培训讲座PPT身材矮小的诊断与治疗.ppt
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1、身材矮小的诊断和治疗,人的正常生长,儿童生长发育分为三个阶段: 1. 生长快速期: 胚胎期生长速度最快,出生后第一年生 长速度最快(25厘米),第二年生长10 厘米。 2. 生长速度减缓期: 3岁青春期前,每年57厘米。 3. 青春期生长加速期: 男孩增长2528厘米 女孩增长2325厘米,影响生长发育的因素(1),1.遗传:小儿生长发育的特征、潜力、趋向等都受到父母双方遗传因素的影响,即种族和家族的遗传信息影响深远。 2.性别:男孩、女孩生长发育各有其规律与特点,故在评价小儿生长发育时分别按男、女孩标准进行。 3.营养:小儿的生长发育必须有完善的营养素供给充足和调配合理的营养素,可以使生长潜
2、力得到最好发挥。,影响生长发育的因素(2),4.疾病:疾病对生长发育的干扰作用十分明显,急性感染常使体重减轻;长期慢性疾病则影响体重和身高的发育;内分泌疾病常引起骨骼生长和神经系统发育迟缓;先天性疾病对生长发育的影响更为明显。 5.母孕情况:胎儿在宫内的发育受孕母的生活环境、营养、情绪和疾病等各种因素的影响。,影响生长发育的因素(3),6.生活环境与方式: 生活环境对儿童健康起重要作用。良好的居住环境(包括:阳光充足、空气新鲜、水源、清洁、无噪音、住房宽敞等)及健康的生活习惯和科学的护理、充足的睡眠和体育锻炼、完善的医疗保健服务等都是保证儿童生长发育达到最佳状况的重要因素。,身高预测方法,遗传
3、身高预测法 1.男孩身高45.99+0.78(父亲身高母亲身高)/2(5.29cm) 2.女孩身高37.85+0.75(父亲身高母亲身高)/2(5.29cm) 骨龄预测法相对准确但复杂,通过检测骨龄预测成年身高,生长曲线预测法 GP图普法 TW3骨龄预测法 CHN骨龄预测法,生长激素的相关基础知识,生长激素的概述 生长激素的释放和调控 生长激素的分泌 生长激素分泌的刺激因素 生长激素分泌的抑制因素 生长激素的生理作用,生长激素概述,结构:含有191个氨基酸残基的单链, 有两个二硫键连结的蛋白质。 分泌:下丘脑垂体前叶嗜酸细胞分泌。 分子量:22KD,生长激素的天然构象,生长激素的分泌、调节,高
4、级神经中枢,下丘脑,垂体前叶,生长激素,GHRH(+),SRIF(-),IGFs (亦称生长介素),直接作用,甲状腺,性腺,生长激素的释放和调控,受控于两种神经激素 1 生长激素释放激素(GHRH) 2 生长激素释放激素抑制因子(SRIF),生理下生长激素的分泌模式,间隔3-5小时,约8个脉冲/日,夜间最高,生长激素的分泌,特点:脉冲式分泌 频率:每3-4小时分泌一次 高峰:睡后一小时分泌量是一天总量的 一半以上,青春期不同阶段生长激素的分泌,生长激素的特性,人生长激素(hGH)是垂体前叶分泌的一种蛋白质,是人出生后促生长的最主要的激素,有种属特异性。 由于hGH为一种蛋白质,故可以被酸、碱或
5、蛋白酶催化水解,通过水解成为越来越小的肽链,直到成氨基酸混合体。这也是为什么生长激素为什么不能口服的原因。,生长激素的生理作用,1.GH促生长作用: A:GH刺激软骨细胞在局部产生IGF-1,促进软骨细 胞增殖,从而促进骨生长,使骨长度增加。 B:骨骺融合后,GH可直接刺激成骨细胞骨代谢,并 对维持骨矿物质含量、骨密度仍起重要作用。 C:GH协同性激素及促钙化激素共同干预骨的重塑, 其可通过IGF-1诱导维生素D活化。,生长激素的生理作用,2.GH调节物质代谢作用: A:GH可促进蛋白质合成。促进氨基酸转运入细胞,胞内RNA合成增多,出现正氮平衡。 B:GH对脂肪有降解作用。其对脂肪细胞融脂速
6、率有重要调节作用。因为其诱导脂肪细胞膜上肾上腺素能受体,导致融脂效应。 C:GH对糖代谢作用复杂。其可降低细胞对胰岛素的敏感性,也可减少外周组织对葡萄糖利用,大剂量使用可致血糖升高。 D:GH对水、矿物质代谢有重要作用。GH可使细胞内钾、磷酸盐滞留,还可促进肾小管钠回吸收,激活肾素-血管紧张素-醛固酮系统,引起水、钠滞留。,生长激素的生理作用,3.其他: GH具有抗衰老,促进脑功能效应。并对增强心功能、免疫功能,提高肌力及促进精子形成、排卵等方面研究效果引人瞩目。,生长激素分泌的刺激因素,深睡眠 运动 应激状态 低血糖 药物:胰岛素(诱导低血糖)、可乐宁、精氨酸等,生长激素分泌的抑制因素,快眼
