(浙江选考)2020版高考生物一轮总复习第四单元遗传的基本规律人类遗传病与优生第16讲人类遗传病与优生课件.pdf
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1、第16讲 人类遗传病与优生 第四单元 遗传的基本规律、人类遗传病与优生 考试标准必考加试考试标准必考加试 1.人类遗传病的主要 类型、概念及其实例 aa5.优生的主要措施aa 2.各类遗传病在人体 不同发育阶段的发病 风险 aa 6.基因是否有害与环 境因素有关的实例 aa 3.常见遗传病的家系 分析 c 7.“选择放松”对人 类未来的影响 aa 4.遗传咨询aa 考点一 人类遗传病的主要类型 考点二 人类遗传病与人类未来 模拟演练 课时训练 内容索引 人类遗传病的主要类型 考点一 1.遗传病的概念和类型遗传病的概念和类型 (1)概念:由于 发生了改变,从而使 发育成的个体所患的疾病。 (2)
2、遗传病类型 单基因遗传病:由染色体上 的异常所引起的疾病。 多基因遗传病:涉及 和许多种 的遗传病。 染色体异常遗传病:由于 、形态或 引起的 疾病。 知识梳理 生殖细胞或受精卵里的遗传物质 单个基因 许多个基因环境因素 染色体的数目结构异常 2.人类常见的遗传病的类型、特点人类常见的遗传病的类型、特点(连线连线) 3.人类遗传病研究最基本的方法和预测发病风险人类遗传病研究最基本的方法和预测发病风险 (1)研究最基本的方法: 法。 (2)各类遗传病在人体不同发育阶段的发病风险 一般来说, 的胎儿50%以上会因自发流产而不出生。 新生婴儿和儿童容易表现 病和 病。 各种遗传病在 期的患病率很低。
3、 成人很少新发 病,但成人的 病比青春期发病率高,更显 著的是 遗传病的发病率在中老年群体中随着年龄增加快速上升。 家系分析 染色体异常 单基因多基因 青春 染色体单基因 多基因 思考讨论思考讨论 1.判断下列疾病类型(填序号) 多指 唐氏综合征 冠心病 镰刀形细胞贫血症 唇裂 Y连锁遗传病 猫叫综合征 苯丙酮尿症 (1)单基因遗传病: 。 (2)多基因遗传病: 。 (3)染色体异常遗传病: 。 (1)图1最可能的遗传方式是 。 (2)图2最可能的遗传方式是 。 (3)图3的遗传方式是 。 2.判断下列遗传系谱图的遗传方式 伴Y染色体遗传 伴X染色体隐性遗传 常染色体隐性遗传 (4)图4最可能
4、的遗传方式是 。 (5)图5的遗传方式是 。 伴X染色体显性遗传 常染色体显性遗传 题型一 人类遗传病及其发病风险题型一 人类遗传病及其发病风险 1.下列关于人类遗传病的叙述,错误的是 一个家族仅一代人中出现过的疾病不是遗传病 一个家族几代人中都出现过的疾病是遗传病 携带遗传病基因的个体会患遗传病 不携带遗传病基因的个体不会患遗传病 A. B. C. D. 解题探究 答案解析 解析 解析 所谓遗传病,是指生殖细胞或受精卵的遗传物质(基因或染色体) 发生突变(或畸变)所引起的疾病,是由遗传物质发生异常改变而引起 的疾病。若是一种隐性遗传病,则中一个家族中仅一代人中出现过 的疾病也有可能是遗传病,
5、中携带遗传病基因的个体可能不患病。 而中一个家族几代中都出现的疾病不一定是由遗传物质改变引起的, 因此不一定是遗传病,如由环境引起的。遗传病也可能是由染色体增 添或缺失所引起,如21-三体综合征,不携带致病基因但患遗传病。 2.(2017温州苍南期末)下列关于人类遗传病的叙述,正确的是 A.基因突变可能导致患遗传病 B.人类遗传病就是指染色体畸变或染色体上遗传物质改变而引起的疾病 C.产前羊水检查只能查出基因病,查不出染色体异常遗传病 D.体内不携带遗传病的致病基因就不会患遗传病 答案解析 解析 解析 基因突变是基因结构发生改变,并可导致生物性状发生改变, 因而可能导致患遗传病,A项正确; 人
