2019-2020学年新培优同步北师大版高中生物必修二课件:第6章 第1节 遗传病的类型--第2节 遗传病的防治 .pdf
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1、第6章 遗传信息的有害变异人类遗传病 第1节 遗传病的类型 第2节 遗传病的防治 1.列出人类遗传病的类型。 2.探讨人类遗传病的监测和预防。 3.关注人类基因组计划及其意义。 一二三 一、遗传病的类型 一二三 1.染色体异常遗传病 (1)人类染色体组型:指人的体细胞中全部染色体的数目、大小和 形态特征(主要指着丝粒的位置)。 (2)染色体异常遗传病:由于染色体的结构和数目异常导致的遗传 性疾病,简称染色体病。 (3)类型 性染色体病:由于性染色体变异而引起的遗传病。如性腺发育 不良。 常染色体病:由于常染色体变异而引起的遗传病。如21三体综 合征(唐氏综合征又叫先天愚型)、猫叫综合征(人的第
2、5号染色体 部分缺失引起的遗传病)。 一二三 2.单基因遗传病 (1)概念:受一对等位基因控制的遗传病,简称单基因病。 (2)特点:单基因病的遗传符合孟德尔遗传规律。 (3)类型:常染色体显性遗传病、常染色体隐性遗传病、X连锁显 性遗传病和X连锁隐性遗传病。 3.多基因遗传病 (1)概念:由许多对基因共同控制的遗传病,简称多基因病。 (2)特点:致病的若干对基因具有微小的累加效应,在群体中发病 率比较高,不符合典型的孟德尔遗传规律。 (3)病例:哮喘、原发性高血压、青少年型糖尿病、某些先天畸形 (唇裂、腭裂等)。 一二三 二、遗传病的防治 1.遗传病的预防 (1)禁止近亲结婚:在近亲婚配的情况
3、下,双方从共同祖先那里继 承同一致病基因的机会大大增加,双方很可能携带同一种致病基因, 所生子女患隐性遗传病的机会大大增加。 (2)避免环境中的有害因素:环境中的各种有害因素可使遗传物质 发生改变,而产生遗传病,或者虽然不发病但成为遗传病基因的携 带者。 (3)进行遗传咨询,提倡适龄生育、做好产前诊断也是预防遗传病 的有效途径。 2.遗传病的基因治疗 遗传病的基因治疗是指应用基因工程技术将正常基因引入患者 细胞内,以纠正致病基因的缺陷而治疗遗传病的方法。 一二三 三、人类基因组研究 1.人类基因组 人类基因组是指人体DNA所携带的全部遗传信息。共包括22条 常染色体、1条X染色体和1条Y染色体
4、,共24条染色体上DNA的总 和。 2.人类基因组计划的任务 把人类基因组全部基因的核苷酸对的排列顺序定位在染色体上, 并进行基因功能的研究。 3.意义 在人类健康领域,人类DNA信息将有助于对遗传疾病的诊断、治 疗和预防;在基础科学研究领域,它将促进人们对于基因的结构、 基因表达的调控、细胞生长与分化、生物遗传与进化等一系列重 大问题的深入认识。 一二 一、遗传性疾病与先天性疾病、后天性疾病、家族性疾病 一二 二、对染色体组和基因组的概念的比较 对于人类来讲,基因组指22条常染色体和一对性染色体上DNA的 总和;而染色体组包含常染色体的一半加一条性染色体,即22条常 染色体+X染色体或Y染色
5、体。 题型一题型二 【例1】 下列关于人类遗传病的叙述,不正确的是( ) A.人类遗传病是指由遗传物质改变而引起的疾病 B.抗维生素D佝偻病、哮喘和猫叫综合征三种遗传病中只有第 一种病遗传时符合遗传规律 C.21三体综合征患者体细胞中染色体数目为47条 D.单基因遗传病是指受一个基因控制的疾病 解析:遗传病是指因遗传物质改变引起的疾病,通常分为单基因 遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病三类。单基因遗传病 是指受一对等位基因控制的遗传病,而不是受一个基因控制,且只 有单基因遗传病遗传时符合遗传规律。 答案:D 题型一题型二 【例2】 人体细胞中共有46条染色体,玉米体细胞中共有20条染 色体
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