7、运动睡眠 心理因素 中枢神经系统肿瘤 分娩损伤 药物:糖皮质激素等 甲状腺功能低下,GH-IGF轴对GH分泌的调控,(+)兴奋 ()抑制 负反馈 正调节,身材矮小的基本知识,身材矮小的发病率 身材矮小的病因/分类 身材矮小的病因及发病率比较 身材矮小的危害 矮小儿童的临床检查方法,身材矮小的诊断标准,身高低于同种族、同年龄、同性别、同地区平均身高的2个标准差(-2SD)或处于该年龄段生长曲线的第三百分位以下。 年生长速率低于45cm称为生长发育迟缓。,身材矮小的病因/分类,已知病因有300多种,可分为: 生长激素缺乏性矮小(GHD) 非生长激素缺乏性矮小(非GHD) 以下数据来自于“1991年
8、Ranke及Wilton等代表瑞典Kabi 药厂的国际生长研究级(KIGS)分析了1987年至1991年5月 间18个国家用hGH治疗的5,377例身材矮小患者的病因及 人数,对身材矮小的分类及所见例数分布”,GHD的病因,特发性GHD占50 1、典型的GHD占48.1% 2、GHD分泌型紊乱占1.9% 器质性GHD占16.1% 1、先天性GHD占2.5% 2、继发性GHD占13.6%,非GHD,非GHD占33.9% 特发性矮小占11.8 Turner占6.3% 宫内发育不良占7.3% 慢性肾衰性矮小占2.5% 软骨发育不全1.24%,矮小的危害,自卑心理,影响儿童身心健康成长及其智力发育。
9、缺乏与人沟通或主动参与社会活动的勇气,减少事业上成功的机会。 未来就业范围受到限制。,矮小儿童的临床检查方法,常规检查 甲状腺功能 生长激素 血染色体检查 骨龄和蝶鞍X线像 其他特殊检查,生长激素缺乏性矮小(GHD),GHD的定义,由于垂体分泌的生长激素不足,表现为胎儿期生长激素近乎正常,但在出生后生长减缓。儿童身高的增长自幼年期直至青春期均明显地落后于同年龄、同性别的正常健康儿童。,GHD的病因,根据GH-IGF轴功能缺陷,病因分为: 1.GH分泌障碍:大脑皮质、下丘脑、垂体性 GH缺乏症。 2.GH分泌后疾病:存在GH抗体;GHBP、GHR 等缺陷。 3.IGF-I合成缺陷:可能有抗体,B
10、P的变化。 4.IGF-I不敏感:受体问题,存在抗体。,实验室检查,1.GH激发试验: 2项药物刺激GH10ng /ml。(激发试验的检测方法:见下一页) 2.其他内分泌检查:T4、TSH、ACTH、T、 等。 3.影像学检查:骨龄、头颅CT等。 4.其它检查:B超、染色体检查。,激发试验的检测方法,GHD诊断标准,身高 GH 5ng/ml 生长素部分缺乏 骨龄落后,GHD的治疗目的,使患儿达到正常,或至少正常低值成年身高。若不进行治疗,这些患儿的矮小身材将对其工作、学习、婚姻、生活及心理等方面带来诸多不良影响。,GHD的治疗原则,采用r-hGH进行替代治疗,剂量0.1 IU/(kg.d),每
11、晚睡前1小时皮下注射. 开始治疗年龄宜早,可45岁。疗程宜 长,应持续到骨骺融合时。以36个月 为一个观察疗程。,生长激素应用的前提:,骨骺未完全闭合,GHD的rhGH治疗,剂量: 推荐剂量0.1IU/kg,增加剂量会增大生长反应,但二者不呈线性关系,一般剂量增倍生长反应只增加1/3。 注射频率及时间: 每日给药比每周注射23次疗效高25。间断治疗(治疗6个月,停药36个月)的疗效不如连续治疗好。临睡前注射药使血中hGH浓度如正常人在睡后升高,疗效较好。,生长激素治疗GHD的疗效,一、促生长的疗效: 1. 第一年生长速度可猛增至12-14cm年; 2. 第二年生长速度约为8-10cm/年; 3
