儿童矮小症病因分析.pdf
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1、 海南医学院学报2 (X)8 , 1 4(2) 1 2 6 Jo硬价 园 ofHai nan M e d ic 以肠祝 绍 巴 儿童矮小症病因分析 苏成安 ( 福建泉州医学高等专科学校儿科学教研室, 福建 泉州 362 0( 刃 ) 摘要日 的: 探讨儿童症的病因。方法: 对50例矮小儿童进行全面的病史采集和体格检查及相关实 验 室 检查。结果: 生长 激素缺乏症( 。 矶 h ha rmon e ds fici en ty , c H D ) 20例, 占 40%; 体质性青 春发育延迟1 例( 2 . 0 %) 例; 宫内 发育迟缓3 例( 6 . 0 %) ; 营养不良 性矮小4例( 8
2、 . 0 %) ; 原因不明5 例( 10. 0 %) ; Tum e r 、 氏综合征者6 例( 1 2 . 0 %) ; 铅中 毒6 例( 1 2 . 5 %) ; 特发性矮小症5 例( 1 0 . 0 %) 。结击: 接小儿 童病因中, 内 分泌疾病占 大多 数, 其中以生长激素缺乏症最为多 见。对矮小患儿应明确病因, 给予对因 治疗。 关键词 生长激素( 人) ; 体质 / 病因学; 儿童 中图分类号 R 1 7 9 文献标识码I A 文章编号 1 007 一 1 2 3 7 ( 2 0()8 ) 0 2 习 1 2 6 刃 3 A n a Iy s is ofe t jo Io g
3、y o f c h iId r e nS h o rtS t at u r e S U C h e n g 一 an ( 刀 印 a 材 万 Ie ntofP 亡 d ia CS , 口 ual“ h o uCol lege , 尸 可 认 n P 哪i nce ; 口 uanz h 口 。 362 ( X 刃, china ) A B S T RAC T O bj e c t iv e : Toin v e s ti g a te th e e t io l o 群Ofc h i l d re n wi ths h o rts t a tu re . M e t h o d S : The
4、s t u d y of e t i o l o 盯o f 5 0 c h i l d re n w i thsh o rts ta t ure w e red o n e by a c q u i s i t i on ofc omP re h e n s i v e h i s t 0 ry, P h y s i c alexami n a t i o n and as soci a te d l a b o ra to 叮exam i n a ti o n . R e s u lt s : The rew e re2 O c a s e s wi thg ro w thh o rmon
5、e d e fi c i e nc y ( G H D ) , a c - c o u n ti n g for40 %, I c a sew i thc o n s t i t u ti o nal d e l 叮 e d p u b e rty( C D p )( 2 %) , 3 c as e s w i thi n trau te ri n e g ro w thre tar- d a ti o n ( 6 . 0 %) , 4c ases w i t h m a l n u tri ti o n( 8 . 0 %) , s c a se s w i thu n k nownorigi
6、 n( 1 0 . 0 %) , 6 c as e s w i thTum e r 乞 盯 n d ro m e ( 1 2 . 0 %), 6c ases w i thle a d卯i s oni n g( 1 2 . 5 %) , 5c a s e s w i thi d i o p a th i c s h o rts ta t u reOffi v e c a s e s ( 1 0 . 0 % ) . C o n c lu s io n : The d omin an t e t iolO盯Ofc h il d re n w i ths h o rt s ta tu rei s e