6、类遗传病有单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病,染 色体畸变或染色体上遗传物质改变而引起的疾病属于染色体异常遗传 病,此外线粒体上也有基因,其发生突变也可能会引起疾病,B项错误; 产前羊水检查既能查出基因病,也能查出染色体异常遗传病,C项错误; 体内不携带遗传病的致病基因,也会因为染色体异常而患遗传病,D项 错误。 先天性疾病家族性疾病遗传病 特点 出生时已经表现 出来的疾病 一个家族中多个成员 都表现出同一种病 能够在亲子代个体 之间遗传的疾病 病因 可能是由遗传物 质改变引起的, 也可能与遗传物 质的改变无关 可能是遗传物质改变 引起的,也可能与遗 传物质无关 遗传物质发生改变 引
7、起的 归纳提升归纳提升 先天性疾病、家族性疾病与遗传病的关系先天性疾病、家族性疾病与遗传病的关系 关系 (1)先天性疾病不一定是遗传病;(2)家族性疾病不一定是遗传 病;(3)大多数遗传病是先天性疾病,但有些遗传病在个体生 长发育到一定年龄才表现出来,后天性疾病不一定是遗传病 举例 先天性遗传病:先天愚型、多指、白化病、苯丙酮尿症; 先天性非遗传性疾病:胎儿在子宫内受天花病毒感染,出生 时留有瘢痕; 后天性非遗传病:由于饮食中缺乏维生素A,一个家族中多 个成员患夜盲症 题型二 减数分裂异常与人类遗传病的关系题型二 减数分裂异常与人类遗传病的关系 3.如图为先天愚型的遗传图解,据图分析,以下叙述
8、错误的是 A.若发病原因为减数分裂异常,则患者2 体内的额外染色体一定来自父方 B.若发病原因为减数分裂异常,则患者2 的父亲在减数第二次分裂后期可能发生 了差错 C.若发病原因为减数分裂异常,则患者1体内的额外染色体一定来自其母亲 D.若发病原因为有丝分裂异常,则额外的染色体是由胚胎发育早期的有 丝分裂过程中染色单体不分离所致 答案解析 解析 解析 由图可知,若发病原因为减数分裂异常,患者2体内有两条相 同的染色体,是由父亲的一条染色体形成的两条子染色体,因而,可 以确定是由父亲减数第二次分裂异常造成的,A、B项正确; 患者1体内的3条染色体不能确定来自父亲,还是来自母亲,二者均有 可能,C
9、项错误; 若发病原因为有丝分裂异常,则额外染色体可能是胚胎发育早期的有 丝分裂过程中,染色单体形成的子染色体没有分开所致,D项正确。 4.人类性染色体上的性别决定基因(SRY)决定胚胎发育成男性。人类 中发现有XX男性、XY女性、XO女性。下列分析错误的是 A.正常男性中SRY基因位于Y染色体与X染色体同源的区段上 B.XX男性可能是亲代产生精子过程中Y染色体片段易位到X染色体上 所致 C.XY女性可能是SRY基因突变或Y染色体片段丢失所致 D.XO女性可能是父方或母方在产生配子过程中同源染色体未分离所致 答案解析 解析 解析 正常情况下,男性的性染色体组成为XY,而女性的性染色体组 成为XX
10、,故正常男性中SRY基因位于Y染色体与X染色体的非同源区 段上,A项错误; XX男性产生的原因可能是由于在亲代产生精子的过程中,Y染色体易 位到X染色体上所致,B项正确; XY女性可能是来自父方的Y染色体上的SRY基因突变或Y染色体片段 丢失所致,C项正确; XO女性可能是父方或母方在产生配子过程中同源染色体未分离所致, D项正确。 题后反思题后反思 遗传病形成原因遗传病形成原因减数分裂异常减数分裂异常 (1)某对同源染色体在减数分裂时分裂异常分析 假设某生物体细胞中含有2n条 染色体,减数分裂时,某对同 源染色体没有分开或者姐妹染 色单体没有分开,导致产生含 有(n1)、(n1)条染色体的