12、. 但第34年则下降,但仍高于同年龄 正常儿童的生长速度。,生长激素治疗GHD的疗效,二、改善生活质量: 1. 生长激素可以改变病人的精神状态; 2. 增加食欲; 3. 增加肌肉力量,同时有一定减肥作用; 4. 改善睡眠。,GHD的rhGH治疗疗效及影响因素,hGH治疗后生长速度比治疗前增加2cm年者谓有效。 影响疗效的因素除hGH的剂量和注射频率外还有: 治疗前生长速度:治疗前身材越矮及生长速度越慢者,生长反应越好。 hGH治疗开始时患儿的年龄和骨龄:骨龄落后越多,可生长的时间越多,疗效越好。 GH激发试验:GH激素水平越低,疗效越好。 治疗持续时间:第1年生长速度可猛增至12至14cm年,
13、第二年约增长810cm/年,第34年则下降,但仍高于同年龄正常儿童的生长速度。过去文献资料多在患儿达到正常儿童身高的第三百分位数时即停止治疗,但最新文献报道GH可治疗终身。 继发性GHD比原发性GHD的hGH疗效更好,这是因为继发性GHD患者在得病前已正常生长数年,丢失的遗传性生长潜力较少。,特发性身材矮小(ISS),特发性身材矮小(ISS),特发性身材矮小,即目前常规检查尚不能明确病因的身材矮小,是在儿童期导致身材矮小的最常见原因。 可分为家族性身材矮小(FSS)和非家族性身材矮小(NO-FSS)。,特发性身材矮小(ISS)的发病机理,目前原因不明,加拿大2000年第89届内分泌年会 报道,
14、造成ISS可能的原因: 1GH分泌分泌紊乱。 2GH活性不够。 3可能存在GH抵抗现象。 4GH受体浓度不够或功能异常,使组织对GH敏感性下降或细胞内信号传递障碍。 5GHBP浓度增高,抑制了生长激素与靶组织受体的充分结合,导致GH不能发挥正常生理效应。,特发性身材矮小(ISS)临床表现,家族性矮小(Familial short stature)(Fss): 父母身高均矮或有一人矮,小儿身高常在第三百分 位数左右,骨龄和年龄相称,智能和性发育正常。 体质性青春期延迟: 病儿多于1、2岁以后逐渐呈现生长迟缓、骨龄落后 和青春发育期推迟,女孩13岁,男孩14岁未显示第 二性征。其父母大都有类似既往
15、史,部分病人最终 身高仍属正常。但患儿身高低于2个标准差,伴骨 龄明显延迟者,多偏矮。,特发性身材矮小(ISS),ISS患儿的共同特征是: 出生时常不伴有难产或缺氧史,婴儿期无低 血糖史; 身体比例正常; 无慢性器质性疾病; 无心理疾病或严重的情感紊乱; 饮食正常; 生长激素激发试验在正常范围。,特发性身材矮小(ISS)诊断,1没有精典的致矮小病因; 2生长发育迟缓,身高低于两个标准差; 3可有骨龄延迟,也可骨龄正常; 4伴有青春期延迟或类似家族史; 5激发试验正常。,ISS患者生长激素的治疗,剂量及用法 推荐剂量:0.12-0.15IU/kg/d 用法同前,生长激素治疗ISS病人的最终身高有
16、剂量依赖性,背景 实验分为空白组和治疗组,其中治疗组分为三个剂量组:)剂量为18 IU/m2/周;2) 27IU/m2/周;3)第一年18 IU/m2/周,以后27IU/m2/周;观察其疗效 结果显示: GH剂量为27IU(9mg/m2/周组的患有ISS的青春期前儿童平均最终身高大约能增加7cm,而在开始应用低剂量的治疗方法效果很小,特发性身材矮小(ISS),青春期前治疗目的:追赶生长。 治疗时机:骨龄在6-10岁 推荐剂量:0.12IU/Kg/d 治疗疗程:3-6个月 疗效预测:2cm/三个月, 5-6cm/半年,特发型身材矮小(ISS),青春后期治疗目的:冲刺生长。 治疗时机:骨龄在12-
17、15岁 推荐剂量:0.15IU/Kg/d 治疗疗程:3-6个月, 每三个月复查骨龄。 疗效预测:1-2cm/三个月, 3-5cm/半年。,GH治疗效果,1GH不影响ISS儿童的青春期生长,并可增加其最终 身高。GH应早期治疗,以便在青春期开始前尽可能 地增加身高。 2. 通过GH治疗使原来降低的BMD增加到接近正常水平。 3对于最终身高增长有剂量依赖性。 4如GH+GnRHa可以有效地抑制青春期发育和骨成熟, 而且保持GH给予的生长速度。 资料源于美国,Genentech公司,医学部及荷兰,Leiden大学医学院,,特纳综合征,特纳综合征,特纳综合征(Turner symdrome,TS)又名
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