北京专用2019版高考生物一轮复习第17讲人类遗传参件2.pdf
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1、第17讲 人类遗传病 突破突破1 1 人类遗传病的类型、特点及诊断 人类遗传病的类型、特点及诊断 突破突破2 2 遗传系谱中遗传方式判断方法与概率计算 遗传系谱中遗传方式判断方法与概率计算 总纲目录总纲目录 突破突破3 3 实验 实验调查常见人类遗传病调查常见人类遗传病 一、人类常见遗传病的类型(连一连) Ab Ba、 Cc、 Da、 、 Eb 巧学妙记巧学妙记 遗传病的类型 常隐白聋苯,软骨指常显,色盲血友伴,基因控制单。 原发高血压,冠心和哮喘,少年型糖尿,都为多因传。 二、遗传病的监测和预防 1.手段:主要包括 遗传咨询 和 产前诊断 等。 2.遗传咨询的内容和步骤 3.产前诊断 1.目
2、的:测定人类基因组的全部 DNA序列 ,解读其中包含的 遗传信息 。 三、人类基因组计划及其影响 2.意义:认识到人类基因组的 组成、结构、功能 及其相互关系, 有利于 诊治和预防 人类疾病。 名师点睛名师点睛 (1)人类基因组计划是测22+X+Y共24条染色体上的DNA 序列;水稻(12对染色体)基因组计划则是测12条染色体上的DNA序列。 (2)基因组不等同于染色体组。 1.白化病通常会在一个家系的几代人中连续出现。 ( ) 2.抗维生素D佝偻病的发病率男性高于女性。 ( ) 3.先天性疾病都是遗传病。 ( ) 4.没有携带遗传病基因的个体也可能患遗传病。 ( ) 5.人类猫叫综合征是由染
3、色体中增加某一片段引起的。 ( ) 6.单基因遗传病是由一个致病基因引起的遗传病。 ( ) 12.通过遗传咨询可推算某些遗传病的发病率。 ( ) 11.通过DNA探针可判断胎儿是否患21三体综合征。 ( ) 10.监测和预防手段主要有遗传咨询和产前诊断。 ( ) 9.应该在家族中调查人类遗传病的发病率。 ( ) 8.调查遗传病的遗传方式可以选择艾滋病或白化病。 ( ) 7.青少年型糖尿病属于多基因遗传病。 ( ) 突破突破1 1 人类遗传病的类型、特点及诊断 人类遗传病的类型、特点及诊断 1.人类遗传病的类型与特点 2.先天性疾病、家族性疾病与遗传病 注意:携带遗传病致病基因的个体不一定会患遗
4、传病,如Aa不是白 化病患者;不携带遗传病致病基因的个体也可能会患遗传病,如染色体 异常遗传病。 疾病 项目 先天性疾病家族性疾病遗传病 划分依据疾病发生时间疾病发生的人群发病原因 三者关系(1)先天性疾病不一定是遗传病,如母亲妊娠前三个月内感染风疹病毒而使胎儿患先天性心 脏病; (2)家族性疾病不一定是遗传病,如由于食物中缺少维生素A,家族中多个成员患夜盲症; (3)大多数遗传病是先天性疾病,但有些遗传病在个体生长发育到一定阶段才表现 出来,因此后天性疾病不一定不是遗传病 遗传病形成原因减数分裂异常分析策略 1.某对同源染色体在减数分裂时的分裂异常分析 假设某生物体细胞中含有2n条染色体,减
5、数分裂时,某对同源染色体没 有分开或者姐妹染色单体没有分开,导致产生含有(n+1)、(n-1)条染色 体的配子,如图所示(以初级精母细胞的减数分裂为例)。 2.性染色体在减数分裂时的分裂异常分析 卵原细胞减数分裂异常 (精原细胞减数分裂正常) 精原细胞减数分裂异常 (卵原细胞减数分裂正常) 不正常卵细胞不正常子代不正常精子不正常子代 减时 异常 XXXXX、XXYXYXXY OXO、YOOXO 减时 异常 XXXXX、XXYXXXXX OXO、YOYYXYY OXO 考向考向1 以基础判断的形式 以基础判断的形式,考查对人类遗传病类型的判断与分析考查对人类遗传病类型的判断与分析 1.下列关于人
