群体遗传与进化.ppt
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1、第十五章 群体遗传与进化 第一节 群体的遗传平衡 第二节 改变基因平衡的因素 第三节 物种的概念和形成方式 群体遗传学(population genetics) : 研究群体的遗传结构及其变化规律的遗传学分支学科。 以群体为基本研究单位; 以基因频率和基因型频率描述群体遗传结构; 采用数学和统计方法进行研究; 研究群体遗传结构变化的规律、原因以及在生物进化 与新物种形成中的作用。 生物进化则研究生物物种的起源、演变的根本原因、机 制和历史过程。 一.基本概念 群体(孟德尔群体) (遗传学、进化论)群体、种群 、孟德尔群体有相互交配关系、能自由进行基因 交流的同种生物个体的总和。一个群体内全部个
2、体共 有的全部基因称为基因库。 (生态学)群体某一空间内生物个体的总和。包括 全部物种的生物个体。 最大的孟德尔群体就是整个物种(不存在生殖隔离)。 群体遗传学研究生活在同一区域内,能够相互交配的 同种生物群体。 第一节群体中的遗传平衡(P318) 基因库:一个群体中全部基因或遗传信息的总和。 实际研究中,只能探讨某一对等位基因的情况狭义基因库 群体的遗传结构:群体中包含的各种基因频率和基因性频率。 基因型频率基因型频率(genotype frequency)(genotype frequency) :一个群体内某种特定基因 型所占的比例。 在一个个体数为N的二倍体生物群体(居群)中,一对等位
3、基因 (A, a)的三种基因型的频率如下表所示 基因型 个体数 基因型频率 AA D D=D/N Aa H H=H/N aa R R=R/N N 1 基因频率基因频率(gene frequency)(gene frequency) 一个群体内某特定基因座上某种等位基因占该座位等 位基因总数的比例,也称为等位基因频率。 在一个个体数为N的二倍体生物群体中,一对等位基因 (A, a)共有2N个基因座位,两种基因的频率如下表所 示: 等位基因 基因座数 基因频率 A 2D+H p=(2D+H)/2N=D+1/2H a 2R+H q=(2R+H)/2N=R+1/2H 2N 1 1 基因型频率与基因频率
4、的意义基因型频率与基因频率的意义 基因型频率与基因频率都是用来描述群体遗传结构(性质) 的重要参数。从群体水平看:生物群体进化就表现为基因 频率的变化,也就是群体配子类型和比例变化(对一个基因 座位而言),所以基因频率是群体性质的决定因素。 对任何一个群体样本,可检测各种基因型个体数、各种等 位基因数(不同配子数),因此可以估计群体的基因型频率 与基因频率。 一个已知基因型频率的群体中,配子种类与比例(基因频率 )也就可以确定;已知基因频率却不一定能够估计其基因型 频率。 A(p)a(q) A(p)AA(p2)Aa(pq) a(q)Aa(pq)aa(q2) 二、遗传平衡定律(Hardy-Wei
5、nberg定律) 1908年,英国数学家Hardy和德国内科医生 Weinberg分别同时提出遗传平衡定律。 内容: 在一定条件下,群体的基因频率和基因型频率在一代 一代繁殖传代中保持不变。 条件: (1)在一个很大的群体 (2)随机婚配而非选择性婚配 (3)没有自然选择 (4)没有突变发生 (5)没有大规模迁移 遗传平衡定律的要点: 1).在随机交配的大群体中,如果没有其他因素干扰, 群体将是一个平衡群体; 群体遗传平衡的条件:随 机交配;大群体;无突变;无选择;无迁移 。 D=p2,H=2pq,R=q2 p+q=1 p2+2pq+q2=1 2).群体处于平衡状态时:各代基因频率保持不变,且
6、 基因频率与基因型频率间关系为: 3).非平衡大群体(Dp2,H2pq,Rq2)只要经过一 代随机交配,就可达到群体平衡。 假定原群体中3种基因型的频率为: YY Yy yy P2 2pq q2 (p+q=1) 这是1个平衡群体,因为这三种基因型所产生的配子的频率为: Y=P2+1/2(2pq)=p2+pq=P(p+q)=P y=1/2(2pq)+q2=pq+q2=q(p+q)=q 根据假定(遗传平衡定律),个体间交配是随机的,那么,自由 交配第一代的3种基因型为: YY Yy yy P2 2pq q2 自由交配第1代与原群体基因型及频率相同,同样可以推 算,再如此自由交配下去,仍然是同样的基
7、因型及频率。这 一频率就是基因型的平衡频率。 随机交配导致群体平衡 设群体中等位基因频率为(A)=p和(a)=q,则有: 群体产生两类配子,随机交配得到子代群体中有 三种基因型,且频率为: AA: D=p2; Aa: H=2pq; aa: R=q2. 子代群体配子类型与比例(基因频率)仍然为 P(A)=p和P(a)=q;所以随机交配情况下基因频 率与基因型频率均不发生变化。 A(p)a(q) A(p)AA(p2)Aa(pq) a(q)Aa(pq)aa(q2) 例、以兔子脂肪颜色为例,计算群体遗传频率,深入理解遗传平 衡定律。 前述章节中我们已经知道兔子脂肪颜色由一对基因控制,即 :Y:白色(显
8、性) yy 黄色(隐性) 现在要研究的群体是: 基因型YY白色脂肪,占1/2 基因型yy 黄色脂肪,占1/2 基因型Yy O 各基因型比数之和为1 要解决的问题: 群体自由交配1代后基因型比例如何? 群体自由交配1代后能达到遗传平衡吗? 原群体产生各种配子比 例: 配子Y0.5 配子y 0.5 自由交配第一代基因型 的比例: YY0.25(1/4) Yy 0.5(2/4) yy 0.25(1/4) v自由交配第一代群体所 产生的配子类型及比例 : Y=0.25+1/2(0.5)=0.5 y=1/2(0.5)+0.25=0.5 v自由交配第二代基因型 的比例: YY0.25(1/4) Yy 0.
