影像遗传学研究进展.ppt
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1、,影像遗传学研究进展,罗 松,2012级影像医学与核医学研究生,定义 发展史 应用及研究现状 存在不足 展望,基因组学技术的来临是生物医学发展的新的时期,正在影响着医学的每一个领域 影像学的发展从宏观到微观水平,从组织进入到基因水平,很长一段时间,这两个领域之间并没有什么交叉,即影像学研究中没有考虑到被试的遗传学背景,而一些重要的遗传学研究也仅仅局限在行为层面。而将两个领域相结合,就产生了一门新的学科-影像遗传学(Imaging Genetics),定义,遗传影像学是指用影像学的方法来研究遗传对不同个体所产生影响;是影像学和遗传学的联合而形成的一个悄然兴起的分支学科。它包括结构和功能两方面,遗
2、传影像学,Mattay et al .2008,几个遗传学基本概念,候选基因(candidate gene ) 单核苷酸多态性(SNP) 上位效应 表型,候选基因,对主基因进行检测中作为候选者的并具有已知生物学功能的基因。定位于染色体部位,参与生物体的表型表达 可能是结构基因,调节基因或是在生化代谢途径中影响性状表达的基因,研究较多的候选基因,5-HTTLPR:5羟色胺转运蛋白基因(抑郁症) APOE4:载脂蛋白E BDNF:脑源性神经营养因子 COMT:儿茶酚邻位甲基转移酶,儿茶酚胺代谢主要是多巴胺,上位效应,影响同一性状的两对非等位基因,其中一对基因(显性或隐性的)抑制(或掩盖)另一对显性
3、基因的作用时所表现的遗传效应 可能是叠加的 也可能是交互的,单核苷酸多态性,主要是指在基因组水平上由单个核苷酸变异所引起的DNA序列多态性 人类可遗传的变异中最常见的一种。占所有已知多态性的90%以上。平均每5001000个碱基对中就有1个,估计其总数可达300万个甚至更多,表型,又称性状,是基因型和环境共同作用的结果 指个体形态、功能等各方面的表现,如身高、肤色、血型、酶活力、药物耐受力乃至性格等等 外表行为表现和具有的行为模式,常用影像学方法,fMRI(应用最多,包括静息态、任务态、VBM、DTI、MRS) PET/CT SPECT 脑磁图(MEG),三个法则,一、选择合理的候选基因 二、
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