2019-2020学年人教版生物必修二讲义:第5章 第3节 人类遗传病 Word版含答案.pdf
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1、第第 3 节 人类遗传病节 人类遗传病 学学 习习 目目 标标核核 心心 素素 养养 1概述人类遗传病的主要类型。概述人类遗传病的主要类型。(重点重点) 2.解释遗传病的致病机理。解释遗传病的致病机理。(难点难点) 3.调查人群中遗传病的发病率。调查人群中遗传病的发病率。 1 阐明人类遗传病是遗传物质改变导致 的。 阐明人类遗传病是遗传物质改变导致 的。 2.通过参与调查人群中的遗传病,培养 获取、分析数据的能力。 通过参与调查人群中的遗传病,培养 获取、分析数据的能力。 3.明确遗传病监测和预防的重要性。明确遗传病监测和预防的重要性。 一、人类常见遗传病的类型一、人类常见遗传病的类型 1人类
2、遗传病的概念人类遗传病的概念 由于遗传物质改变而引起的人类疾病。由于遗传物质改变而引起的人类疾病。 2单基因遗传病单基因遗传病 (1)概念:受一对等位基因控制的遗传病。概念:受一对等位基因控制的遗传病。 (2)类型和实例类型和实例 由显性致病基因引起的疾病:多指、并指、软骨发育不全、抗维生素由显性致病基因引起的疾病:多指、并指、软骨发育不全、抗维生素 D 佝佝 偻病等。偻病等。 由隐性致病基因引起的疾病:镰刀型细胞贫血症、白化病、先天性聋哑、由隐性致病基因引起的疾病:镰刀型细胞贫血症、白化病、先天性聋哑、 苯丙酮尿症等。苯丙酮尿症等。 3多基因遗传病多基因遗传病 (1)概念:受两对以上的等位基
3、因控制的人类遗传病。概念:受两对以上的等位基因控制的人类遗传病。 (2)特点:易受环境的影响;在群体中的发病率较高;常表现为家族聚集。特点:易受环境的影响;在群体中的发病率较高;常表现为家族聚集。 (3)实例:主要包括一些先天性发育异常和一些常见病,如唇裂、无脑儿、原 发性高血压、冠心病、哮喘病和青少年型糖尿病等。 实例:主要包括一些先天性发育异常和一些常见病,如唇裂、无脑儿、原 发性高血压、冠心病、哮喘病和青少年型糖尿病等。 4染色体异常遗传病染色体异常遗传病 (1)概念:由染色体异常引起的遗传病。概念:由染色体异常引起的遗传病。 (2)类型类型 染色体结构异常,如猫叫综合征等。染色体结构异
4、常,如猫叫综合征等。 染色体数目异常,如染色体数目异常,如 21 三体综合征等。三体综合征等。 5调查人群中的遗传病调查人群中的遗传病 (1)调查时,最好选取群体中发病率较高的单基因遗传病,如红绿色盲、白化调查时,最好选取群体中发病率较高的单基因遗传病,如红绿色盲、白化 病等。病等。 (2)遗传病发病率的计算公式遗传病发病率的计算公式 某种遗传病的发病率某种遗传病的发病率100% 某某种种遗遗传传病病的的患患病病人人数数 某某种种遗遗传传病病的的被被调调查查人人数数 二、遗传病的监测和预防二、遗传病的监测和预防 1遗传咨询的内容和步骤遗传咨询的内容和步骤 2产前诊断产前诊断 3意义:在一定程度
5、上有效地预防遗传病的产生和发展。意义:在一定程度上有效地预防遗传病的产生和发展。 三、人类基因组计划与人体健康三、人类基因组计划与人体健康 判断对错判断对错(正确的打“” ,错误的打“”正确的打“” ,错误的打“”) 1携带遗传病基因的个体会患遗传病。携带遗传病基因的个体会患遗传病。( ) 2单基因遗传病是指受一个基因控制的疾病。单基因遗传病是指受一个基因控制的疾病。( ) 3青少年型糖尿病是由多个基因控制的遗传病。青少年型糖尿病是由多个基因控制的遗传病。( ) 4进行遗传咨询首先要分析并确定遗传病的遗传方式。进行遗传咨询首先要分析并确定遗传病的遗传方式。( ) 5开展遗传病的监测,在一定程度
6、上能够有效地预防遗传病的产生和发展。开展遗传病的监测,在一定程度上能够有效地预防遗传病的产生和发展。( ) 6人类基因组测序是测定人的人类基因组测序是测定人的 46 条染色体中的一半,即条染色体中的一半,即 23 条染色体的碱基 序列。 条染色体的碱基 序列。( ) 提示:提示:1 隐性遗传病的携带者一定不发病。 隐性遗传病的携带者一定不发病。 2 单基因遗传病受一对等位基因控制。 单基因遗传病受一对等位基因控制。 3 青少年型糖尿病是多基因遗传病,由多对等位基因控制。 青少年型糖尿病是多基因遗传病,由多对等位基因控制。 4 遗传咨询的第一步是对咨询对象进行身体检查,了解家庭病史,对是 否患有
