第14章基因突变.ppt
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1、掌握基因突变的一般特征和基因突变的分子基础,本章重点:,了解基因突变的诱变和检出,第十四章 基因突变,第一节 基因突变概说,基因突变(gene mutation):是指染色体上某一基因位点内部发生了化学物质的变化,与原来的基因形成对应关系,即等位关系,基因突变是染色体上一个座位内遗传物质的变化,所以也称作点突变(point mutation),一、体细胞突变和生殖细胞突变,Mutation: Somatic or Germinal,生殖细胞的突变(germinal mutation):生殖细胞突变发生在种系中,体细胞突变(somatic mutation):指在保持分裂的身体组织的一个细胞发生
2、了突变,体细胞和生殖细胞突变的区别:,1)生殖细胞的突变频率比体细胞高,3)生殖细胞突变可直接传递给下一代,体细胞突变不能,2)突变的体细胞的生活力不如正常细胞,4)保留体细胞突变需通过无性繁殖或让其产生性细胞,再有性繁殖,5)生殖细胞发生显性突变,可在后代立即表现出来,隐性突变当代不表现,纯合后才能表现,6)体细胞隐性基因发生显性突变,当代形成嵌合体,嵌合体的大小与突变发生的早晚有关,二、突变体的表型特性,形态突变(morphological mutation)或可见突变(visible mutation): 突变主要影响生物的形态结构,导致形状、大小、色泽等的改变,生化突变(biochem
3、ical mutation): 突变主要影响生物的代谢过程,导致一个特定的生化功能的改变或丧失,致死突变(lethal mutation): 突变主要影响生活力,导致个体死亡。,失去功能的突变(loss-of-function mutation): 突变事件破坏了基因的关键性的功能区,干扰了野生型对某种表型的活性功能,无效突变(null mutation): 完全丧失基因功能的突变,渗漏突变(leaky mutation):野生型的功能的失活不完全,获得功能的突变(gain-of-function mutation): 有时突变事件引起遗传变异有可能使之获得某种新的功能,条件致死突变(cond
4、ition lethal mutation):在某些条件下是能成活的,而在另一些条件下是致死的,三、突变的一般特性,1. 突变的稀有性,突变率(mutation rate):指在一个世代中或其它规定的单位时间中,在特定的条件下,一个细胞发生某一突变事件的概率,2. 突变的重演性和可逆性,两种回复突变的区分: 真的回复突变和抑制因子突变,3. 突变的多方向性和复等位基因,基因A可以突变为a,也可以突变为a1、a2、a3、等。a、a1、a2、a3、对A来说都是隐性基因,同时a、a1、a2、a3、等的生理功能与性状表现又各不相同,4. 突变的有害性和有利性,A. 有害突变:多数基因的突变,不利于生物
5、的生长和发育,往往是有害的,B、中性突变,有些基因仅仅控制一些次要性状,它们的突变不会影响正常的生理活动,如生活力和繁殖力等,如小麦粒色的变化、水稻芒的有无等,C、突变的有利性,少数突变对植物的生命活动是有利的,如抗倒伏性,早熟性等,四、点突变的类型,转换(transition):同类碱基之间的替换,嘌呤嘌呤,嘧啶嘧啶 颠换(transversion):不同类型碱基之间的替换,嘌呤嘧啶,嘧啶嘌呤 插入/缺失(insertion and deletion, indel),第二节 基因突变的分子基础,一、自发突变,自发突变(spontaneous mutations):是在自然状况下产生的突变,(
6、一)DNA复制中的错误,碱基互变异构体:通常情况下, T和G(酮式) ,A和C(胺式) 稳定存在;但是少数情况下它们可由酮式或胺式转变为极不稳定的烯醇式或亚胺式,从而导致A-C和G-T错配,使得A-T被G-C替换或G-C被A-T替换,(二)直接突变,1.脱嘌呤:由于碱基和脱氧核糖间的糖苷键受到破坏,从而引起一个鸟嘌呤或腺嘌呤从DNA分子上脱落下来,2.脱氨基:胞嘧啶脱氨基后变成尿嘧啶。这种未经校正的尿嘧啶在复制过程中和腺嘌呤配对,形成由G-C变为A-T的转换,3.氧化物损伤碱基:活泼氧化物如超氧基(O2-)、氢氧基(-OH)和过氧化氢(H2O2)对DNA造成氧化物的损伤,从而引起突变,二、诱发
7、突变,诱发突变(induced mutations):有机体暴露在诱变剂中引起遗传物质改变,HERMANN MULLER (1890-1967),Hermann Muller received the 1946 Nobel Prize in Physiology or Medicine for his work on mutations induced by X-rays.,诱发突变的机制表现:,取代DNA分子中的一个碱基 改变一个碱基使之发生错配 破坏一个碱基使其无法与任何碱基配对,1.碱基类似物:某些化学物质和正常的含氮碱基在结构上非常相似,从而替代正常碱基进入DNA分子,导致DNA复制错
8、配,碱基类似物有: 5-溴尿嘧啶(5-BU) 5-溴-脱氧尿核苷(BrdU) 2-氨基嘌呤(2-AP)等,2. 特异性错配,某些诱变剂并不渗入DNA,而是通过改变碱基的结构从而引起特异性错配,化学诱变剂,如亚硝酸,烷化剂(alkylating agents),是改变核酸中的核苷酸化学组成,与DNA的复制无关,(1)亚硝酸(HNO2)致突变作用,次黄嘌呤,尿嘧啶,黄嘌呤,(2)烷化剂,烷化剂的种类:芥子气、甲基磺酸乙酯(EMS)、甲基磺酸甲酯(MMS)、硫酸二乙酯、亚硝基胍等,烷化剂诱发突变的机理:,给G添加甲基或乙基,使它的作用象A,所以可跟T配对,产生配对误差,使鸟嘌呤烷化,烷化的鸟嘌呤容易
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- 14 基因突变
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