孕中期母血清AFP检测产前筛查胎儿神经管缺陷的研究.pdf
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1、中国优生与遗传杂志2 0 0 8 年第1 6 卷第5 期 9 7 孕中期母血清A F P 检测产前筛查胎儿 神经管缺陷的研究 宋婕萍。易松( 湖北省妇幼保健院产前诊断中心,4 3 0 0 7 0 ) 摘要:目的通过检测孕妇血清甲胎蛋白( A F P ) ,进行孕中期胎儿开放性神经管缺陷( N T D ) 的无创伤性产前筛 查。方法采用时间分辨荧光免疫分析技术对孕中期( 1 5 2 0 周) 孕妇进行血清A F P 检测,并应用2 T R i s k s 风险评估软 件计算风险率,高危孕妇经彩超确诊。结果接受筛查的1 6 3 4 0 例孕妇中,神经管畸形高风险孕妇为1 3 5 例,筛查阳性率 为
2、8 2 6 ,经彩超确认1 6 例有神经管缺陷或腹壁缺损等畸形,占筛查高危孕妇的1 1 8 5 。结论利用孕妇血清A F P 进行 孕中期胎儿神经管缺陷产前筛查,是降低围产儿死亡率和出生缺陷率重要手段之一。 关键词:神经管缺陷;甲胎蛋白;产前筛查 中图分类号:R 7 1 4 5文献标识码:B文章编号:1 0 0 6 9 5 3 41 2 0 0 8 ) 0 5 0 0 9 7 0 2 神经管缺陷( N 7 I D ) 是一组高发的严重先天畸形,占先天 畸形的2 0 一2 5 ,它给家庭和社会造成很大的负担,成 为影响我国人口素质的重要因素之一。因此,在产前发现患 儿,防止患儿的出生,是降低出生
3、缺陷提高我国出生人口素 质的重要任务之一。采用的孕中期血清标记物甲胎蛋白 ( A F P ) 检测,并用产前筛查专用软件进行分析校正,对N I D 进行筛查,可有效的避免N 1 D 缺陷患儿的出生,是实现优生 优育,降低出生缺陷的一种有效途径。本文总结了我院从 2 0 Q 5 年4 月至2 0 0 r 7 年6 月进行产前筛查的1 6 3 加例孕中期 孕妇的M 【D 筛查结果,报告如下。 对象与方法 1 研究对象2 0 0 5 年4 月至2 0 凹年6 月在本院产科门 诊自愿接受产前筛查的1 6 3 4 0 名孕妇,孕周为1 5 2 0 周,孕 妇年龄2 0 4 4 岁。 2 研究方法 ( 1
4、 ) 血清A F P 检测常规抽取静脉血2 “,分离血清后 一2 0 保存。利用美国P e r I 【i nE l 眦r 公司提供的V i c t o r l 4 2 0 时间分辨免疫荧光分析仪检测血清中A F P 浓度,检测结果用 中位数倍数( 舢l t i p l e0 fm d i 锄,M O M ) 表示,A F P 2 5 M O M 为神经管缺陷高危人群。检测结果结合孕妇年龄、孕周、体 重、单胎或多胎等因素应用2 T 一斑s k 8 风险评估软件计算风 险率。 ( 2 ) 超声检查所有高风险的孕妇进行胎儿系统超声 检查,确诊为无脑儿或脊柱裂等开放性神经管缺陷的胎儿, 或有腹壁缺损等
