XXY)、XYY综合征(47,XYY)、唐氏综合征(先天性愚型,21三体综合征)、猫叫综合征,原发性高血压、冠心病、哮喘、青少年型糖尿病、唇裂(俗称兔唇)、腭裂、神经管裂,显性遗传病,隐性遗传病,伴X显:,常显:,抗维生素D佝偻病,多指、并指、软骨发育不全、家族性多发性结肠息肉型、高胆固醇血症,伴X隐:,常隐:,红绿色盲、血友病、果蝇的白眼、进行性肌营养不良,镰刀型细胞贫血症、苯丙酮尿症、先天性聋哑、白化
4、病、糖元沉积病型,遗传病的类型:,、单基因遗传病,()概念,指受一对等位基因控制的遗传病,()特点:,在同胞中发病率较高,在群体中发病率较低,符合孟德尔遗传规律,多指、并指、软骨发育不全、家族性多发性结肠息肉型、高胆固醇血症,白化病、苯丙酮尿症、家族性心肌病、遗传性神经性耳聋、黑尿病、抗维生素D佝偻病、亨廷顿舞蹈症,()病例,(伴X染色体显性遗传病),抗维生素佝偻病,抗维生素D性佝偻病有低血磷性和低血钙性两种. 低血磷性抗维生素D佝偻病比较多见, 此病特点为:血磷低下,对一般剂量维生素D没有反应;尿磷增加;钙从肠道吸收不良,尿钙减少或正常;佝偻病症状发生在一周岁以后;生长缓慢,但年长儿发病者生
5、长正常. 病因:由于肾小管回吸收磷减少所致.肠道吸收钙、磷不良,血磷降低, 骨质不易钙化.,并指(常显),软骨发育不全,这种病的患者表现出异常的体态:四肢短小畸形,上臂和大腿表现得尤为明显;腰椎过度前凸;腹部明显隆起;臀部后凸;患者身材短小。据研究,软骨发育不全是由致病基因A导致长骨端部软骨细胞的形成出现障碍而引起的一种侏儒症(男性平均身高:131公分/女性平均身高:124公分) 。这种病的纯合子患者的病情严重,大多数死于胎儿期或新生期。,(常显),进行性肌营养不良,患儿肌肉萎缩无力,行走困难。患者后期双侧腓肠肌呈假性肥大(肌组织被结缔组织替代 )。一般于4-5岁发病,20岁前死亡。,伴X隐,
6、白化病人体内缺少酪氨酸酶,不能将酪氨酸转化为黑色素,表现出白化性状。,白化病(常隐),酪氨酸酶,苯丙酮酸,基因P,基因A,尿黑酸,乙酰乙酸,CO2+H2O,蛋白质,有显性基因A(AA、Aa)的个体,能正常合成酪氨酸酶,所以能形成黑色素,基因型为aa的体内,不能生成正常代谢需要的酪氨酸酶,不能将酪氨酸转化为黑色素,患者的皮肤、毛发、虹膜、眼底,由于缺少黑色素而表现出白化性状(毛发白色,皮肤淡红色,畏光)。,白化病(常隐) :,神经系统损害,智力低下,面部表情呆滞,60%患儿有脑电图异常。头发细黄,皮肤色浅和虹膜淡黄色,尿有“发霉”臭味或鼠尿味。,苯丙酮尿症,常隐,酪氨酸酶,苯丙酮酸,基因P,基因
7、A,尿黑酸,乙酰乙酸,CO2+H2O,蛋白质,有显性基因(PP、Pp)的个体,能正常合成苯丙氨酸羟化酶,所以苯丙氨酸催化生成酪氨酸,基因型为pp的体内,不能生成苯丙氨酸羟化酶,这样苯丙氨酸不能按正常代谢途径变为酪氨酸,而是沿旁路转变成苯丙酮酸,大量的苯丙酮酸在人体内堆积,聚集在血液和脑脊液中,会造成发育障碍而成痴呆,此外由于酪氨酸形成减少,故苯丙酮尿症患者也会出现皮肤色素减少等症状,苯丙酮尿症(常隐):,苯丙氨酸耐量试验,医学上检测某人是否是苯丙酮尿症致病基因携带者时,采用如下方法;让被检测者口服苯丙氨酸溶液,4小时后测定该人血浆中苯丙氨酸的含量,正常人因能正常合成苯丙氨酸羟化酶,所以苯丙氨酸
8、催化生成酪氨酸,故血浆中苯丙氨酸含量很快下降,而隐性纯合子(患者) 血浆中苯丙氨酸的含量持续维持较高水平,携带者血浆中的苯丙氨酸含量处于前两者之间。,酪氨酸酶,苯丙酮酸,基因P,基因A,尿黑酸,乙酰乙酸,CO2+H2O,蛋白质,由于缺乏把尿黑酸转化为乙酰乙酸的酶,使黑尿酸在体内积累,使人的尿中含有尿黑酸,这种尿液暴露于氧气会变成黑色。,黑尿(酸)症:,酶,例.(06年广东生物)(6分)苯丙酮尿症是常染色体上基因控制的隐性遗传病,进行性肌营养不良是X染色体上基因控制的隐性遗传病。一对表现正常的夫妇,生育了一个同时患上述两种遗传病的孩子,请回答以下问题: (1)该患者为男孩的几率是 。 (2)若该
