高中生物6.1人类遗传病的主要类型课件2浙科版必修2.pdf
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1、第六章第六章 遗传与人类健康遗传与人类健康 第一节第一节 人类遗传病的主要类型人类遗传病的主要类型 道尔顿与色盲的故事道尔顿与色盲的故事 道尔顿年幼时,曾因将士兵身上穿的红色军服错认为绿 道尔顿年幼时,曾因将士兵身上穿的红色军服错认为绿 色军服而遭到其他孩子的奚落和嘲讽。长大后,勤于观察的色军服而遭到其他孩子的奚落和嘲讽。长大后,勤于观察的 道尔顿有一次被天竺葵花迷住了:它白天在阳光照耀下呈天道尔顿有一次被天竺葵花迷住了:它白天在阳光照耀下呈天 蓝色,但一到傍晚又变为鲜红色。蓝色,但一到傍晚又变为鲜红色。 可当他把这种情况告诉几位朋友后,他们经过观察,又 可当他把这种情况告诉几位朋友后,他们经
2、过观察,又 指出一个令道尔顿十分震惊的事实:天竺葵花既非天蓝色,指出一个令道尔顿十分震惊的事实:天竺葵花既非天蓝色, 也非鲜红色,而是呈粉红色也非鲜红色,而是呈粉红色! !道尔顿联想到幼时辨色的失误,道尔顿联想到幼时辨色的失误, 顿时怀疑自己的色觉可能有障碍。经过一番仔细研究,他终顿时怀疑自己的色觉可能有障碍。经过一番仔细研究,他终 于发现了自己色觉方面的缺陷。原来正常人色觉中的红色,于发现了自己色觉方面的缺陷。原来正常人色觉中的红色, 在他的视野中几乎全是一片绯红。在他的视野中几乎全是一片绯红。18941894年,道尔顿正式发表年,道尔顿正式发表 论文,首次详尽系统地描述了人类的色盲现象。论
3、文,首次详尽系统地描述了人类的色盲现象。 遗传病的概念:遗传病的概念: 遗传病的遗传病的种种类类 单基因遗传病单基因遗传病:显性遗传病、显性遗传病、 隐性遗传病隐性遗传病 多基因遗传病多基因遗传病 染色体异常遗传病染色体异常遗传病 通常是指由于遗传物质的改通常是指由于遗传物质的改 变而引起的人类病变而引起的人类病 一、人类遗传病的一、人类遗传病的种类种类 (一)单基因遗传病(一)单基因遗传病 特点:特点:受一对等位基因控制的遗传病受一对等位基因控制的遗传病 1.显性遗传病显性遗传病 常染色体上:如软骨发育不全、多指、并指等常染色体上:如软骨发育不全、多指、并指等 软骨发育不全软骨发育不全 并指
4、并指 多指多指 深圳罕见多指并指家系深圳罕见多指并指家系( (常、显)常、显) X染色体上:抗维生素染色体上:抗维生素D佝偻病等佝偻病等 抗维生素抗维生素D D佝偻病佝偻病 2.隐性遗传病隐性遗传病 常染色体上:白化病、苯丙酮尿症、先天性聋哑等常染色体上:白化病、苯丙酮尿症、先天性聋哑等 白化病白化病 白化病白化病 进行性肌营养不良患者进行性肌营养不良患者 (X X隐)隐) X染色体上:色盲、血友病、进行性肌营养不良染色体上:色盲、血友病、进行性肌营养不良 (假肥大症)等(假肥大症)等 毛耳毛耳 3.Y染色体上:男人毛耳等染色体上:男人毛耳等 (二)多基因遗传病(二)多基因遗传病 唇裂,无脑儿
5、,原发性高血压,青少唇裂,无脑儿,原发性高血压,青少 年型糖尿病、冠心病、哮喘病等年型糖尿病、冠心病、哮喘病等 特点:受特点:受2对以上等位基因控制的遗传病。发病率对以上等位基因控制的遗传病。发病率 高、家族聚集、与环境因素关系密切。高、家族聚集、与环境因素关系密切。 (三)染色体异常遗传病(三)染色体异常遗传病 常染色体异常:常染色体异常: 性染色体异常:性染色体异常: 特点:特点:由于染色体结构或染色体数目改变由于染色体结构或染色体数目改变 如猫叫综合征如猫叫综合征21三体综合征等三体综合征等 如性腺发育不良如性腺发育不良克氏综合征等克氏综合征等 发育特点:发育特点:由于由于5 5号染色体
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