常见遗传病知识汇总.pdf
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1、常见遗传病知识 一、 传统疾病与遗传病的区别: 二、 4000 种单基因遗传病分科: ? 常见遗传代谢病(覆盖多个科室)? 神经系统常见遗传病? 血液系统常见遗传病? 内分泌常见遗传病 ? 泌尿系统常见遗传病? 消化系统常见遗传病? 呼吸系统常见遗传病? 免疫系统常见遗传病 ? 循环系统常见遗传病? 眼科常见遗传病? 骨骼系统常见遗传病? 皮肤科常见遗传病 三、 常见遗传代谢病(覆盖多个科室) 机制: 遗传代谢病是由于基因突变导致蛋白(酶、受体、载体)功能缺陷,进而导致机体能量或物质代谢障碍的一类疾病,往往多系 统受累(覆盖多个科室) ,病情进行性加重。 类别细分致病机制常见疾病症状分科 线粒
2、体病 机体 ATP产生能 力不足 多系统受累,无特异性临床症状全科 溶酶体贮积 症 溶酶体的酶活性 缺陷而不能降解 相应底物,使底 物在溶酶体内沉 积,引起细胞组 织及器官功能障 碍的一组疾病 戈谢病肝大、脾大或有中枢神经系统症状,骨髓涂片检查可见典型戈谢细胞 血液 尼曼- 匹克病肝脾肿大,骨髓可找到泡沫细胞,外周血淋巴细胞和单核细胞浆有空泡 异染性脑白质营养不良(MLD) 视智力减退,语言能力丧失,肌无力,共济失调,癫痫发作,脑白质异常 神经 黏多糖贮积症( 11 个亚型) 丑陋面容(头大/ 颈短 / 表情呆板),智力低下、生长迟缓、骨骼发育不良、 肝脾大、心血管受累 法布里病心脏损害常为患
3、者最严重的表现,角膜混浊,弥漫性血管角质瘤 心内 庞贝氏症 又称心肌糖原累积症,心脏明显增大,骨骼肌无力,多伴随呼吸肌受累,且 多在 10 岁内死亡 氨基酸代谢 异常 氨基酸代谢障碍 苯丙酮尿症PKU 患儿 34 个月后逐渐表现出智力、运动发育落后,头发由黑变黄,皮肤白, 全身和尿液有特殊鼠臭味,常有湿疹 神内 酪氨酸血症( 3 个亚型) 型最常见也最严重,又称肝肾酪氨酸血症,本病常因肝肾功能衰竭导致婴 幼儿死亡 神内 有机酸代谢 异常 有机酸代谢障碍 甲基丙二酸尿症 多系统受累,无特异性表现,最常见的是嗜睡、生长发育不良、反复发作性 呕吐、脱水、呼吸窘迫、肌张力低下 神内 甲基丙二酸尿症伴同
4、型半胱 氨酸血症 生长停滞,低位耳,眼球震颤,张力减退,昏睡神内 戊二酸血症( 2 个亚型) II型(新生儿型)病情危重、多于新生儿早期死亡呼吸困难、肌张力低下、 低血糖、代谢性酸中毒、高氨血症、汗脚样体臭;I 型症状轻 神内 脂肪酸代谢 异常 脂肪酸代谢障碍高胆固醇血症高胆固醇血症,特征性黄色瘤,早发心血管疾病家族史心内 糖代谢异常糖代谢障碍糖原积累症 (18 个亚型 ) 新生儿期发病的重症表现:低血糖、高脂血症、 酸中毒、 呼吸困难、 肝肿大、 肾肿大;轻症患儿则因生长迟缓、腹部膨隆就诊 神内 金属离子代 谢异常 金属离子代谢异 常 肝豆状核变性 肝硬变、脑部病变(尤其是基底节变性)、角膜
5、K-F 环、肾损害,血清铜蓝 蛋白低 消化 Menkes病 矮小;发育迟缓;小头畸形;短头畸形;缝间骨;圆脸颊; 头发刚直、卷曲、 稀疏;色素脱失;皮肤松弛;关节松弛颅内出血;骨质疏松;神经退化;张 力亢进;精神发育迟滞;癫痫;体温过低;铜和铜蓝蛋白低;经典重症者在 2 至 3 月龄发病,通常3 岁前死亡 神内 嘌呤代谢异 常 嘌呤代谢异常 自毁容貌症 次黄嘌呤 - 鸟嘌呤磷酸核糖转移酶的遗传缺陷引起的。患者表现自毁手指、 嘴唇等,见于男性,尿酸增高及神经异常,患儿皮肤、皮下组织、关节滑膜 内会出现痛风结石 风湿 免疫 痛风(非单基因遗传病) 血氨代谢异 常 血氨代谢异常 高氨血症 周期性恶心