9、夫妇再生育表现正常女儿的几率为 。 (3)该夫妇生育的表现正常女儿,成年后与一位表现正常的男性苯丙酮尿症携带者结婚,后代中同时患上述两种遗传病的几率是 ,只患一种遗传病的几率为 。,100%(l分),3/8(l分),1/48(2分),l/4(2分),家族性多发性结肠息肉型 (常显),致病基因位于5号染色长臂上。杂合体患者(a)的结肠上有许多息肉,常因有血性腹泻而被误诊为肠炎。这是一种癌前病变,在此病的基础上,如果再发生体细胞突变,就可能恶变为结肠癌,恶变可发生在几岁至60多岁。,、多基因遗传病,(1)概念,由两对以上的等位基因控制的人类遗传病,(2)特点,在多基因病中,致病的若干对基因具有微小
10、的累加效应,这种微效基因越多,性状表现的强度就越大,有家族性聚集现象,易受环境因素影响,原发性高血压、冠心病、哮喘、青少年型糖尿病、唇裂(俗称兔唇)、腭裂、神经管裂,()病例,先天性唇裂,无脑儿,3染色体异常遗传病,(1)概念,由于染色体异常引起的疾病,引起遗传物质较大的改变,往往造成较严重的后果。染色体异常造成的流产,占自发性流产的50%以上。,(2)特点,()病例:,特纳氏综合征(性腺发育不良,45,XO)、先天性睾丸发育不全综合征(47,XXY)、XYY综合征(47,XYY)、唐氏综合征(先天性愚型,21三体综合征)、猫叫综合征,21三体综合征(先天性愚型)是最常见的常染色体异常遗传病,
11、发病率高达1/800到1/600,发病的根本原因是患者体细胞内多了一条21号染色体。21三体综合症患者的智力特别低下,身体发育缓慢且常表现出特殊面容:眼距宽、外眼角上斜、口常半张,舌常伸出口外。约半数同时患有先天性心脏病,部分在胚胎期夭折。,例3 对21三体综合症患者进行染色体组型分析时,发现此人体细胞内多了一条21号染色体, 染色体组成为47条,可能是由于该病人的亲代在形成配子时 ( ) A次级精母细胞分裂的后期,两条21号染色 体移向一侧 B次级卵母细胞分裂的后期,两条21号染色体 移向一侧 C初级精母细胞分裂的后期,21号两条同源染 色体移向一侧 D初级卵母细胞分裂的后期,21号两条同源
12、染 色体移向一侧,精子,精细胞,前期,中期,后期,中期,前期,后期,末期,变形,后期,间期,精子形成过程,同源染色体分离,非同源染色体自由组合,联会,四分体,交叉互换,卵原细胞,间期,初级卵母细胞,减数第一次分裂,初级卵母细胞,DNA复制和有关蛋白质的形成,初级卵母细胞,次级卵母细胞,每对同原染色体排列在赤道板上,从中部凹陷缢裂,第一极体,卵细胞形成过程,卵细胞,减数第二次分裂,次级卵母细胞,次级卵母细胞,染色体散乱分布,着丝点排列在赤道板中央,着丝点分裂,姐妹染色单体分离,从中部凹陷缢裂,卵细胞形成过程,第一极体,第一极体,第二极体,例3 对21三体综合症患者进行染色体组型分析时,发现此人体
13、细胞内多了一条21号染色体, 染色体组成为47条,可能是由于该病人的亲代在形成配子时 ( ) A次级精母细胞分裂的后期,两条21号染色 体移向一侧 B次级卵母细胞分裂的后期,两条21号染色体 移向一侧 C初级精母细胞分裂的后期,21号两条同源染 色体移向一侧 D初级卵母细胞分裂的后期,21号两条同源染 色体移向一侧,ABCD,例:(06年江苏生物)下列关于人类遗传病的叙述不正确的是 A人类遗传病是指由于遗传物质改变 而引起的疾病 B人类遗传病包括单基因遗传病、多 基因遗传病和染色体异常遗传病 C21三体综合征患者体细胞中染色体 数目为47条 D单基因病是受一个基因控制的疾病,是女性中最常见的一
