磷脂酶A2基因多态性与精神分裂症关系.pdf
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1、中国公共卫生2 0 0 6 年2 月第2 2 卷第2 期 C h i n J P u b l i c He a l t h F e b 2 0 0 6 V o l . 2 2 N o . 21 2 9 文章编号: 1 0 0 1 - 0 5 8 0 ( 2 0 0 6 ) 0 2 - 0 1 2 9 - 0 2中图分类号: R 7 4 9 . 3文献标识码: A【 专题报道】 磷脂酶A : 基因多态性与精神分裂症关系 陶然, 张小娟, 史杰萍, 于稚琴 摘 要: 目 的 探讨磷脂酶A Z ( P L A 2 G 4 B ) 基因多态性与中国北方汉族人群精神分裂症的关系。方法 采用聚 合酶链式反
2、应一 限制性内切酶片断长度多态性( P C R - R F L P ) 方法在中国 北方汉族人群精神分裂症患者及其健康父母组 成的2 3 8 个核心家系中对P L A 2 G 4 B 基因进行基因型检测, 应用S P S S 统计软件进行分析。结果病例组和对照组中 基因 型分布均符合H a r d y - W e in b e r g 平衡定律; 单倍体相对风险( H R R ) 分析表明, A , G等位基因在病例组和对照组中 分 布 差 异 无 统 计 学 意 义 ( 扩二 2 . 6 1 0 , P = 0 . 1 2 5 ) ; A A , A G 和G G 3 种 基 因 型 分 布
3、 在 病 例 组 和 对 照 组中 差 异 无 统 计 学 意 义 ( 扩 二 0 . 9 6 5 , P = 0 . 6 1 7 ) ; 传 递 不 平 衡 检 验 ( T D T ) 分析 结 果 表明 , 杂合 子 父 母 双亲的2 个 不 同 等 位 基 因 传 递 概率 没 有 偏 离5 0 % ( 扩 = 2 . 4 3 9 , P 二 0 . 1 1 8 ) 。 结 论 P L A 2 G 4 B 基因 可 能 不 是 精 神 分 裂 症 的 易 感 基 因 。 关键词: 精神分裂症; 基因多态性; 磷脂酶A Z ; 基因 R e l a t i o n s h i p b e
4、t w e e n P L A 2 G 4 B g e n e p o l y m o r p h i s m a n d s c h i z o p h r e n i a T A O R a n , Z H A N G X i a o j u a n , S H I J i e p i n g , e t a l . J i l i n U n i v e r s i t y R e s e a r c h C e n t e r f o r G e n o n z i c Me d i c i n e , S c h o o l o f P u b l i c H e a l t h ,
5、 J i l i n U n i v e r s i t y ( C h a n g c h u n 1 3 0 0 2 1 , C h i n a ) A b s t r a c t . O b j e c t i v e T o i n v e s t i g a t e a g e n e t i c r e l a t i o n s h i p b e t w e e n P L A 2 G 4 B g e n e p o l y m o r p h i s m a n d s c h i z o p h r e n i a i n t h e H a n p e o p l e o
6、 f n o rt h e r n C h i n a . Me t h o d s P C R - R F L P w a s c o n d u c t e d t o e x a m i n e t h e g e n o t y p e o f P L A 2 G 4 B g e n e i n s a m - p l e s o f 2 3 8 t r i o s i n c l u d i n g t h e s c h i z o p h r e n i a p a t i e n t s , t h e i r h e a l t h y f a t h e r a n d m
7、 o t h e r . T h e n t h e a n a l y s i s o f h a p l o t y p e r e l a t i v e r i s k t e s t ( H R R ) a n d T D T w a s c o n d u c t e d t o d e a l w i t h t h e d a t a s t a t i s t i c a ll y . R e s u l t s T h e g e n o t y p i c f r e q u e n c y o f P L A 2 G 4 B g e n e a n d t h e y
