先天性肌营养不良的研究进展.pdf
《先天性肌营养不良的研究进展.pdf》由会员分享,可在线阅读,更多相关《先天性肌营养不良的研究进展.pdf(4页珍藏版)》请在三一文库上搜索。
1、书书书 综述 图 ! 肌膜模式图。显示了引起部分 “#$ 及 %8CD -5=65DC8A9 6?-D8E, $? 可 见 ()*+*+,!- 部分缺陷, !,? 可见 !,? 与 %? 同 %? 同 %“, 基 因 突变分析 (G./,(/WF/A 综 合 征 ($) H56CX 2 V,)(+01U/(+1E./(1.2 (OV%92) 严重, 常因重度 “#$ 受累 死于 2 岁之内 #型无脑回畸形= 巨脑回 畸形, 脑积水, 脑膨出 ;? 同 %“, 突 变 分析发现同样的表型也 可见于 EFGF*+ 或 LMNO 突变, 基因突变分析 ;+.A/*+ !B “%+.A/*+ !B少见
2、, 运动发育落后, - Y 6 岁会走 无;?:免疫组化 *)F+0T*10ST.)*1/U= Z.1./+ W0 以及 ! 抗肌萎缩相关糖蛋白病 (!,JU1/0AUS(+0K(T*.1) 等。 随着分子生物学研究的进展, “%,/?-=) : 本型少见, 病变严重程度不等, 一般较 )3:%2 =, 现已证实其基 因产物 C$乙酰氨基葡萄糖$甘露糖转移酶 (H()7+,$!$3+,I9 在三者中最轻, 以眼的症状为突出, 平均生存年龄 为 =G 岁。但三者可有交叉。Q-/? 中存在一个 %OOO E; 插 入的复合杂合子, 临床症状较 %OOO E; 插入纯合子重, 而 # 个等位基因均为
- 配套讲稿:
如PPT文件的首页显示word图标,表示该PPT已包含配套word讲稿。双击word图标可打开word文档。
- 特殊限制:
部分文档作品中含有的国旗、国徽等图片,仅作为作品整体效果示例展示,禁止商用。设计者仅对作品中独创性部分享有著作权。
- 关 键 词:
- 先天性 营养不良 研究进展
链接地址:https://www.31doc.com/p-3699427.html