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1、 群体遗传学研究 浙江汉族人群浙江汉族人群!“#$%$-.2 2(?2 A/() ; (NA2 ,/J? #55/;/?2= *A/() #/0 1213456 786 133639: ;034 1:896L6J 78=0AB8 A92B 786 MN#D6OA62:6 ;6:9?9: 039B02A:36079J6 ;=0C6(MN#DPPQM);6:9?9: 1 K6=6 A6J 70 786 PPQM 121349H A#,1“5,P6L62 133636 0? !“#$%0;A317902H 【C#( D*,】 9336= :633 96 :8192 =61:7902D6OA62:6
2、;6:9?9: 039B02A:36079J6 ;=0C6 !PA;0=76J C4 V17A=13 P:962:6 WA2J 0? E86F912B M=0L92:6(X*S(-)12J 786 P:96279?9: #661=:8 W0A2J17902 0? E86F912B Y6J9:13 12J G61378 P476, !“#) 是主要表达于 V! 细胞和部分 / 细胞表面的 一系列免疫球蛋白样超家族成员 (, 它们可与靶细胞表面的 YGND!类分子结合, 传导激活或抑制信号, 从而调节 V! 细胞 和 / 细胞的活性, 在肿瘤免疫、 抗感染免疫、 清除老化变异细 胞、 母胎耐受、
3、造血干细胞移植和自身免疫疾病等领域发挥调 节 作 用 DS。 目 前 已 正 式 命 名 () 个 6:9?9: 039B02A:36079J6 基金项目: 浙江省自然科学基金 (X*S(-) ; 浙江省医药卫生科学 研究基金 (*SI*(S) 作者单位: $(*- 杭州, 浙江省血液中心, 卫生部血液安全重点研 究实验室 (姜侃、 朱发明、 章伟、 吕沁风、 何吉、 严力行) ; 浙江大学医学院 附属第一医院 (姜侃、 严力行) 通信作者: 严力行, , MN#DPPQM) 方法检测 F:?T3* (,$JK: 公司) 的杂交 液 !“ #, 室温摇摆 (“ #? 后用 ! B NN+ 溶液
4、漂洗, 经 ( B UVJW FKS 缓冲液 (Q:+$H:L, 美国) 浸泡 “ #? 后, 均匀喷洒 V#T*K$L 69) (Q:+$H:L, 美国) , .8=曝光 .“ #? 后洗片观察结果。 !%样本DX,.1!等位基因的判断参照 E:?CFK 等 (的方 法, 根据探针格局判断出样本等位基因。当某样本探针格局无 法明确指定其等位基因时, 则采用 J1I3 克隆方法确定其等位 基因情况。 !9 和 .1!,:;7 进 行 *+, 扩 增 筛 选 出DX,.1!阳 性 克 隆。以 .1!, 和 .1!2:;9 作为测序引物进行测序分析, 测序方法参照 本实验室以前报道的方法 (6。
5、!直接测序分析为验证杂交结果, 实验中选取部分样本 的 *+, 扩增片段进行直接测序分析, 并与 NNO* 结果进行比对。 *+, 产物用 UX3VJW (Z)*+, *VZQJCS$? WS (UX34YI 公司) 纯化, 测序方法同上。其中 .1!2 和 .1!:;., 引物用于第 . 外显子 测序分析, .1!:;62 和 .1!, 引物用于第 6 外显子测序分析, .1!2:;9 和 .1!,:;7 引物用于第 9、 7 外显子测序分析。 “结果 “!浙江汉族人群DX,.1!等位基因频率分析我们所设计 的 *+,TNNO* 方法结果清晰, 共检测到 (8 种探针格局 (表 .) 。 按
6、照 探 针 格 局 分 析 后 发 现 8 种 .1! 等 位 基 因,分 别 为 .1!“)(、 )!、 )? _ E:H 4:?:S,_V?: !)?AB 等的实验室首先报道了北 爱尔 兰 人 群 的$%+ 方法检测$%+ 中某些等位基因组合可能出现 相同的探针格局, 其中 $%+ 分型遇到两例样本的探针格局不能明确指定等位基因 (表 ) , 后经 J(F K DEL 6EFEM,KNFE *11#,OP?I *,!?5 5 !“#$% -2D *0 7#/-D3$*98289 %+8#*&9* 0*$*0%80*35 !“#$% &(“)%#,FNNN,CEB?!?D?FE5 !=H-b
7、R*+ I“,Q8+8-/3 X,U8+/%0* K,%( *+ 5 P&,*38 4$.+, FNN,ECBENFDE!F5 (收稿日期: FNNCDNODFN) (本文编辑刘华) 临床细胞遗传学 染色体平衡易位致流产一例染色体平衡易位致流产一例 吴泳徐伟霍沛丹 患者男, F 岁。其妻 F? 岁, 因早孕期不明原因的重复流 产而就诊。夫妇结婚 ? 年。自 FNN? 年初至 FNN 年底共怀孕 ? 次, 均于孕 CC 天内自然流产。怀孕期间, 无感冒史、 服药史以 及有害物质接触史。夫妇非近亲婚配其表型智力均正常。男 方精液分析及相关检查未见异常, 女方月经正常, 妇科检查子 宫、 附件正常。
8、细胞遗传学检查: 取夫妇外周血淋巴细胞培养, 常规制片, U 显带核型分析。患者核型为: E, , (C; !C)(C$*0 !C!“!CFE5?!C*0; !C$*0!CFE5?“C!C*0) 。其 妻染色体核型正常。家系调查: 双方均否认有类似的家族史。 讨论在孕早期胚胎流产中有 CNd e ENd 是由染色体异 常引起的。本例染色体为平衡易位结构异常。这种平衡易位 是人类染色体畸变最常见的一种, 是染色体的断裂、 重排以及 断裂后染色体重接。染色体重排后都保留了原有基因总数, 只 作者单位: E!NN?! 成都市妇幼保健院遗传室 (吴泳) ; 四川省生殖健 康学院遗传教研室 (徐伟、 霍
9、沛丹) 是改变易位节段在染色体上的相对位置, 对基因作用和个体发 育一般无严重影响, 所以携带者通常表型正常。携带者子女可 能从携带者接受相同的相互易位染色体, 也可能接受由该易位 产生的其中一条衍生染色体, 导致流产和 生育畸形儿。本例 患者的平衡易位核型是 E, , (C; !C)(!; FE5?) , 是由一条 较大的亚中着丝粒染色体和一条近端着丝粒染色体断裂重接 后产生的两条长度差异大的衍生染色体。两条衍生染色体中 一条长度接近 ? 号染色体, 另一条则只有约 U 组染色体大小。 由于易位节段差异大而其中一条衍生染色体又小, 这些因素均 不利于在减数分裂期中以相间分离方式进行分离, 甚至可能会 以 ?B! 方式进行分离, 这都倾向了产生非平衡的配子, 将会导 致其妻孕育染色体异常后代的风险高于一般平衡易位节段差 异小的个体。而其妻连续 ? 次妊娠均于怀孕 CC 天内重复流产 也辅证了这一点。 (收稿日期: FNNEDNDF) (本文编辑张丽玲) F?中华医学遗传学杂志 FNNE 年 E 月第 F? 卷第 ? 期W78& L H*M U*&*,L#&* FNNE,G%+5 F?,J%5 ?
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