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1、第六章 遗传与人类健康 第四节 遗传病与人类未来 随着随着人类对疾病预防及治疗措施的改进,有许多人类对疾病预防及治疗措施的改进,有许多 遗传病患者不仅活了下来,而且还生育了后代遗传病患者不仅活了下来,而且还生育了后代 1、镰刀型细胞贫血症的基因有害吗、镰刀型细胞贫血症的基因有害吗? 在没有疟疾传播地区在没有疟疾传播地区,具有这种基因具有这种基因的纯合子非常容易死的纯合子非常容易死 亡亡,杂合子的存活率也不高。杂合子的存活率也不高。 但在非洲疟疾成灾地区但在非洲疟疾成灾地区,具有正常基因的纯合子最容易死具有正常基因的纯合子最容易死 亡亡,因为具有这种基因个体的红细胞能使疟原虫生存因为具有这种基因
2、个体的红细胞能使疟原虫生存,具有具有 镰刀型细胞贫血症基因的纯合子也死亡镰刀型细胞贫血症基因的纯合子也死亡,因为其易溶血现因为其易溶血现 象发生象发生,只有杂合子才能防止疟原虫的感染。只有杂合子才能防止疟原虫的感染。你说该基因你说该基因 有害吗有害吗? 一、基因是否有害与环境有关一、基因是否有害与环境有关 2、人类缺乏、人类缺乏古洛糖酸内酯氧化酶古洛糖酸内酯氧化酶基因基因,从而不能合成维生从而不能合成维生 素素C,这对人类有害吗这对人类有害吗? 人类可通过从食物中获取维生素人类可通过从食物中获取维生素C来满足人体自身的需求来满足人体自身的需求,缺缺 少这种基因少这种基因,对人体影响不大。对人体
3、影响不大。 3、蚕豆病患者蚕豆病患者的葡萄糖的葡萄糖-6-磷酸脱氨酶基因有缺陷磷酸脱氨酶基因有缺陷,患者患者 进食蚕豆就会发病进食蚕豆就会发病,表现出急性溶血性疾病。缺少该基表现出急性溶血性疾病。缺少该基 因是有害的吗因是有害的吗? 从食蚕豆来讲从食蚕豆来讲,该基因会引起患者的疾病该基因会引起患者的疾病,但患者完全可但患者完全可 以不吃蚕豆以不吃蚕豆,则该基因就不存在好和坏则该基因就不存在好和坏. 个体的发育和形状表现偏离正常,不仅仅是有害基因造个体的发育和形状表现偏离正常,不仅仅是有害基因造 成的,还与环境条件不合适有关。成的,还与环境条件不合适有关。 表现型表现型=基因型基因型+环境环境
4、举例:举例:1、苯丙酮尿症、苯丙酮尿症 2、蚕豆病、蚕豆病 3、人体对维生素、人体对维生素C的需求的需求 结论:结论:判断某个基因的利与害,需要与多种环境因素判断某个基因的利与害,需要与多种环境因素 进行综合考虑。进行综合考虑。 基因的效应与环境有关基因的效应与环境有关 病例病例苯丙酮尿症苯丙酮尿症蚕豆病蚕豆病坏血病坏血病 病症病症 血液中苯丙酮酸血液中苯丙酮酸 含量达到毒害大含量达到毒害大 脑的浓度脑的浓度 进食蚕豆后引进食蚕豆后引 起急性溶血性起急性溶血性 疾病疾病 食物中缺少维食物中缺少维 生素生素C 病因病因 患者(患者(bb)体)体 内缺苯丙氨酸羟内缺苯丙氨酸羟 化酶化酶 葡萄糖葡萄
5、糖-6-磷酸磷酸 脱氢酶基因有脱氢酶基因有 缺陷缺陷 缺乏古洛糖酸缺乏古洛糖酸 内酯氧化酶基内酯氧化酶基 因因 预防预防无方法无方法不吃蚕豆不吃蚕豆多吃含多吃含Vc食品食品 判定判定隐性致病基因隐性致病基因相对有害基因相对有害基因未见有害未见有害 1、什么是、什么是“选择放松选择放松”? 就是由于人类的干预,对一些遗传病进行了干预就是由于人类的干预,对一些遗传病进行了干预 或治疗,使得这些遗传病对患病个体的影响降低了,但或治疗,使得这些遗传病对患病个体的影响降低了,但 是对于人类群体而言这些遗传病的基因却被保留下来了,是对于人类群体而言这些遗传病的基因却被保留下来了, 即放松了选择的压力。即放松了选择的压力。 二、二、“选择放松选择放松”对对人类未来的人类未来的影响影响 2、“选择放松选择放松”使有害的基因被保留下来,这对人类使有害的基因被保留下来,这对人类 的健康有威胁吗?的健康有威胁吗? “选择放松选择放松”造成有害基因的增多是有限的。特别是基造成有害基因的增多是有限的。特别是基 因治疗所展示的美好前景,使人类有足够的能力面对因治疗所展示的美好前景,使人类有足够的能力面对” 选择放松选择放松“,改变其对健康和生存带来的影响。,改变其对健康和生存带来的影响。
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