14、种性染色体病,发病率是13 500。经染色体检查发现,患者缺少了一条X染色体(45,XO) 。性腺发育不良患者主要的外部特征是:身体比较矮小(身高120140cm),肘常外翻,颈部皮肤松弛为蹼颈。外观虽然表现为女性,但是性腺发育不良,乳房不发育,因而没有生育能力:这种病的患者大约有30伴有先天性心脏病。,性腺发育不良,先天性睾丸发育不全综合征(47,XXY),XYY综合征(47,XYY),该病患者体细胞中多了条染色体,染色组成为47,XXY。患者男性第二性征不发育,睾丸发育不全,无生殖能力,智力一般较低等。,该病患者体细胞中多了条染色体,染色组成为47,XYY。该病患者为男性,睾丸发育不全,多
15、数缺乏生殖能力,身材高大,智力正常或略低,性情暴烈,常有攻击行为等。,三、遗传病的监测、预防和治疗,(一)遗传病的监测,(二)遗传病的预防(优生工作的主要措施),禁止近亲结婚,我国的婚姻法规定:直系血亲和三代以内的旁系血亲,禁止结婚,直系血亲:指有直接血缘关系的亲属,也就是生育自已的与自已生育的上下各代亲属。常常从自已算起,向上数三或四代和向下数三或四代,直系血亲可以分为父系、母系、子系和女系。父系长辈包括:父母、祖父母、曾祖父母等;母系长辈包括母亲、外祖父母、曾外祖父母等;子系包括儿子、孙子、孙女、曾孙子、曾孙女等;女系包括女儿、外孙子、外孙女、曾外孙子、曾外孙女等;,三代以内的旁系血亲:是
16、指与祖父母(外祖父母)同源而生的、除直系亲属以外的其他亲属,如兄弟姐妹、堂兄弟姐妹、表兄弟姐妹、叔、伯、姑、舅、姨、侄子、侄女、外甥、外甥女等,旁系血亲:是指直系血亲以外,在血缘上有共同祖先的亲属。,为什么不能近亲结婚?,据科学家推算,每个人都是56个不同的隐性致病基因的携带者。在随机婚配的时候,夫妇双方携带同一种致病基因的机会很少,但是近亲婚配的双方,从共同祖先那里继承同一种致病基因的机会大大增加,既双方很可能都是同一种致病基因的携带者。这样,他们所生的子女患隐性遗传病的机会也就大大增加,往往比非近亲婚配者高出几倍、几十倍,甚至上百倍,近亲结婚是不是一定会患遗传病?,不是,是患隐性遗传病的机
17、会大大增加,为什么要禁止近亲结婚?,例(05年江苏生物)近亲结婚会增加后代遗传病的发病率,主要原因在于 A近亲结婚容易使后代产生新的致病 基因 B近亲结婚的双方携带的致病基因较 其他人多 C部分遗传病由隐性致病基因所控制 D部分遗传病由显性致病基因所控制,提倡“适龄生育”,统计表明:20岁以下妇女生育的子女,其先天畸形率比25-34岁妇女生育的子女高50%;另一项统计指出,40岁以上妇女所生的子女,先天性愚型的发生率比2534岁生育者大约高10倍,生殖医学表明女子生育的最适年龄为24到29岁,为何女性不能太晚生育?,如果卵细胞中的第21号染色体是一对,并与正常的精子结合。或者是精子中的第21号
18、染色体是一对,并与正常的卵细胞结合,都会形成总数为47条染色体(其中第21号染色体为3条)的受精卵,并发育成21三体综合征患者。女性在胎儿时期,卵巢就已形成初级卵母细胞,进入青春期后,一般每月有一个初级卵母细胞进减数分裂,形成卵细胞。40岁以上的大龄妇女体内的初级卵母细胞,在体内已存在40多年,易受体内外因素的影响,导致在减数分裂时第21对同源染色体不分离,卵细胞中就有二条2l号染色体。男子的精子的形成约为60天,受体内外因素影响小,产生不正常精子的机会少。21三体综合征往往是卵细胞不正常造成的,所以女性晚育也不能太晚。,例.40岁以上妇女所生子女中,21三体综合征患儿的发病率要比2434岁的
19、妇女所生子女的发病率高出lO倍。预防此种遗传病的最主要措施是( ) A适龄生育 B禁止近亲结婚 C. 进行遗传咨询 D产前诊断,4.遗传咨询,诊断,提出对策、方法、建议,5.产前诊断,羊水(羊膜穿刺)检查、绒毛细胞检查、超检查、孕妇血细胞检查、基因诊断等,3.婚前检查,概念:胎儿出生前,医生用专门的检测手段对孕妇进行检查,以便确定胎儿是否患有某种遗传病或先天性疾病,5.产前诊断,羊水(羊膜穿刺)检查,绒毛细胞检查:主要用一根细细的塑料管或金属管,通过孕妇的子宫口,沿子宫壁入内,吸取少量绒毛进行细胞学检查,羊水(羊膜穿刺)检查用于确诊胎儿是否患染色体异常、神经管缺陷,以及某些能在羊水中反映出来的