9、5(2/4) yy 0.25(1/4) 例 自由交配第二代与第一代相同,而且,可以推算,以后各代基 因型也将保持这一比例,说明自由交配一代就已达到了群体遗 传平衡。 原群体产生各种配子比例 : Y=0.10+1/2(0.20)=0.20 y=1/2(0.20)+0.70=0.80 自由交配第一代基因型的 比例: YY0.04 Yy 0.32 yy 0.64 自由交配第一代群体所产生 的配子类型及比例: Y=0.04+1/2(0.32)=0.20 y=1/2(0.32)+0.64=0.80 自由交配第二代基因型的比 例: YY0.04 Yy 0.32 yy 0.64 例:如果前述例子中:YY0.
10、10;Yy0.20;yy0.70 自由交配第二代与第一代及原群体相同,说明原群体本身就是一个 遗传平衡群体。 遗传平衡定律的意义 群体遗传研究群体基因频率和基因型频率变化规律,揭示 生物进化历程;遗传平衡定律是群体遗传的基础。 自然群体一般接近于随机交配,且都是很大的群体,所以 遗传平衡定律基本适用于分析、描述自然群体的基因频率和 基因型频率变化规律。 根据遗传平衡定律,平衡群体的基因频率和基因型频率是 保持不变的,也就是说平衡群体的遗传结构是稳定不变的 群体的遗传平衡是有条件的,研究影响遗传平衡的因素及规 律也就是研究群体结构改变(进化)的规律。 群体遗传学正是研究当上述条件 不满足时群体遗
11、传结构的变化及 其对生物进化的作用。 打破平衡的意义:改变-,打破-动 植物育种。 三.群体遗传平衡定律的应用 1 .基因频率的计算 当等位基因完全显性及群体处于平衡时AA Aa无法区别, 所以无法得到P.H值,也无法计算机因频率,但应用平衡 法则,则能计算。 例:人的白化病 发病率1/万 q=1/100 p=99/100 p2=(99/100)2 H=2pq=1/50 2 .复等位基因频率的计算-ABO血型系统 1000人 A=390 AB=120 B=240 O=250 IA:p IB:q i:r O(ii)=250/1000=r2 r=0.5 B=IBIB+IB I q2+2qr q2+
12、2qr+r2=(q+r)2 =240/1000+250/1000 =0.49 q+r = 0.7 q =0.2 P=1-0.5-0.2=0.3 人类的性染色体,女性为XX,男性为XY。伴X性遗传中,女 性的平衡基因型频率与常染体基因的情况一致,即基因型 频率为:p2+2pq+ q 2。男性为XY,只有一条X染色体,仅有 两种基因型:XAY、XaY,基因型频率等于基因频率: 女 性 男 性 基因型基因型频频率基因型基因型频频率 XAXAp2XAYp XAXa2pq XaXaq 2XaYq 可见,男性隐性基因a的表型的个体频率,要比女性高得多。 例如,红绿色盲是伴X隐性遗传病,男性8%发病率。假设
13、在男女中以同样的 频率出现,则男性隐性基因型率(发病)=基因频率=8%,而女性中红绿色盲 的基因型频率= q 2=8%8%=0.0064=0.64%,比男性发病率低得多。 3. X连锁基因频率的计算 男性表型频率=相应基因型频率=群体频率 我国某地区男性红绿色盲发病率 女性纯合体频率男性相应表型频率的平方 女性发病率q2=0.072 0.5% p = f (X A)= q = f (X a)= (XAXA)+(XAXa )+(XAY) 2雌体数+雄体数 (2XaXa)(XAXa)+(XaY) 2雌体数+雄体数 知道某种遗传病在群体中的发病率后,应用平衡法 则便可进行遗传预后。 例:白化病:q2
14、=1/10000 正常人婚配,白化的风险率 1/41/501/50 正常人正常人(同胞中有白化病患者), 白化的风险率为1/502/31/4=1/300 4.遗传预后 5.检验自然群体是否处于平衡(以MN血型为例) 显隐性关系:MN血型基因为共显性 调查数据:调查人数1788人。(上海中心血站调查) M型397人 MN型 861人 N型530人 基因数:3576 LM及LN基因频率的计算: 把计算得到的基因频率代入基因型的平衡频率,再乘以 总人数后,得到预期数,与实得数比较,进行X2测验(表 15-9)。计算结果,得X21=1.77,P0.10,表明三个 基因型频率符合遗传平衡。 (这里X2的
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