11、配子,如图所示。 (2)性染色体在减数分裂时分裂异常分析 项目 卵原细胞减数分裂异常 (精原细胞减数分裂正常) 精原细胞减数分裂异常 (卵原细胞减数分裂正常) 不正常卵细胞不正常子代不正常精子不正常子代 M时 异常 XXXXX、XXYXYXXY OXO、YOOXO M时 异常 XXXXX、XXYXXXXX OXO、YOYYXYY OXO 题型三 遗传病的家系分析题型三 遗传病的家系分析(加试加试) 5.如图为人类某种单基因遗传病的系谱图,4为患者。排除基因突变, 下列推断不合理的是 A.该病属于隐性遗传病,但致病基因不一定位于常染色体上 B.若2携带致病基因,则1和2再生一个患病男孩的概率为1
12、/8 C.若2不携带致病基因,则致病基因位于X染色体上 D.若2不携带致病基因,则3不可能是该病携带者 答案解析 解析 解析 由于亲代都正常,子代男性为患者,应为隐性遗传病,但无法 判断是常染色体还是性染色体隐性遗传病,A项正确; 若2携带致病基因,则为常染色体遗传,1和2都是杂合子,再生 一个患病男孩的概率是1/41/21/8,B项正确; 若2不携带致病基因,而4是患者,则为伴X染色体隐性遗传,亲本 1是携带者,3是携带者的概率为1/2,C项正确、D项错误。 6.(2017台州模拟)如图是甲、乙两种单基因遗传病的系谱图,已知甲病 是伴性遗传病,5不携带乙病的致病基因。在不考虑基因突变的情况下
13、, 下列有关叙述正确的是 A.甲病和乙病都是伴X染色体 隐性遗传病 B.4中控制甲病和乙病的致 病基因在同一条X染色体上 C.8和一个正常的男性婚配,所生女儿正常的概率是1/4 D.若4和5生了一个正常的儿子,则表明发生了基因重组或染色体畸变 答案解析 解析 解析 根据分析,甲病是伴X染色体显性遗传病,乙病是伴X染色体隐 性遗传病,A错误; 由于4的父亲不患乙病,所以4中控制甲病和乙病的致病基因不可能 在同一条X染色体上,B错误; 由于5不携带乙病的致病基因,所以8只含一个甲病致病基因,其与 一个正常的男性婚配,所生女儿正常的概率是1/2,C错误; 4的两条X染色体上分别含有甲病和乙病的致病基
14、因,其与5所生儿 子必定患甲病或乙病,若4和5生了一个正常的儿子,则表明发生了 基因重组或染色体畸变,D正确。 方法规律方法规律 系谱图中遗传方式的判断方法系谱图中遗传方式的判断方法 人类遗传病与人类未来 考点二 1.遗传咨询遗传咨询 (1)程序 知识梳理 病情诊断 _ 系谱分析 染色体/生化测定 _分析/发病率测算 遗传方式 _ 提出防治措施 (2)意义:了解阻断遗传病延续的知识和方法,防止 的胎儿出生。 有缺陷 2.优生的措施优生的措施 (1)优生的措施主要有: ,适龄生育,遗传咨询, ,选 择性流产,妊娠早期避免致畸剂,禁止 等。 (2) 和 是两种比较常见的产前诊断方法。 (3)通过检
15、查发现胎儿确有缺陷的,要及时 (畸形胎常在胎儿发 育三阶段的第二阶段发生)。 (4)畸形胎产生的原因有 和 两类。我国的婚姻法规定, 和 禁止结婚。 婚前检查产前诊断 羊膜腔穿刺绒毛细胞检查 终止妊娠 遗传环境 直系血亲三代以内的旁系血亲 近亲结婚 3.遗传病与人类未来遗传病与人类未来 (1)个体的发育和性状表现偏离正常,不仅仅是有害基因造成的,还与 不合适有关。 (2)判断某个基因的利与害,需与 进行综合考虑。 (3)“选择放松”造成有害基因的增多是 。 环境条件 多种环境因素 有限的 提示 提示 两者都是检查胎儿细胞的染色体是否发生异常,是细胞水平上的 操作,只是提取细胞的部位不同。 思考
16、讨论思考讨论 1.观察图示,比较羊水检查和绒毛取样检查有哪些异同点? 提示 2.推测后代发病率,指导优生优育 婚配生育建议 男正常女色盲生 孩,原因:该夫妇所生男孩均患病 男抗维生素D佝偻病 女正常 生 孩,原因:该夫妇所生女孩全患病, 男孩正常 女 男 题型一 人类遗传病、发病风险及遗传咨询与优生题型一 人类遗传病、发病风险及遗传咨询与优生 1.(2017浙江模拟)下列关于优生措施的叙述,错误的是 A.适龄生育可降低染色体异常遗传病的发生率 B.禁止近亲结婚主要为了防止隐性遗传病 C.产前诊断较常用的方法为羊膜腔穿刺和绒毛细胞检查 D.遗传咨询可为传染病患者及其家属作出诊断 解题探究 答案解