7、某种遗传病作出诊断。 遗传咨询的第一步是对咨询对象进行身体检查,了解家庭病史,对是 否患有某种遗传病作出诊断。 5 6 在测定人类基因组组成时, 应测 在测定人类基因组组成时, 应测 24 条染色体, 即条染色体, 即 22 条常染色体条常染色体X Y。 人类常见遗传病的类型人类常见遗传病的类型 问题探究问题探究 克莱费尔特症患者的性染色体组成为克莱费尔特症患者的性染色体组成为 XXY,父亲色觉正常,父亲色觉正常(XBY),母亲患红 绿色盲 ,母亲患红 绿色盲(XbXb),生了一个色觉正常的克莱费尔特症患者,原因是什么?,生了一个色觉正常的克莱费尔特症患者,原因是什么? 提示:提示:母亲减数分
8、裂形成母亲减数分裂形成 Xb型卵细胞;父亲减数第一次分裂时,型卵细胞;父亲减数第一次分裂时,X、Y 染色 体未正常分离,形成 染色 体未正常分离,形成 XBY 型精子,二者结合形成型精子,二者结合形成 XBXbY 型的受精卵。型的受精卵。 归纳总结归纳总结 1区别先天性疾病、后天性疾病及家族性疾病区别先天性疾病、后天性疾病及家族性疾病 项目项目先天性疾病先天性疾病后天性疾病后天性疾病家族性疾病家族性疾病 含义含义 出生前已形成的畸形 或疾病 出生前已形成的畸形 或疾病 在后天发育过程 中形成的疾病 在后天发育过程 中形成的疾病 指一个家庭中多个成员都表 现出来的同一种病 指一个家庭中多个成员都
9、表 现出来的同一种病 由遗传物质改变引起的人类疾病为遗传 病 由遗传物质改变引起的人类疾病为遗传 病 从共同祖先继承相同致病基 因的疾病为遗传病 从共同祖先继承相同致病基 因的疾病为遗传病 病因病因 由环境因素引起的人类疾病为非遗传病由环境因素引起的人类疾病为非遗传病 由环境因素引起的疾病为非 遗传病 由环境因素引起的疾病为非 遗传病 联系联系 先天性疾病、家族性疾病不一定是遗传病先天性疾病、家族性疾病不一定是遗传病 后天性疾病不一定不是遗传病后天性疾病不一定不是遗传病 2.不同类型人类遗传病的特点不同类型人类遗传病的特点 分类分类常见病例常见病例遗传特点遗传特点 显性显性 并指、多指、软骨发
10、 育不全 并指、多指、软骨发 育不全 男女患病概率相等男女患病概率相等 连续遗传连续遗传 常染 色体 常染 色体 隐性隐性 苯丙酮尿症、 白化病、 先天性聋哑 苯丙酮尿症、 白化病、 先天性聋哑 男女患病概率相等男女患病概率相等 隐性纯合发病,隔代遗传隐性纯合发病,隔代遗传 显性显性 抗维生素抗维生素 D 佝偻病、 遗传性慢性肾炎 佝偻病、 遗传性慢性肾炎 患者女性多于男性患者女性多于男性 连续遗传连续遗传 伴伴 X 染色 体 染色 体隐性隐性 进行性肌营养不良、 红绿色盲、血友病 进行性肌营养不良、 红绿色盲、血友病 患者男性多于女性患者男性多于女性 有交叉遗传现象有交叉遗传现象 单基因 遗
11、传病 单基因 遗传病 伴伴 Y 染色体染色体外耳道多毛症外耳道多毛症具有“男性代代传”的特点具有“男性代代传”的特点 多基因遗传病多基因遗传病 冠心病、唇裂、哮喘 病、无脑儿、原发性 高血、青少年型糖尿 病 冠心病、唇裂、哮喘 病、无脑儿、原发性 高血、青少年型糖尿 病 常表现出家族聚集现象常表现出家族聚集现象 易受环境影响易受环境影响 在群体中发病率较高在群体中发病率较高 染色体异染色体异 常遗传病常遗传病 21 三体综合征、猫叫 综合征、性腺发育不 良等 三体综合征、猫叫 综合征、性腺发育不 良等 往往造成较严重的后果,甚 至胚胎期就引起自然流产 往往造成较严重的后果,甚 至胚胎期就引起自
12、然流产 1下列关于人类遗传病的叙述,正确的是下列关于人类遗传病的叙述,正确的是( ) A遗传病是指基因结构改变而引发的疾病遗传病是指基因结构改变而引发的疾病 B具有先天性和家族性特点的疾病都是遗传病具有先天性和家族性特点的疾病都是遗传病 C杂合子筛查对预防各类遗传病具有重要意义杂合子筛查对预防各类遗传病具有重要意义 D遗传病再发风险率估算需要确定遗传病类型遗传病再发风险率估算需要确定遗传病类型 D 遗传病包括单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病,遗传病包括单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病,A 错误 ; 具有先天性和家族性特点的疾病不一定都是遗传病,如营养不良、环境污染引起