8、d i d n o t d e v i a t e f r o m H a r d y - w e i n b e r g e q u il i b r i u m i n b o t h c a s e a n d c o n t r o l g r o u p s ; H R R d i d n o t s h o w a s i g n i f i - c a n t d i f f e r e n c e i n t h e a ll e l i c ( A a n d G ) a n d g e n o t y p i c ( A A , A G a n d G G ) f r e
9、q u e n c y o f P L A 2 G 4 B g e n e b e t w e e n t h e c a s e a n d t h e c o n t r o l ( X 2 = 2 . 6 1 0 , P = 0 . 1 2 5 ; 扩一 0 . 9 6 5 , P = 0 . 6 1 7 ) ; T D T a n a ly s is s u g g e s t e d t h a t t h e p o s s ib il it y o f t h e t w o d if f e r e n t a lle - le s t r a n s m it e d f r
10、 o m t h e h e t e r o z y g o t ic p a r e n t s d id n t d e v ia t e f r o m 5 0 %( 扩= 2 . 4 3 9 , P= 0 . 1 1 8 )C o n c l u s io n T h e P L A 2 G 4 B g e n e m a y b e n o t t h e s u s c e p t i b l e g e n e o f s c h iz o p h r e n ia K e y w o r d s : s c h i z o p h r e n i a ; g e n e p o
11、 l y m o r p h i s m; P L A 2 G 4 B ; g e n e 近年来研究发现, 精神分裂症膜磷脂代谢异常, 可能与磷 醋酶代谢有关。神经细胞的胞膜大部分由磷脂组成, 脑磷脂 的异常代谢在神经精神疾病的形成中起着重要的作用。磷脂 酶A Z ( P L A Z ) 是由至少1 0 组亚型组成的一族膜磷脂选择性水 解酶, 包括胞浆型和分泌型, 它们又分为钙离子依赖型和非钙 离子依赖型, 各亚型P L A Z 分别由不同染色体区域的基因编 码 1 . P L A 2 G 4 B ( p h o s p h o l ip a s e A 2 , g r o u p I V
12、B ) 属于 胞 浆 型的 磷脂酶气, 编码的基因位于1 5 g 1 1 . 2 - - 1 5 够1 . 3 。本研究采用 P C R技术和限制性内切酶片断长度多态性( R F L P ) 的方法探 讨P L A 2 G 4 B 基因多态性与精神分裂症之间的关系。现报告 如下。 1 对象与方法 1 . 1 研究对象为2 0 0 0 -2 0 0 4 年吉林省四平市精神病医院 和长春市凯旋医院经临床诊断( 符合国际疾病分类标准第1 0 版精神分裂症诊断标准, I C D - 1 0 ) , 参照中国精神病分类与诊 断标准方案第2 版修订本确诊为精神分裂症的患者。共2 3 8 个核心家系( 包括
13、患者、 父亲和母亲) , 7 1 4 例研究对象均为中 国北方汉族人。患者中男性1 5 3 人, 女性8 5 人; 年龄为( 2 5 . 9 士 6 . 7 ) 岁。家系成员在征得知情同意的情况下, 采取外周静 二基金项目: 作者单位: 作者简介: 通讯作者: 国家重点基础研究发展计划 ( 9 7 3计划) 项 目 ( 2 0 0 4 C B 5 1 8 6 0 1 ) ; 国家自 然科学基金项目( 3 0 4 0 0 2 6 3 ) ; 国家“ 8 6 3 “ 高技术研究发展计划基金资助项 目 ( 2 0 0 4 A A 2 2 1 0 7 0 ) 吉林大学公共卫生学院基因组医学研究中心,
14、长春 1 3 0 0 2 1 陶然( 1 9 7 7 一) , 男, 江苏洒洪县人, 博士在读, 主要从事 医学基因组学研究。 于雅琴 脉血5 m l , 一 2 0 保存至提取基因组D N A . 1 . 2 引 物( P r i m e r ) 在人类基因组数据库中( h tt p : 刀w w w . n c b i . n l m . n i h . g o v / S N P ) 对 P L A 2 G 4 B基因上的S N P s 进行检 索, 根据引物设计原则设计了一对引物, 其序列为: 上游( F ) 5 - G A G C A A C T A A A G C G C C A
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- 磷脂酶 A2 基因 多态性 精神分裂症 关系
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