6、类遗传病的叙述,正确的是 ( ) A.遗传病是指基因结构改变而引发的疾病 B.具有先天性和家族性特点的疾病都是遗传病 C.杂合子筛查对预防各类遗传病具有重要意义 D.遗传病再发风险率估算需要确定遗传病类型 D 答案答案 D 本题考查人类遗传病的相关知识。遗传病是指由于遗传物 质改变而引起的疾病,A错误;具有先天性和家族性特点的疾病不一定是 遗传病,B错误;杂合子筛查对预防染色体异常遗传病不具有实际意义,C 错误;只有在确定遗传病类型的基础上才能推算遗传病的再发风险率,D 正确。 2.抗维生素D佝偻病为X染色体显性遗传病,短指为常染色体显性遗传 病,红绿色盲为X染色体隐性遗传病,白化病为常染色体
7、隐性遗传病。下 列关于这四种遗传病遗传特征的叙述,正确的是 ( ) A.短指的发病率男性高于女性 B.红绿色盲女性患者的父亲是该病的患者 C.抗维生素D佝偻病的发病率男性高于女性 D.白化病通常会在一个家系的几代人中连续出现 B 答案答案 B 短指为常染色体显性遗传病,常染色体遗传病的发病率男女 均等,A错误;红绿色盲为伴X染色体隐性遗传病,设相关基因为B、b,则 女性患者基因型为XbXb,其中一个Xb来自父亲,故父亲的基因型为XbY, 为色盲患者,B正确;抗维生素D佝偻病为伴X染色体显性遗传病,其发病 率女性高于男性,C错误;“在一个家系的几代人中连续出现”是显性遗 传病的特点,而白化病为常
8、染色体隐性遗传病,不具备上述特点,D错误。 考向考向2 以实例分析的形式 以实例分析的形式,考查因减数分裂异常导致的遗传病的相关考查因减数分裂异常导致的遗传病的相关 内容内容 3.一对表现正常的夫妇,生了一个孩子既是红绿色盲又是XYY的患者, 从根本上说,前者致病基因的来源与后者的病因发生的时期分别是 ( ) A.与母亲有关、减数第二次分裂 B.与父亲有关、减数第一次分裂 C.与父母亲都有关、受精作用 D.与母亲有关、减数第一次分裂 A 答案答案 A 红绿色盲为伴X染色体隐性遗传病,父母正常,儿子患病,则母 亲必然是携带者,儿子的红绿色盲基因来自于母亲;XYY是父亲减后 期着丝点分裂后,Y染色
9、体移向细胞的同一极,异常精子与正常卵细胞结 合导致的,A正确。 突破突破2 2 遗传系谱中遗传方式判断方法与概率计算 遗传系谱中遗传方式判断方法与概率计算 1.“四步法”分析遗传系谱图 2.用集合论的方法解决两病遗传概率计算问题 当两种遗传病(甲病和乙病)之间具有“自由组合”关系时,可用图解法 来计算患病概率。首先根据题意求出患一种病的概率,再根据乘法定理 计算: 类型公式 患甲病概率m 患乙病概率n 只患甲病概率m-mn 只患乙病概率n-mn 同时患甲、乙两种病概率mn 只患一种病概率m+n-2mn 患病概率m+n-mn 不患病(即正常)概率(1-m)(1-n) 易混辨析易混辨析 “患病男孩
10、(女孩)概率”和“男孩(女孩)患病概率”的计算 (1)常染色体上的基因控制的遗传病:男孩患病概率=女孩患病概率=患 病孩子概率;患病男孩概率=患病女孩概率=患病孩子概率1/2。 (2)性染色体上的基因控制的遗传病:病名在前、性别在后,则从全部后 代中找出患病男女,即可求得患病男(女)的概率,而不需再乘1/2。 遗传系谱图的一般解题规律 (1)寻求两个关系:基因的显隐关系;基因与染色体的关系。 (2)找准两个开始:从子代开始;从隐性个体开始。 (3)学会双向探究:逆向反推(从子代的分离比着手);顺向直推(已知表现 型为隐性性状,可直接写出基因型;若表现型为显性性状,则先写出可能 的基因型,再看亲
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