13、的疾病, 错误 ; 具有先天性和家族性特点的疾病不一定都是遗传病,如营养不良、环境污染引起 的疾病,B 错误;杂合子筛查有利于预防基因改变引起的遗传病,但无法预测染 色体异常引起的遗传病, 错误;杂合子筛查有利于预防基因改变引起的遗传病,但无法预测染 色体异常引起的遗传病,C 错误;只有确定遗传病的类型,才能更有效地估算遗 传病的再发风险率, 错误;只有确定遗传病的类型,才能更有效地估算遗 传病的再发风险率,D 正确。正确。 2下图是下图是 A、B 两种不同遗传病的家系图,调查发现,人群中患两种不同遗传病的家系图,调查发现,人群中患 B 病的女性 远远多于男性。据图判断,下列说法正确的是 病的
14、女性 远远多于男性。据图判断,下列说法正确的是( ) AA 病是伴病是伴 X 染色体显性遗传病染色体显性遗传病 B控制控制 A、B 两种遗传病的基因不遵循自由组合定律两种遗传病的基因不遵循自由组合定律 C如果第代的如果第代的 3 号个体与一患号个体与一患 B 病的男性结婚,最好生女孩病的男性结婚,最好生女孩 D若第代的若第代的 6 号个体与号个体与 9 号个体结婚,生下一个患号个体结婚,生下一个患 B 病不患病不患 A 病孩子的 概率是 病孩子的 概率是 1/6 D 7 号和号和 8 号都正常,而其父母都患号都正常,而其父母都患 A 病,说明病,说明 A 病是由常染色体上的显 性基因控制的遗传
15、病, 病是由常染色体上的显 性基因控制的遗传病, A 错误 ; 由题意知, 两种遗传病的基因遵循自由组合定律,错误 ; 由题意知, 两种遗传病的基因遵循自由组合定律, B 错误;如果第代的错误;如果第代的 3 号个体号个体(AaXBXb)与一患与一患 B 病男性病男性(aaXBY)结婚,所生女孩 一定患病,故最好生男孩, 结婚,所生女孩 一定患病,故最好生男孩,C 错误;若第代的错误;若第代的 6 号个体号个体(aaXBXb)与与 9 号个体号个体 (1/3AAXbY、 2/3AaXbY)结婚, 生下患结婚, 生下患B病不患病不患A病孩子的概率为病孩子的概率为(2/3)(1/2)(1/2) 1
16、/6,D 正确。正确。 遗传病的调查、监测和预防、人类基因组计划遗传病的调查、监测和预防、人类基因组计划 1调查“遗传病发病率”与“遗传方式”的比较调查“遗传病发病率”与“遗传方式”的比较 项目项目 调查内容调查内容 调查对象及范围调查对象及范围注意事项注意事项结果计算及分析结果计算及分析 某种遗传病发病率某种遗传病发病率广大人群随机抽样广大人群随机抽样 考虑年龄、性别等 因素,群体足够大 考虑年龄、性别等 因素,群体足够大 患患病病人人数数 被被调调查查总总人人数数 100% 遗传方式遗传方式患者家系患者家系 正常情况与患病情 况 正常情况与患病情 况 分析基因显隐性及 其所在染色体的类 型
17、 分析基因显隐性及 其所在染色体的类 型 2.遗传咨询与优生遗传咨询与优生 优生措施优生措施具体内容具体内容 禁止近亲结婚禁止近亲结婚 直系血亲及三代以内旁系血亲禁止结婚,能有效预防隐性遗传 病发生 直系血亲及三代以内旁系血亲禁止结婚,能有效预防隐性遗传 病发生 进行遗传咨询进行遗传咨询 体检,了解家庭病史,对是否患有某种遗传病作出诊断体检,了解家庭病史,对是否患有某种遗传病作出诊断 分析遗传病的传递方式分析遗传病的传递方式 推算后代发病的风险推算后代发病的风险(概率概率) 提出防治对策和建议提出防治对策和建议(终止妊娠、产前诊断等终止妊娠、产前诊断等) 提倡适龄生育提倡适龄生育不宜早育,也不
18、宜过晚生育不宜早育,也不宜过晚生育 开展产前诊断开展产前诊断 B 超检查超检查(外观、性别检查外观、性别检查) 羊水检查羊水检查(染色体异常遗传病检查染色体异常遗传病检查) 孕妇血细胞检查孕妇血细胞检查(筛查遗传性地中海贫血筛查遗传性地中海贫血) 基因诊断基因诊断(遗传性地中海贫血检查遗传性地中海贫血检查) 3.基因组和染色体组的区别基因组和染色体组的区别 (1)基因组是指一种生物的全部遗传信息,研究的对象是基因。染色体组是指 一组形态、大小各不相同的染色体,对于二倍体生物来说,是指一个配子中的全 部染色体,研究对象是染色体。 基因组是指一种生物的全部遗传信息,研究的对象是基因。染色体组是指
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