5、其他先天畸形的胎儿。在其知情选择的情况 下,建议终止妊娠。 结果 1 产前血清筛查孕妇1 6 3 4 0 人,其中N r I D 高风险1 3 5 人,筛查阳性率8 2 6 。 2 对高风险孕妇行超声诊断共发现1 6 例畸形胎儿,占 筛查高危病例的1 1 8 5 ,详细情况见表l 。此外,对高危孕 妇进行跟踪随访中发现l 例孕妇胎盘回声异常,呈蜂窝状, 胎儿宫内生长受限( F G R ) ,另有2 例死胎。 表l1 6 例异常病例情况 讨论 甲胎蛋白( A 即) 是一种糖蛋白,分子量约为6 加0 0 一 7 0 0 0 0 道尔顿,正常人血中含量甚微。舯是胎儿特异性蛋 白,主要在胎儿肝脏和卵黄
6、囊中形成,孕早期即可测出母血 清中的A F P ,孕1 4 2 0 周时A F P 浓度呈线性增高,2 0 周后 逐渐下降旧J 。孕中期A F P 增高与开放性神经管缺陷 ( N T D ) 、腹裂等发育缺陷的发生有明显的关系。当胎儿患开 放性神经管畸形时。因脑组织或脊髓外露,羊水及母血中 A F P 含量明显增加,大多数有开放性神经管缺陷胎儿的母体 血清A f P 高于2 5 M o M 。因此,孕中期母血清A F P 增高提示 胎儿可能患有神经管缺陷或其他异常,故母血清产前筛查结 合超声检查是减少出生缺陷发生的一种有效手段之一归。 本文对1 6 3 4 0 例孕中期孕妇血清进行A F P
7、检测,通过风 险评估软件计算风险率,筛查出1 3 5 例N 7 m 高风险孕妇,筛 查阳性率为8 2 6 :对其进行胎儿系统超声扫描,共检出1 6 例畸形胎儿,占筛查高危孕妇的1 1 8 5 。对1 6 例畸形胎儿 的l 临床特征进行分析发现除了有无脑儿、露脑畸形、脊柱裂 等开放性神经管缺陷外,有4 例胎儿有肢体缺如、足外翻等 肢体发育缺陷,说明肢体缺陷的胎儿母血清中的A F P 浓度也 ( 下转第l O l 页) 万方数据 中国优生与遗传杂志2 0 0 8 年第1 6 卷第5 期 1 0 l 育迟缓,同样可造成血清A F P 相对较低,而Bh c G 相对较高, 作为唐氏征高风险孕妇被筛查出
8、来。本文6 0 4 例唐氏征高风 险孕妇除6 例确诊为唐氏征患儿外,尚有l 例确诊为4 7 , x x Y ,4 例经B 超确诊为其它发育异常。与已报道的血清筛查 可查出除唐氏征而以外的其他染色体异常的资料相符。( 4 ) 孕中期产前筛查能有效减少以染色体异常为主的出生缺陷。 3 唐氏征高风险孕妇有必要进行产前诊断在唐氏征 高风险的孕妇中仅有1 0 ( 6 6 0 4 ) 左右被确诊为怀有唐氏 征患儿。有些孕妇抱有侥幸心理或惧怕羊膜腔穿刺而拒绝羊 水诊断,故此,一对一的遗传咨询非常重要。通过遗传咨询, 将羊水诊断的必要性及可能带来的风险性详细告知患者,积 极进行羊水诊断,才能有效地检出唐氏征患
9、儿。羊膜腔穿刺 的并发症如胎儿丢失、羊膜腔感染等的发生率为3 一5 , 但如果严格按操作规范进行穿刺,其所带来的并发症并不是 轻易就可出现的。在3 8 4 例羊水诊断的孕妇中有1 2 6 例在 我院进行羊水诊断,无l 例感染出现,其中有1 例经两次羊 膜腔穿刺羊水细胞培养失败、B 超诊断脑发育异常后自然流 产,此例患儿可能为自然淘汰;另有两例羊水细胞培养失败 者,其中l 例经B 超诊断为胎儿多发畸形,另l 例以自然流 产为结局。所以,羊膜腔穿刺后胎儿丢失者不排除胎儿发育 异常被自然淘汰的可能。为避免和减少穿刺带来的流产率, 我们建议在孕妇有宫缩时( B 超下可见到宫缩环) 避免穿刺; 穿刺后预
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