2019-2020学年人教版生物必修二同步导学精品课件:第五章 基因突变及其他变异 第3节 .ppt
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1、第五章,基因突变及其他变异,第3节 人类遗传病,自 主 学 习,一、人类常见遗传病的类型 1遗传病的概念: 通常是指由于_而引起的人类疾病。 2类型及其比较:,遗传物质改变,一对等位基因,两对以上的,等位基因,染色体结构变异,21三体综合征,二、遗传病的监测和预防: 1监测和预防措施:主要包括_和_。 2遗传咨询的内容和步骤:,遗传咨询,产前诊断,3产前诊断: 三、人类基因组计划与人体健康: 1人类基因组计划的目的:测定_,解读其中包含的遗传信息。 2人类基因组计划的意义:认识到人类基因的_及其相互关系,对于人类疾病的诊治和预防具有重要意义。,人类基因组的全部DNA序列,组成、结构、功能,1白
2、化病患者的白色头发与老年人的白色头发形成原因相同吗? 提示:不相同,白化病患者是由于基因突变,体内缺乏酪氨酸酶,不能形成黑色素造成的;而老年人是由于酪氨酸酶活性降低,黑色素产生减少造成的。 2人类的遗传病一定都是先天性的吗? 提示:不一定,如冠心病等是在成年后才发生的。,1艾滋病和白化病都能传给下一代,因此,均属于遗传病。( ) 提示:艾滋病不是遗传病,属于传染病。 2多基因遗传病在群体中发病率比较高。( ) 3一个家族中几代人中都出现过的疾病是遗传病。( ) 提示:遗传病是遗传物质改变而引起的,与家族性、先天性没有必然联系。,判断题,4不携带遗传病基因的个体不会患遗传病。( ) 提示:染色体
3、结构和数目异常也会患遗传病。 5禁止近亲结婚能降低各种遗传病的发病率。( ) 提示:能降低隐性遗传病的发病率。,新 知 解 读,人类的遗传病是由遗传物质改变引起的,属于家族性疾病。主要包括单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病。 1单基因遗传病 该类病例在前面章节已经学过,如人的多指、白化病等,包括显性遗传病和隐性遗传病两类。 2多基因遗传病 是指由多对基因控制的人类遗传病。多基因遗传病的特点是:表现出家族聚集现象;易受环境因素影响;在群体中发病率较高。 3染色体异常遗传病 简称染色体病。包括常染色体病和性染色体病。染色体病是由于染色体变异引起的,几乎涉及每对染色体上遗传物质的改变,其后
4、果是较严重的。,知识点1 人类常见遗传病的类型,知识贴士 人类常见遗传病类型的记忆口诀,下列关于遗传病的叙述,正确的是( ) 先天性疾病都是遗传病 多基因遗传病在群体中的发病率比单基因遗传病高 21三体综合征属于性染色体遗传病 抗维生素D佝偻病的遗传方式属于伴性遗传 基因突变是单基因遗传病的根本原因 A B C D,B,解析 先天性疾病有些是由遗传物质的改变导致的,有些不是由遗传物质的改变引起的,如先天性白内障、先天性心脏病等,错误;多基因遗传病在群体中的发病率较高,正确;21三体综合征属于常染色体遗传病,错误;抗维生素D佝偻病是由位于X染色体上的显性基因控制的遗传病,属于伴性遗传,正确;基因
5、突变能产生新基因,如果突变后的基因是某些致病基因,就能引起单基因遗传病,正确。,变式训练1 下列关于人类遗传病的叙述,正确的是( ) A一个家族仅一代人中出现过的疾病不是遗传病 B一个家族几代人中都出现过的疾病是遗传病 C携带遗传病基因的个体一定患遗传病 D不携带遗传病基因的个体也会患遗传病 解析 对于隐性基因控制的遗传病,一个家族有可能仅一代人出现疾病,故A错误;一个家族几代人都出现过的疾病可能是由环境引起,比如某一地区缺碘导致家族几代均出现地方性甲状腺肿患者,B错误;对于隐性基因控制的遗传病,携带遗传病基因的个体表现型正常,C错误;患染色体异常遗传病的个体不携带致病基因,D正确。,D,1进
