还原叶酸载体基因多态与儿童ALL易感的关系研究.ppt
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1、还原叶酸载体基因多态性与儿童ALL易感性的关系研究,杨丽华 余晶 王斌,南方医科大学珠江医院 儿科中心,研 究 背 景,急性淋巴细胞白血病(acute lymphoblastic leukemia, ALL)为最常见的儿童恶性肿瘤,约占25-30%,病毒 感染,病因?,现普遍认为,ALL的发生为基因-环境相互作用所致,理化 因素,遗传 素质,暴露于相同危险环境因素的儿童,其ALL发病的差异是由遗传易感性(susceptibility)来决定的,危险环境,Cancer,Cancer-free,Susceptibility: Metabolism, DNA damage & repair,5-Me
2、THF,图 1. 叶酸代谢途径 Dhillon et al.Mutat Res 2009; 665: 1-6,叶酸代谢相关 基因的多态性,影响细胞的叶酸代谢,干扰正常DNA 合成和甲基化,ALL?,(Reduced folate carrier, RFC),还原叶酸载体,还原叶酸载体基因RFC1位于21q22.2-q22.3,编码一个含591个氨基酸的完整的膜蛋白,包含12个跨膜区(transmembrane domain,TMD),还 原 叶 酸 载 体,分生结构,第2外显子第80位核苷酸具有高频率的A G多态可引起第27位密码子HisArg,多态性,与正常人群的血浆叶酸和同型半胱氨酸水平有
3、关 可能影响儿童ALL的遗传易感性、疗效、预后等,特性,研 究 目 的,了解在健康儿童和ALL白血病儿童中RFC1 80位点基因型分布特征 探讨RFC1 A80G多态性与儿童ALL易感性之间的关系,研 究 对 象,ALL组 45例,2008.10-2010.2儿科和血液内科住院的初治ALL儿童。男28例,女17例,年龄1-16岁,中位年龄5.53岁。 对照组 70例,同期门诊体检健康儿童。男45名,女25名,年龄1-14岁,中位年龄5.31岁。 两组均为华南地区出生汉族儿童,研 究 方 法,1.采集外周静脉血,抽提基因组DNA 2.PCR扩增 3.DNA片段大小检测及回收纯化 4.DNA测序
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