7、n dOCri n e d i so rd e r ; ofw h ic h , th e c o nunone s t one i s G H D . The trea tme n t ofc h i l d re n w i ths h o rts ta t u resh o u l d b as e onth e e ti o fo gy. K EY W O R D S G rowthh orm on e ( h u m anb e in g ) ; B ed y c o n st it u t i o n / e l i o l 哪; C h il dren 身材矮小是指与同 地区同年
8、龄同 性别正常儿童 相比 较, 身高低于正常身高的2 5 以上, 或者低于正 常 儿 童 生长曲 线的 第3 百分位 川。 导致儿童生长 障碍的 原因 众多, 如垂体性矮小、 家族性矮小、 体质 性青春期延迟、 宫内发育不良、 甲 状腺功能低下、 遗 传代谢性疾病、 染色体病变、 慢性全身性疾病及内 分 泌疾病等。 早期诊断及治疗十分重要。 本文对50 例符合矮小症诊断、 资料完整的患儿病因分析, 报告 如下。 1 资料与方法 , . 1 一般资料 5 0 例患儿均来自 儿科内分泌病房。年龄2 一 18 岁之间, 平均年龄9 . 67岁。其中男性20 例, 女性 30例, 所有患儿身高均低于正
9、常同龄同 性别儿童平 均身高的2 个标准差, 年增长 10林 扩L。 1 . 3 统计学处理 计数资料采用百分位法。 2 结果 本组矮小症儿童的病因分类包括: 体质性青 春发育延迟 1 例( 2 . 0 %) ; 宫内发育迟缓 3例 ( 6 . 0%) ; 营养不良 性矮小4 例( 8 . 0 %); 原因 不明5 例( 1 0 . 0 %) ; G H完全缺乏者 1 2 例(G H 峰值0 . 56一 1 . 97卜 岁L ) ( 24 0 %) , G H 部分缺乏者 5 例( c H峰值6 . 7 一9 . 1 8 林 扩L ) ( 1 6 %) ; 确诊 Tum e r 乞 氏综合征者
10、6例( 1 2 . 0 %) ; 其中2例4 5 , x o ; 4 7 , x o+Z mar 邓 , Xi( X q ) 各1 例, 2 例4 6 x, d el( X p l l ) 。 铅中 毒6 例( 1 2 . 5 %) , 血铅0 . 5 1 9 - 0 . 9 2 2 林 m 0 FL 者4 例, 0 . 9 9 5 一 1 . 2 7 8 林 meFL 者2 例; 特发性矮小症5 例( 10. 0 %) 。 50例矮小儿童 病因 种类中 所占比 例最大的为G H D 。 3 讨论 本组矮小儿童中, 内 分泌疾病占 大多数, 其中以 生长 激素缺 乏 症( 。 讯 h h o
11、rm o n e d e fi c ie n c y , c H D ) 最为多见, 占42 %。其次为特发性矮小症 5例 ( 10. 0 %) 。G H D 缺乏主要是因为生产过程中存在 如胎位不正( 臂位、 足先露) 、 产程延长、 出生窒息 ( A Pgar评分 7 分) 等导致垂体受损, 使垂体前叶 G H分泌不足造成生长迟缓。通过G H刺激试验示 G H 部分或完全缺乏( 生长激素峰值 5 林 9 / L 为完 全缺乏, 5 一 ro林 扩L 为部分缺乏) 确诊后应予基因 重组人生长激素替代治疗, 在骨髓闭合前, 生长激素 替代治疗肯定有效, 治疗后每年可增长 10- 20。 m 6
12、, 若甲 状 腺功能 降 低则补 充甲 状腺素片 。 一般基因 重组 人生长激素每日0 . I I U/k g , 睡前l h 皮下注射, 每周6 次。治疗过程中每3 个月检查身 高、 体重、 生长速率、 骨龄、 甲 状腺功能, 特发性矮小症主要表现为儿童期生长不足导致 身材显著矮小, 生长速率正常或偏低, 其C H自 然分 泌及药物激发后的峰值在正常范围内, 诊断需排除 所 有已 知的 病因 6 。国 外 科研人员研究发现部分 特发性矮小存在部分G H不敏感, 生长激素受体基 因突变; 理论上还存在许多基因的突变, 其中 也包括 家 族 性矮小;。 近年来对特发性矮小发病机制的 研究有了很大
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