6、行遗传咨询 遗传咨询又叫“遗传商谈”或“遗传劝导”。主要包括: (1)医生对咨询对象和有关家庭成员进行身体检查,并详细了解家庭病史,在此基础上做出诊断。 (2)分析、判断遗传病的传递方式。 (3)推算后代患病风险。 (4)提出该病防治对策、方法和建议。,知识点2 遗传病的监测和预防,2产前诊断 是指胎儿在出生前,医生用专门手段对孕妇进行检查,以 确定胎儿是否患有某种遗传病或先天性疾病。能在妊娠早期将有遗传病和有严重畸形的胎儿检查出来,以便采取相应措施,避免胎儿的出生。 3遗传咨询的内容和步骤见教材(图514),知识贴士 遗传咨询是预防遗传病发生的最主要手段之一,它是检测遗传病的方法,不能解决遗
7、传病的治愈问题。 产前诊断是优生的重要措施之一,它是检测遗传病的方法,不能解决遗传病的治愈问题。手段有:羊水检查、B超检查、孕妇血细胞检查以及基因诊断等。,下列关于人类遗传病的监测和预防的叙述,正确的是( ) A患苯丙酮尿症的妇女与正常男性生育的后代适宜选择生女孩 B羊水检测是产前诊断的唯一手段 C产前诊断能有效地检测胎儿是否患有遗传病 D遗传咨询的第一步就是分析确定遗传病的传递方式 解析 苯丙酮尿症是位于常染色体上的遗传病,在后代中无性别的差异。B超检查、羊水检查等均为产前诊断的手段。遗传病的遗传咨询过程应首先了解家族病史,然后才能确定传递方式。,C,变式训练2 (2017南郑中学高一期中)
8、遗传咨询能在一定程度上有效预防遗传病的发生和发展。下列不属于遗传咨询范畴的是( ) A详细了解家庭病史 B对胎儿进行基因诊断 C推算后代遗传病的再发风险率 D提出防治对策和建议 解析 遗传咨询是对咨询对象进行身体检查,详细了解家庭病史,对是否患有某种遗传病作出诊断,分析遗传的传递方式,推算出后代的再发风险率,向咨询对象提出防治对策和建议。基因诊断可直接判断胎儿是否存在致病基因,故选B。,B,(1)人类基因组:人体DNA所携带的全部遗传信息。 (2)人类基因组计划(Human Genome Project) 启动时间:1990年。 目的:测定人类基因组的全部DNA序列,解读其中包含的遗传信息。实
9、际只需测量24条染色体(22条常染色体XY)上的基因即可。 测定结果:人类基因组由大约31.6亿个碱基对组成,已发现的基因约为2.02.5万个(24条染色体上)。,知识点3 人类基因组计划与人体健康,(3)意义 人类基因组计划的意义概括为:认识进化、种族血缘、衰老、疾病等生命现象本质的金钥匙;战胜疾病、克服生存障碍(太空、深海)的财富;促进生物学不同领域(如神经生物学、发育生物学等)的发展;使各种遗传性疾病和危害人类的恶性肿瘤、心血管病等可能由此得到预测、预防、早诊和治疗;基因组计划发展起来的新技术、新策略,也适合于农业、工业和环境科学。其中最重要的意义是将彻底揭开人类生长、发育、健康、长寿的
10、奥秘,极大地提高人类的生存质量。,下列关于人类基因组计划的说法中不正确的是( ) A人类基因组计划是测定人类DNA的核苷酸序列 B人类基因组计划是科学史上最伟大的工程计划 C对于人类疫病的预防,诊断和治疗都会有全新的改变 D测序工作完成于1990年,至此人类已掌握了了解基因的历程 解析 人类基因组的测序工作于2003年顺利完成,但人类了解基因的历程还没有结束。,D,变式训练3 人体细胞中共有46条染色体,玉米体细胞中共有20条染色体,要测定人类基因组和玉米基因组的核苷酸序列,分别需要测定的染色体条数为( ) A46,20 B23,10 C22(常)XY,10 D22(常)XY,11 解析 人体
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