2019-2020学年高中生物第5章第3节人类遗传参件新人教版必修2.pdf
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1、第3节 人类遗传病 一、人类常见遗传病的类型 1.概念:人类遗传病通常是指由遗传物质改变而引起的人类疾病。 2.人类遗传病的类型连一连 二、遗传病的监测和预防 预习反馈 判断正误。 (1)遗传病一定是由致病基因引起的。( ) (2)只要携带致病基因,就一定会表现遗传病症状。( ) (3)多指、苯丙酮尿症、原发性高血压是单基因遗传病。( ) (4)21三体综合征只能通过基因检测来诊断。( ) (5)遗传咨询和产前诊断等手段,能够对遗传病进行监测和治疗。 ( ) (6)人类遗传病的遗传都遵循孟德尔遗传定律。( ) 三、调查人群中的遗传病 四、人类基因组计划及其影响 1.目的:测定人类基因组的全部D
2、NA序列,解读其中包含的遗传信 息。 2.意义:认识人类基因的组成、结构、功能及其相互关系,对人类 疾病的诊治和预防具有重要意义。 预习反馈 判断正误。 (1)测定水稻的基因组,可以直接测定一个染色体组中所有的 DNA序列。( ) (2)研究猫叫综合征的遗传方式,在学校内随机抽样调查。( ) (3)调查某种遗传病的发病率要在群体中随机抽样调查,并保证调 查的群体足够大。( ) (4)测定人类的基因组,需要测定22条常染色体、X染色体和Y染 色体上所有的DNA序列。( ) 探究点一探究点二 人类常见遗传病的类型及病因分析 问题情景 甲、乙两图分别表示苯丙酮尿症和21三体综合征的患病机理,请 据图
3、回答有关人类遗传病的问题。 探究点一探究点二 探究点一探究点二 1.人类常见遗传病有哪些类型? 提示:人类遗传病一般可以分为单基因遗传病、多基因遗传病和 染色体异常遗传病。 2.苯丙酮尿症是单基因遗传病,单基因遗传病是由一个基因控制 的吗?与单基因遗传病相比,多基因遗传病是否符合孟德尔的自由 组合定律? 提示:不是,是由一对等位基因控制的。多基因间通常不存在显 隐性关系,所以多基因遗传病一般不符合孟德尔的遗传定律。 探究点一探究点二 3.根据图示过程,分析21三体综合征形成的原因。图示过程 会导致21三体综合征吗?分析原因。 提示:减数第一次分裂后期同源染色体未分离,产生了异常的次 级卵母细胞
4、,进而形成了含有两条21号染色体的异常卵细胞。该异 常卵细胞与正常精子结合成受精卵,该受精卵发育成的个体是21三 体综合征患者。 过程会导致21三体综合征。减数第二次分裂后期姐妹染色单 体分离形成的染色体未被拉向两极,产生了含有两条21号染色体的 异常卵细胞。该异常卵细胞与正常精子结合成受精卵,该受精卵发 育成的个体会患21三体综合征。 探究点一探究点二 4.除了卵细胞异常能导致21三体综合征外,还有其他原因吗? 提示:也可能是在精子形成过程中减数第一次分裂后期同源染色 体未分离或减数第二次分裂后期姐妹染色单体分离形成的染色体 未移向两极,这两种情况下形成的异常精子参与正常卵细胞结合, 完成受
5、精,该受精卵发育的个体为21三体综合征患者。 探究点一探究点二 归纳提升 遗传病的类型 探究点一探究点二 探究点一探究点二 知识总结1.先天性疾病、家族性疾病与遗传病的比较 探究点一探究点二 2.巧记“人类遗传病类型” 探究点一探究点二 典例剖析 下表为某学校的研究性学习小组调查某种遗传病在四个家庭中 发病的情况。据表推断最合理的是( ) A.甲家庭的情况说明,此病一定属于伴X染色体显性遗传病 B.乙家庭的情况说明,此病一定属于常染色体隐性遗传病 C.丙家庭的情况说明,此病一定属于显性遗传病 D.丁家庭的情况说明,此病一定属于隐性遗传病 探究点一探究点二 解析:由于丁家庭中双亲均为正常,而后代
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