2019高中生物第六章遗传与人类降6.1人类遗传病的主要类型课件浙科版必修.pdf
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1、第一节第一节 人类遗传病的主要类型 人类遗传病的主要类型 学习目标 1 1结合实例,概述人类常见遗传病的类型及特点。结合实例,概述人类常见遗传病的类型及特点。 2 2借助表格比较,辨别遗传病、先天性疾病、家族性疾病的概念。借助表格比较,辨别遗传病、先天性疾病、家族性疾病的概念。 3 3结合教材和有关材料,简述遗传咨询的概念,列举优生的主要结合教材和有关材料,简述遗传咨询的概念,列举优生的主要 措施。措施。 4 4举例说出基因是否有害与环境有关以及举例说出基因是否有害与环境有关以及“选择放松选择放松”对人类未对人类未 来的影响。来的影响。 重难点击 1 1人类常见遗传病的类型及特点。人类常见遗传
2、病的类型及特点。 2 2遗传病、先天性疾病、家族性疾病的概念。遗传病、先天性疾病、家族性疾病的概念。 3 3遗传咨询的概念、优生的主要措施。遗传咨询的概念、优生的主要措施。 遗传病、先天性疾病、家族性疾病的关系遗传病、先天性疾病、家族性疾病的关系 (1)(1)先天性疾病和家族性疾病中的许多疾病与遗传病先天性疾病和家族性疾病中的许多疾病与遗传病 有一定关系,但不能说先天性疾病和家族性疾有一定关系,但不能说先天性疾病和家族性疾 病都是遗传病病都是遗传病 (2)(2)遗传病不一定一生下来就表现出来遗传病不一定一生下来就表现出来 ,遗传病有,遗传病有 的是先天性疾病,有的是后天性疾病的是先天性疾病,有
3、的是后天性疾病 (3)(3)显性遗传病一般表现出家族倾向性,隐性遗传显性遗传病一般表现出家族倾向性,隐性遗传 病难以表现出家族倾向,如果不是近亲结病难以表现出家族倾向,如果不是近亲结 婚,往往几代中只见到一个患者婚,往往几代中只见到一个患者 一、人类遗传病的种类一、人类遗传病的种类 单基因遗传病单基因遗传病 由染色体上由染色体上单个基因单个基因的异常所引起的疾病。目的异常所引起的疾病。目 前至少已经发现了前至少已经发现了30003000多种。多种。 显性遗传病显性遗传病 常染色体显性遗传病:常染色体显性遗传病: 如多指、并指、软骨发育不全、高胆固醇血症等如多指、并指、软骨发育不全、高胆固醇血症
4、等 染色体显性遗传病:染色体显性遗传病:抗维生素佝偻病等抗维生素佝偻病等 Y Y染色体显性遗传病:染色体显性遗传病: 男人毛耳等男人毛耳等 一、人类遗传病的种类一、人类遗传病的种类 多指多指 并指并指 软骨发育不全软骨发育不全 病因:病因:长骨两端的软骨细胞成障碍长骨两端的软骨细胞成障碍 症状:症状:上臂、小腿短小畸形,前额突出,鼻梁马鞍形,垂上臂、小腿短小畸形,前额突出,鼻梁马鞍形,垂 手不过髋关节,腹部隆起,腰椎向前突出。手不过髋关节,腹部隆起,腰椎向前突出。 抗维生素抗维生素D D佝偻病(佝偻病(伴伴X X显性遗传病显性遗传病) 病因:病因:患者小肠对患者小肠对CaCa、P P吸吸 收不
5、良,导致骨发育障碍收不良,导致骨发育障碍 症状:症状:X X型(或型(或 O O型型 )腿,)腿, 骨骼发育畸形(如鸡胸),骨骼发育畸形(如鸡胸), 生长缓慢生长缓慢 男人毛耳男人毛耳 隐性遗传病隐性遗传病 常染色体隐性遗传病:常染色体隐性遗传病: 白化病、苯丙酮尿症白化病、苯丙酮尿症、囊性纤维病、镰刀型细胞贫血症、囊性纤维病、镰刀型细胞贫血症、 先天性聋哑、糖元沉积病先天性聋哑、糖元沉积病型等型等 染色体隐性遗传病:染色体隐性遗传病: 红绿色盲、血友病、红绿色盲、血友病、进行性肌营养不良进行性肌营养不良等等 单基因遗传病单基因遗传病 一、人类遗传病的种类一、人类遗传病的种类 白化病白化病 苯
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