6、、呕吐,不明原因的脑病、无法解释的智力迟钝,血氨升高,常 为 234.8 587mol/L (正常为 2782mol/L )用药禁忌:不能使用丙戊 酸,患者发生致命性高氨血症性脑病的风险较高! 神内 希特林蛋白缺乏症 (2 个亚型) 希特林蛋白缺乏症在新生儿期可能仅表现为肝内胆汁淤积症,约 2 岁后,症 状缓期阶段,患者无明显临床症状,似乎很健康;成年发作成为瓜氨酸血症 型,突发意识障碍、精神错乱等肝性脑病表现,多死于脑水肿。 消化 色素代谢异 常 卟啉病皮疹,光敏感、消化系统症状和精神神经症状血液 四、 神经系统常见遗传病 在所有的人类遗传病当中,神经系统遗传病占60%以上,有神经系统表现的
7、单基因遗传病占已知单基因遗传病的33%以上,神经系统 遗传病在各系统遗传病中发病率最高。 类别疾病简介细分类常见疾病症状 癫痫 一种脑部疾病,特 点是持续存在能 产生癫痫发作的 脑部持久性改变, 并出现相应的神 经生物学、认知、 心理学以及社会 学等方面的后果 (2005 年国际抗 癫痫联盟 ILAE) 癫痫为主要或 唯一症状 幼婴癫痫性脑病 恶性癫痫性脑病,幼婴期发病(186 天),难以控制的呈簇强直性痉挛及/ 或强直阵挛发作,持续时间可长达10 秒,间隔约915秒,发作频率可高 达 100300 次/ 天,多数抗癫痫药物无效 夜发性额叶癫痫 以夜间成串的偏转性、姿势性强直及过度运动发作为最
8、显著的临床特征。患 者在发作开始时表现为喘息呻吟或发出单个的词, 经常睁眼 , 表情惧怕 , 双眼 注视或上翻 吡哆醇依赖性癫痫 罕见的婴幼儿难治性癫痫, 只能每日服用药理剂量的维生素B6 同效维生素才 能控制惊厥 癫痫伴明显脑 发育畸形 Rett 综合征 面部特征:小头畸形、宽圆脸、前额倾斜、双颞狭窄、脸颊丰满、面中部下 塌、大耳朵和小颌畸形等。进行性智力下降,孤独症行为,手的失用,刻板 动作及共济失调; 脑电图异常:慢波背景或阵发性的慢节律;痫样放电,惊厥 发作可有可无 快乐木偶综合征 大笑、有枕骨沟、伸舌不正常,在1-2 岁时癫痫发作,严症难治性癫痫;EEG 特征在年幼儿多见同步高幅46
9、Hz节律,伴有或不伴有棘波;年长儿有长程 23Hz高幅棘慢波;影像学通常显示正常,可能会出现髓鞘化延迟,早期共 济失调和面部异常特征可能不会出现 伴其他阵发症 状的癫痫 全面性癫痫伴阵发 性运动障碍 失神发作伴周期性 共济失调 癫痫综合征 智力低下、共济失 调和癫痫综合征 新生儿糖尿病伴小 头畸形、癫痫 癫痫相关性的 遗传代谢病 线粒体病、溶酶体病、过氧化物酶体病、脂肪酸-氧化障碍、尿素循环障碍、有机酸尿症 共济失调 不协调和不平衡, 包括四肢、站姿和 步态,以及语言和 眼睛的混乱。 脊髓小脑性共济失 调( 60 多个亚型) 渐进性的步伐不协调,伴随手部动作、言语、眼部活动等失调。组织水平表
10、现为小脑退化萎缩,和不同程度的脑干和骨髓的受累 间歇性 / 发作性共 济失调( 7 个亚型) 不协调和不平衡一段时间的发作,常伴有进行性共济失调。1 型 2 型为常见型 痉挛性共济失调下肢痉挛、全身性共济失调伴失语症、眼动损伤和步态紊乱 脆性 X共济失调综 合征 机制:三碱基重复,不能用测序方法进行检测,必须采用三碱基重复检测。 Friedreich共济失 调 1 同上 脑白质病 脑白质病是脑白 质病变的简称,它 不是一种独立的 疾病,而是多种疾 病引起脑白质脱 髓鞘改变的总称。 最显著的临床表 现:精神状态的改 变,即在没有失语 的情况下有注意 力、记忆 力、视觉空间技 过氧化物酶体 病 X