17、析 解析 解析 适龄生育可降低染色体异常遗传病的发生率,A正确; 禁止近亲结婚可以降低隐性遗传病的发病率,B正确; 产前诊断较常用的方法为羊膜腔穿刺和绒毛细胞检查,C正确; 遗传咨询可为遗传病患者及其家属作出诊断,但不能诊断传染病, D错误。 A.5一定不是纯合子 B.若2与4结婚,后代患该遗传病的概率将大大增加 C.1与正常男性结婚,生下一个患该病男孩的概率是1/3 D.从优生的角度出发,建议5在怀孕期间进行胎儿的基因诊断 2.下图为某种遗传病的家族系谱图,有关该遗传病的分析错误的是 答案解析 解析 解析 根据第二代患病父母生出健康女儿,可以推测该病属于常染色体 显性遗传病。5的母亲健康、父
18、亲患病,则其一定是杂合子,A正确; 若2与4结婚,由于他们都健康,不携带该致病基因,因此后代都不 患该遗传病,B错误; 1与正常男性结婚,1为杂合子的概率是2/3,为纯合子的概率是1/3, 因此生下一个患该病男孩的概率是1/31/22/31/21/21/3,C正 确; 5后代可能患病,因此从优生的角度出发,建议5在怀孕期间进行胎 儿的基因诊断,D正确。 题型二 基因是否有害与环境有关题型二 基因是否有害与环境有关 3.下列关于人类遗传病的叙述,错误的是 A.单基因突变可以导致遗传病 B.染色体结构的改变可以导致遗传病 C.近亲婚配可增加隐性遗传病的发病风险 D.环境因素对多基因遗传病的发病无影
19、响 答案解析 解析 解析 单基因突变可以导致遗传病,如镰刀形细胞贫血症,A正确; 染色体结构的改变可以导致遗传病,如猫叫综合征,B正确; 近亲婚配可增加隐性遗传病的发病风险,因为近亲婚配的双方从共同 祖先那里继承同一种致病基因的机会较非近亲婚配的大大增加,结果 双方很可能都是同一种致病基因的携带者,他们后代隐性遗传病发病 风险大大增加,C正确; 多基因遗传病不仅表现出家族聚集现象,还比较容易受环境因素的影 响,D错误。 4.蚕豆病患者的葡萄糖-6-磷酸脱氢酶基因有缺陷,患者进食蚕豆就会 引起溶血性贫血,不进食蚕豆就不会发病。这说明 A.蚕豆病致病基因是有害基因 B.环境(如进食蚕豆)诱使该基因
20、发生突变 C.患者发病的直接原因是基因突变 D.基因是否有害与环境有关 答案解析 解析 解析 患者往往平时不发病,但由于食用蚕豆导致急性溶血症状,这 说明基因是否有害与环境有关。 模拟演练 1.(2017浙江4月选考)每年二月的最后一天为“国际罕见病日”。下 列关于罕见病苯丙酮尿症的叙述,正确的是 A.该病是常染色体多基因遗传病 B.近亲结婚不影响该病的发生率 C.该病的发病风险在青春期会增加 D.“选择放松”不会造成该病基因频率的显著增加 12345 答案解析 解析 解析 该病是常染色体单基因遗传病,A错误; 苯丙酮尿症是常染色体隐性遗传病,而近亲婚配会增加隐性遗传病的 发病率,B错误; 各
21、种遗传病在青春期的患病率很低,C错误; “选择放松”造成有害基因的增加是有限的,因此不会造成该病基因 频率的显著增加,D正确。 12345 A.所指遗传病在青春期的患病率很低 B.羊膜腔穿刺的检查结果可用于诊断所指遗传病 C.所指遗传病受多个基因和环境因素影响 D.先天性心脏病属于所指遗传病 答案解析 2.(2016浙江10月选考)人类遗传病在人体不同发育阶段的发病风险如图 所示,下列叙述错误的是 12345 解析 解析 染色体异常的胎儿50%以上会因自发流产而不出生,指染 色体异常遗传病; 多基因遗传病的发病率在中老年群体中随着年龄增加快速上升, 指多基因遗传病,受多个基因和许多种环境因素的
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