20、遗传性代谢疾病。穿刺时用穿刺针穿过孕妇腹壁刺入宫腔吸出少许羊水,进行羊水细胞和生物化学方面的检查,6选择性流产,7妊娠早期避免致畸剂,例(05广东生物)下表是四种人类遗传病的亲本组合及优生指导,正确的是,(二)遗传病的预防(优生工作的主要措施),1.禁止近亲结婚,2.提倡“适龄生育”,4.遗传咨询,5.产前诊断,3.婚前检查,6.选择性流产,7.妊娠早期避免致畸剂,(三)、遗传病治疗,药物疗法、手术治疗、饮食疗法、基因治疗,基因治疗是指用正常基因取代或修补病人细胞中有缺陷的基因,从而达到治疗疾病的目的,1990年美国科学家实施了世界上第一例临床基因治疗。患者 是一个患有严重复合型免疫缺陷症(S
21、CID)的岁小姑娘艾姗蒂。由于基因的的缺陷,她的体内缺乏腺苷酸脱氨酶(ADA),ADA的缺乏导致她不具有正常人所具有的免疫力,只要稍稍被细菌或病毒感染,就会发病致死。科学家从她体内取出T淋巴细胞(白细胞的一种),转入能够合成ADA的正常基因,再将导入了正常基因的T细胞输入她体内。年后,病人50%的T淋巴细胞能产生ADA,大大弥补了患者因该基因缺陷造成的临床症状,使患者开始正常人的生活。,四、人类基因组计划及其意义,测定人类基因组的遗传图和物理图,确定人类DNA的全部核苷酸(或者说碱基)的序列, 解读其中包含的遗传信息,.目的:,为什么要测24条?人类有22对常染色体和1对性染色体,在常染色体中
22、,每对同源染色体的两条染色体,从根本上说,性质是相同或相似的。因此,对这类同源染色体只研究其中的1条就可以了。而性染色体和有较多,的非同源部分,不能由性质推测。因此,人类基因组研究就是22条常染色体、1条染色体和1条染色体,共24条染色体上DNA的总和。,1990年启动 2001年公开发表工作草图 2003年圆满完成测序任务,人类基因组由31.6亿个碱基对组成,已发现的基因约3-3.5万个。,2.过程:,3.结果:,中国承担了1%的测序任务,即3号染色体上的3000万个碱基对,()人类基因组计划是人类生命科学史上一项伟大工程,其实施和完成对人类将产生难以预料的影响,其作用丝毫不亚于原子弹试验和
23、阿波罗登月计划。,4.意义:,()对于人类疾病的预防、诊断及治疗方式都会有全新的改变,()极大地促进生命科学领域一系列基础研究的发展,()经济技术价值:给食品制造、医药等产业带来一场生物革命,()促进生命科学与其他学科的整合,产生了一些新兴学科,请同学们连线指出下列遗传各属于何种类型: (1)苯丙酮尿病 (2)21三体综合征 (3)抗维生素D佝偻病 (4)软骨发育不全 (5)进行性肌营养不良 (6)青年少型糖尿病 (7)性腺发育不良,A、常显 B、常隐 C、X显 D、X隐 E、多基因遗传病 F、常染色体病 G、性染色体病,调查人群中的遗传病P91,一目的要求,初步学会调查和统计人类遗传病的方法,通过对几种人类遗传病的调查,了解这几种 遗传病的发病情况,通过实际调查,培养接触社会、并从社会中 直接获得资料或数据的能力,二注意:,可以以小组为单位开展调查工作;小组中成员 也可以分工进行调查,每个小组可以调查周围熟悉的个家庭 (或家系)中遗传病的情况,调查时,最好选取群体中发病率较高的单基因 遗传病,如红绿色盲、白化病、高度近视 (度以上)等,为保证调查的群体足够大,不组调查的数据, 应在班级和年级中进行汇总,这项工作可由 教师统一安排,根据全年级汇总的数据,可按下面的公式计算每 一种遗传病的发病率,某种遗传病的患病人数,
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