11、-连锁肾上腺脑白 质营养不良 失明;听力损失;大、小便失禁;渐进性神经退行性病变;认知能力下降; 丧失语言;痴呆;延髓麻痹;癫痫;下肢轻瘫;共济失调;白质异常,脑脱 髓鞘和炎症;远端轴突病变(肾上腺脊髓神经病) ;行为变化;注意缺陷- 多动 障碍;自闭症;精神病;肾上腺功能不全(爱迪生氏病 ) ;系统性积累长链脂 肪酸 (VLCFA) 溶酶体病 异染性脑白质营养 不良 (MLD) 视智力减退,语言能力丧失,肌无力,共济失调,癫痫发作,脑白质异常 线粒体病 线粒体呼吸链酶复 合物缺陷 其它原发性脑 白质病 佩梅氏病 / 脑白质 营养不良伴髓鞘发 育不良 1 型 患者均为男性(XR遗传),其临床表
12、现有眼球震颤、四肢麻痹、共济失调、 发育迟缓等,病理改变为髓鞘缺失区和有髓鞘区交错,大体呈虎斑样外观 能、执行功能和情 感状态等其中至 少一项缺陷。 佩梅氏样病 / 脑白 质营养不良伴髓鞘 发育不良 2 型、 3 型 AR遗传的弥漫性脑白质髓鞘形成障碍的疾病,临床表现与佩梅氏病相似,只 能通过基因检测进行区分。 周围神经 病 一组以周围神经 损害为主的疾病, 主要侵犯脑神经 及脊神经。大部分 患者隐袭起病,进 展缓慢,病程可达 数年或数十年。症 状、体征较对称, 多数下肢重于上 肢,远端重于近 端。 遗传性运动神 经病 遗传性痉挛性截瘫 (亚型近 40 种) 上运动神经元(锥体束)受累,特征性
13、的进行性双下肢肌张力增高和无力 脊髓性肌萎缩 下运动神经元(脊髓前角)受累,广泛进行性的骨骼肌萎缩与无力,儿科常 见的神经肌肉病之一 肌萎缩侧索硬化 (渐冻人) 上下运动神经元(脊髓、脑干、大脑皮层中央前回)均受累,渐进和致命的 肌肉麻痹,此病多在发病前后出现“垂头症” 遗传性运动和 感觉神经病 腓骨肌萎缩症 / 恰 克- 玛丽- 杜斯症 (亚型几十种) 运动发育落后,易跌倒和双足跛行,不能用足跟行走,双下肢“鹤腿样”表 现,弓形足畸形,爪形手 遗传性感觉自主神经病(5 种亚型) 患者的运动功能障碍很轻或完全不受影响,但都伴有不同程度的植物神经功 能障碍,特征是明显的感觉与温度觉丧失,可出现皮
14、肤溃疡和骨关节病变 神经肌肉 病 运动传导通路中 累及周围神经、神 经- 肌肉接头和骨 骼肌的疾病统称 为神经肌肉病。 肌营养不良 杜氏肌营养不良/ 进行性假肥大性肌 营养不良症 最常见的 XR肌病, 发病率约为13500 活男婴 , 多在 3.5 岁发病;起病隐袭, 开始症状多为行走慢, 不能正常跑步 , 容易跌倒;肌张力减低, 由于病情进展 , 逐渐出现关节挛缩。一般至9-12 岁患儿不能行走 , 约 18-20 岁时患者出现呼 吸窘迫症状 , 晚期病情加重需呼吸机支持。预后不良。 骨骼肌离子通 道病 周期性麻痹 / 周期 性瘫痪 反复发作性的骨骼肌弛缓性瘫痪为主要表现的一种疾病。按发作时
15、血清钾含 量的变化可分为低钾型(最常见)、正钾型和高钾型三种 先天性肌病 先天性肌无力综合 征 上肢伸肌的受累非常明显,颈肌和肩部肌亦受累,多伴有眼睑下垂,症状呈 波动性。病情发展十分缓慢,但可突然加重。免疫学检查AchR抗体阴性。 五、 血液系统常见遗传病 类别疾病简介细分类常见疾病症状 贫血性疾病 贫血是指人体外 周血红细胞容量 臧少,低于正常范 围下限 , 临床上常 以血红蛋白( Hb) 浓度来代替红细 胞容量测定。我国 男性 Hb0.25mg/mg 或 24h 尿钙 4mg/kg),至少有下列情 况之一:肾钙化、肾结石、血尿、低磷血症、肾功能不全 重吸收葡萄糖 障碍 家族性肾性糖尿血糖
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